Biliary atresia - orsaker, symtom och behandling

Biliary atresia, eller fusion av gallgångarna, är en medfödd defekt som är en av de sällsynta sjukdomarna. Obehandlad biliär atresi kan leda till levercirros och till och med döden. Enligt forskning dör 90 procent av obehandlade barn före tre års ålder. Vilka är orsakerna och symtomen på biliär atresi? Hur går behandlingen?

Biliary atresia, eller fusion av gallgångarna, är en medfödd defekt, vars väsen är inflammation i gallgångarna, dvs. gallgångar (den vätska som utsöndras av levern för att smälta fetter) från levern till tunntarmen. Inflammation leder till fibros i gallgångarna och ytterligare till deras hinder. Konsekvensen av denna process är att gallflödet från levern till tarmarna stoppas (kolestas). Galla byggs upp i levern och gallgångarna (över sammandragning) i överskott och med tiden leder till en ökning av trycket i gallgångarna, vilket kan skada leverceller.

Förekomsten av biliär atresi uppskattas till cirka 1 av 20 000. barn. Flickor blir oftare sjuka än pojkar.

Biliary atresia - orsaker

Orsakerna till fusion av gallgångarna är okända. Det antas att sjukdomen har en autoimmun bas, dvs. celler i immunsystemet attackerar korrekt bildade gallgångar, leder till deras inflammation och ytterligare fusion.

Sjukdomen kan också bestämmas genetiskt, även om detta gäller ett mindre antal fall. Det är också känt att biliär atresi inte är ärftligt.

Biliary atresia - symtom

Symtom på biliär atresi uppträder under de första dagarna eller veckorna i livet, vanligtvis mellan vecka 2 och 6:

• långvarig gulsot (gul missfärgning av huden, slemhinnor, ögonvitor). Gulsot förekommer hos många nyfödda och försvinner vanligtvis inom de första två veckorna av livet. Om inte, kan biliär atresi misstänks
• grå eller ljusgul lerstol
• mörk ölfärgad urin
• något förstorad lever (ligger i den övre högra delen av buken)
• långvarig blödning från naveln eller annat område

Dessutom 10-20 procent. barn med biliär atresi utvecklar medfödda defekter, t.ex. hjärtfel, dubbelmjälte, polycystisk njursjukdom.

Biliary atresia - diagnos

Om man misstänker biliär atresi utförs ultraljud i buken, varigenom läkaren kan bedöma levern, gallgångarna och gallblåsan.

Om man misstänker biliär atresi måste diagnostiska tester utföras mycket snabbt

Dessutom rekommenderas att utföra gallscintigrafi.

Blodprov krävs också. Vid fusion av gallgångarna observeras ökade nivåer av bilirubin, GGTP, kolesterol, alkaliskt fosfatas och något transaminaser.

Dessa tester bekräftar diagnosen och utesluter andra möjliga orsaker till ovan nämnda symtom som virus- och bakterieinfektioner i levern eller medfödda metaboliska sjukdomar.

Om forskningen inte ger ett tydligt svar på frågan, vad är orsaken till det ovan nämnda sjukdomar, kan en leverbiopsi vara nödvändig, vilket innebär att man tar ett fragment av organet med en speciell nål för undersökning under ett mikroskop.

Biliary atresia - behandling

Kirurgi, som bör utföras så snart som möjligt, är den enda metoden för att återställa de smälta gallgångarna och därmed återställa dräneringen av gallan från levern till tarmarna. Ju senare proceduren utförs, desto mindre effektiv är den.

Det kirurgiska förfarandet kallas hepato-tarmanastomos eller Kasai-förfarande (uppkallat efter läkaren som introducerade det) och består av fullständigt avlägsnande av fibrotiska extrahepatiska gallgångar och syning av en tarmslinga i ytan av levern. Efter operationen används antibiotikabehandling och smärtstillande behandling.

Ungefär hälften av barnen, särskilt de som opererades tidigt (före 50 dagars ålder), är framgångsrika. Men några av de yngsta barnen, även efter en framgångsrik operation, lider av olika progressiva leverskador, vilket kräver transplantation under de första två åren av livet.

Läs också: Gallstenar - symtom, tester, behandling Cancer i gallgångarna: prognos. Cancerorsaker, symtom, behandling ... GALLBAG-problem - vi rekommenderar dig hur du hanterar dem