Undersökning av orsakerna till missfall med NGS-metoden

Det finns många genetiska orsaker till graviditetsdöd, men det är kromosomavvikelser som orsakar 70 procent av alla missfall. Det enklaste sättet att avgöra om de orsakade missfall är genom genetisk testning. NGS-metoden anses vara den mest effektiva och öppnar nya diagnostiska möjligheter.

NGS-metoden (Next Generation Sequencing) - vad är dess innovation när det gäller att bestämma orsaken till missfall? NGS-metoden, dvs. nästa generations sekvensering, är en innovativ metod för att läsa mänskligt DNA baserat på direkt tillgång till den genetiska koden. På grund av dess noggrannhet kallas det referensmetoden för alla andra genetiska tester. NGS är en exceptionellt känslig metod som analyserar flera hundra tusen avläsningar för varje kromosom. Detta är mycket mer än de äldre metoderna, som bara undersökte några dussin platser på kromosomen och därför gav mycket mindre information.

Alla andra metoder (mikroarrays, fisk) använder ljus och markörer i forskningen. De använder avancerad optik som kan vara opålitlig och defekt.

En annan fördel med NGS-metoden är förmågan att läsa fullständig och kontinuerlig registrering av DNA, till skillnad från andra metoder som endast tillåter att en del av den genetiska koden undersöks. Under sekvensering ges varje prov ett extra säkerhetselement i form av en molekylär kod för att helt utesluta risken för förvirring, vilket gör NGS till ett mycket tillförlitligt och pålitligt genetiskt test.

Sedan tillkomsten av sekvenseringsteknik har NGS blivit ett oumbärligt verktyg inom molekylärbiologi. Det möjliggjorde obegränsad insikt i den genetiska informationen hos alla organismer på en tidigare ouppnåelig nivå.Tack vare sin universella natur används den i många vetenskapliga områden, från medicin till evolutionär biologi och jordbruk. NGS används mest inom medicinsk diagnostik. Det används oftast som en del av in vitro-befruktning. Dessutom möjliggör det att få omfattande information om embryos DNA när det gäller potentiella genetiska mutationer och sjukdomar. Med denna kunskap har läkare en chans att hjälpa par som har ökad risk att utveckla genetiska defekter hos fostret.

Forskning om orsakerna till missfall

Genetiska tester möjliggör snabb och effektiv undersökning av orsakerna till missfall på abortmaterialet. De befintliga standardmetoderna visade sig i de flesta fall vara tillräckliga. Effektiviteten hos sådana tester är hög och gör det möjligt att upptäcka praktiskt taget alla de vanligaste genetiska defekterna. Enligt uppskattningar är effektiviteten av test med standardmetoder cirka 85 procent, vilket är en mycket hög nivå för medicinsk diagnostik. Genetisk forskning om orsakerna till missfall blir vanligare och är framtiden för behandling av vanliga missfall.

Förtroende för att diagnostisera orsaken till missfall - NGS

Om orsakerna till missfall inte kan fastställas genom grundläggande genetisk testning är NGS-testet en chans att få ett svar som kan upptäcka alla möjliga genetiska defekter. Deras beslutsamhet gör det möjligt att avgöra om fostrets karyotypavvikelser var orsaken till missfallet. Upptäckten av en aberration hos ett dött foster visar exakt orsaken till missfallet och bestämmer chansen att bibehålla efterföljande graviditeter. Ibland avslöjar hon också en kromosomavvikelse hos en av partnerna som orsakade missfallet.

Ett genetiskt test bestämmer nästa steg i diagnosen och är av stor psykologisk betydelse för ett par som förlorade sin graviditet. Nackdelen med NGS-metoden är dess pris, vilket i kombination med de klassiska metoderna för genetisk forskning om orsakerna till missfall kan verka dyrt. Standardgenetiska tester kostar cirka 800 PLN, medan NGS kostar över 2 000 PLN. Av denna anledning har nästa generations sekvensering inte helt ersatt alla genetiska testmetoder.