Prenatal test: vilka sjukdomar kan prenatal test upptäcka?

Prenatala tester gör det möjligt att diagnostisera fostersjukdomar som redan finns i livmodern. En utvecklingsdefekt (medfödd, ärftlig eller genetisk) uppstår under befruktning eller senare, som ett resultat av skada på det utvecklande embryot. Tack vare prenatal testning kan de upptäckas och behandlas innan barnet föds. Vilka sjukdomar kan prenatal test upptäcka?

Vilka sjukdomar kan prenatal test upptäcka? Forskare kan identifiera de gener som är ansvariga för 60 ärftliga sjukdomar. Tyvärr kan de flesta av dem inte förutsägas, behandlas effektivt eller förhindras. Men många framtida föräldrar vill veta i vilket tillstånd deras barn kommer att födas. Detta är vad prenatal testning är för. De ger kunskap om den sjukdom barnet lider av, hur det förvärvade det, vad är behandlingen och vilken rehabilitering man ska ta. Det är därför som alla kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder ska genomgå prenatala tester. Även de som har fått barn med genetisk skada eller känner till ärftliga sjukdomar i familjen. Dessa tester utförs alltid på läkarens rekommendation.

Läs också: Läkarplikter och patienträttigheter - prenatal test Prenatal testmetoder tillgängliga i Polen - jämförelse av invasiva metoder ... Prenatal test: vad är det och när ska man utföra det?

Typer av prenatalundersökningar

Ultraljud är det mest populära, icke-invasiva och helt säkert. Med hjälp av ultraljud är det möjligt att exakt bestämma åldern, placentans och fostrets position, tjockleken på bukintegren och framför allt bestämma om fostret har betydande utvecklingsdefekter.

Läs också: Coombs test: PTA och BTA test

Tre procent av barnen är födda med fosterskador, varav 85 procent av dem ärver sjukdomen inte från sina föräldrar utan från sina avlägsna förfäder. Ärftliga sjukdomar överförs av föräldrar. Det är från var och en av dem som vi ärver hälften av våra gener. De fick sina från våra fyra farföräldrar och åtta oldeforäldrar. Länkkedjan är oändligt lång. Våra sjukdomsförutsättningar lagras i alla delar av våra förfädersgener.

Amniocentes utförs mellan den 13: e och 15: e graviditetsveckan. Under ultraljudsvägledning punkteras bukväggen och fostervatten och ett vätskeprov samlas upp. Den innehåller alla celler i fostret från fostervattnet, huden, urogenitala och matsmältningssystemet. Dessa celler odlas in vitro på mediet för att senare analysera barnets kromosomer. Det finns en liten risk för missfall med detta test.

En trofoblastbiopsi, som utförs mellan 8 och 11 veckors graviditet, gör att du kan analysera ditt barns DNA. En bit vävnad (trophoblast) tas genom bukväggen eller livmoderhalsen med en speciell nål. Testet kan orsaka missfall.

Cardocentesis är studien av navelsträngsblodceller. Det används för att bedöma fostrets kromosomer och DNA. Det är ganska svårt att utföra, men att ta blod under ultraljudskontroll garanterar säkerheten för barnet och den blivande mamman.

Det tredubbla (eller fyrdubbla) testet utförs när Downs sjukdom misstänks. Det består i att rita blod och bestämma nivån på tre hormoner och därefter datoranalys av deras samband med den framtida mammans ålder.

Obligatoriska undersökningar under graviditet

Prenatala tester kan identifiera cirka 60 defekter och sjukdomar som ditt barn kommer att födas med eller kommer att utvecklas senare. Här är de vanligaste av dem:

• Cystisk fibros manifesterar sig som onormal celltillväxt i andnings- och matsmältningssystemet. Årligen föds 20 000 barn statistiskt sett med det i Polen. barn.
• Fenylketonuri (8 000 födslar per år) är en metabolisk sjukdom. Den snabba introduktionen av en specialdiet gör att du kan minimera effekterna av sjukdomen.
• Hemofili, otillräcklig blodkoagulering som belastar 4000 av nyfödda är nära besläktat med kön. Om en dotter föds blir hon bara bärare, sonen blir sjuk.
• Duchennes muskeldystrofi, eller progressiv muskelatrofi, ärvs statistiskt av 6000. Pojkar. Men bara hälften av dem vars mödrar bär den skadade genen lider av sjukdomen.
• Downs syndrom är den mest kända ärftliga sjukdomen, nära relaterad till moderns ålder. Statistiskt är 55 000 födda med henne. barn.
• Huntingtons chorea (St. Vitus dans) ärvs av 4000. barn. Det manifesterar sig med okontrollerade rörelser och ökande demens. Hjärnskador över tiden leder till djup demens.
• Turners syndrom - är en genetisk sjukdom hos kvinnor som orsakas av frånvaron av en av de två X-sexkromosomerna i alla eller vissa celler i kroppen. Flickor och kvinnor med denna defekt är vanligtvis korta, har hud med bädd på båda sidor av nacken, har inte armhåla och könshår, kan ha kraftigt underutvecklad vagina, livmoder och bröst. Patienten kan också ha allvarliga ögondefekter, aortastenos och mental retardation.
• Edwards syndrom - orsakas av trisomi av kromosom 18. Försämrar mental och fysisk utveckling - defekter i hjärtat, njurarna och fingrarna. Berörda barn lever sällan längre än 6 månader.

Vet du att

Prenatal testning är lagligt. Strafflagen (artikel 7) säger bara att det ofödda barnet inte får bli föremål för tester som inte skyddar hans eller mammans liv, förutom när det tillhör en genetiskt belastad familj eller det finns en välgrundad misstanke om allvarlig skada på fostret eller ärftlig sjukdom.

månadsvis "Zdrowie"