Von Willebrands sjukdom är den vanligaste medfödda blödningsstörningen - en sjukdom vars väsen är en störning av blodproppar, vilket manifesteras av en tendens till överdriven eller långvarig blödning. Sådan blödning är mycket allvarlig och kan i vissa fall till och med vara dödlig. Vilka är orsakerna och symtomen på von Willebrands sjukdom? Vad är behandlingen?
Von Willebrands sjukdom (vWD) är en ärftlig blödningsstörning associerad med brist eller nedsatt funktion av von Willebrand-faktorn, ett protein i blodomloppet som är nödvändigt för att blodet ska koagulera. VWD-faktorn hjälper blodplättarna att hålla fast vid varandra och sårkanterna och därmed stoppa blödningen. Dessutom bildar vWD ett komplex med en annan faktor som är ansvarig för koagulering, faktor VIII, för att skydda den från nedbrytning.
Von Willebrands sjukdom är den vanligaste medfödda hemorragiska diatesen - den förekommer med en frekvens på 125 personer per 1 miljon befolkning, dvs. dubbelt så ofta som hemofili A och B tillsammans.
Hör om von Willebrands sjukdom. Ta reda på orsakerna och symtomen på denna blödningsstörning. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video
Von Willebrands sjukdom - orsaker
Det finns tre typer av von Willebrands sjukdom:
Typ 1 (mild, kvantitativ) är den vanligaste typen (70% av fallen) von Wielbrands sjukdom. Det orsakas av en liten brist på von Willebrand-faktorn. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt (en normal kopia och en defekt kopia av genen ärvs, men den defekt antingen dominerar eller blir viktigare än den normala kopian) och är vanligare hos kvinnor än hos män.
Von Willebrands sjukdom är genetisk - den ärvs från föräldrarna
Typ 2 (kvalitativ) - i detta fall produceras von Willebrand-faktorn i rätt mängd, men dess struktur och funktioner störs. Sjukdomen kan ärvas på ett autosomalt recessivt eller dominerande sätt (beroende på sjukdomssubtyp - 2A, 2B, 2N och 2M).
Typ 3 (svår, praktiskt taget ingen von Willebrand-faktor) ärvs autosomalt recessivt (en ändrad kopia måste ärvas från varje förälder för att symtomen på sjukdomen ska utvecklas). Patienter med denna typ av von Willebrands sjukdom är vanligtvis ättlingar till föräldrar med typ 1.
Det förvärvas också von Willebrands syndrom (AvWS) som uppvisar på samma sätt som medfödd von Willebrands sjukdom. I detta fall inträffar oftast bristen eller störningarna i aktiviteten hos vWS-faktorn som ett resultat av verkan av autoantikroppar riktade mot faktorn. Sjukdomen uppträder vid en senare ålder och åtföljer oftast andra sjukdomar, såsom lymfoproliferativa sjukdomar, hjärt-kärlsjukdomar, autoimmuna sjukdomar och vissa icke-hematologiska maligniteter.
Läs också: Rendu-Osler-Webers sjukdom (medfödd hemorragisk angiom) Bernard-Soulier syndrom - orsaker, symtom och behandling Hemofili - komplikationer av hemofiliVon Willebrands sjukdom - symtom
Symtom på von Willebrands sjukdom inkluderar:
- näsblödningar - detta är det vanligaste symptomet
- tendens att blåmärken lätt
LÄS OCH >> Känslighet för Blueberry - vad visar den? Vilka sjukdomar visar blåmärken på kroppen?
- tung och långvarig menstruation är ett stort problem hos kvinnor
- tandköttsblödning
- gastrointestinal blödning
Dessutom kan det finnas:
- posttraumatisk blödning
- postpartumblödningar hos kvinnor
- postoperativ blödning
Typ 1 von Willebrands sjukdom är mild, men det bör noteras att endast 65% sjuka människor har uppenbara symtom.
I typ 2 är svårighetsgraden av blödning varierande men vanligtvis måttlig.
I typ 3, förutom blödning från näsan och tandköttet och lätt blåmärken, cirka 50 procent. fall inkluderar spontanblödning och posttraumatisk muskelblödning.
ViktigHar du svåra perioder? Det kan vara von Willebrands sjukdom
Kvinnor med tunga perioder som kräver byte av tampong eller tampong mer än en gång i timmen, orsakar järnbristanemi eller har blodproppar som är större än 2,5 cm i diameter bör kontrollera om von Willebrands sjukdom är.
Von Willebrands sjukdom - diagnos
Enligt rekommendationerna från det polska samhället för hematologer och transfusionister från 2008 utförs följande tester när von Willebrands sjukdom misstänks:
- grundläggande (screening) tester - blodantal med trombocytantal och koagulogram, dvs. protrombintid (PT), aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT), fibrinogenkoncentration och trombintid (TT)
- bedömning av faktor VIII-aktivitet, ristocetin-kofaktoraktivitet och von Willebrand-faktorkoncentration
Vid typ 3-sjukdom visar tester en markant förlängd blödningstid (mer än 20 minuter) och minskad aktivitet av faktor VIII och von Willebrand-faktorantigen. Aktiviteten hos kofaktor-ristocetin reduceras också. I typ 1 och 2 kan både blödningstiden och von Willebrand-faktorantigenen och faktor VIII-aktiviteten ligga inom det normala intervallet. Vanligtvis reduceras kofaktor-ristocetins aktivitet.
Vid diagnos av typ 2 von Willebrands sjukdom utförs specialtester för att skilja sjukdomsundertyperna från varandra.
Von Willebrands sjukdom - behandling
Målet med behandlingen är att förebygga och behandla blödning. Patienten ges desmopressin - ett läkemedel vars uppgift är att frigöra den lagrade von Willebrand-faktorn i blodet. Dessutom får patienten plasmaderiverade faktor VIII-koncentrat innehållande vWD för att kompensera för bristen.
Terapi inkluderar också koagulationsfrämjande läkemedel, hormonella läkemedel och topiska preparat, såsom vävnadslim, som stänger yttre sår.
Bibliografi:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorietester i hematologi, PZWL Medical Publishing, Warszawa 2003
Sokołowska B., Von Willebrands sjukdom - den vanligaste plasmablödningsstörningen, "Menopausal Review" 2010, nr 4
