Genetisk testning av trombos: hur och vem ska det vara?

Genetisk testning av trombos är värt att göra när benen är svullna och ibland gör dina ben ont även när du vilar. Detta kan indikera en benägenhet för trombos - en allvarlig sjukdom i hjärt-kärlsystemet. Denna tendens kan lagras i gener och det är värt att kontrollera.

Tendensen att utveckla venös trombos kallas också hyperkoagulerbarhet eller trombofili. Oavsett namn är trombos en störning i det hemostatiska systemet. Dess uppgift är att hålla blodet cirkulerande i kärlen i flytande tillstånd och att få det att koagulera utanför kärlen. Störningar innebär risken för blodproppar inte bara i venerna utan också i artärerna. Trombos kan vara medfödd, dvs. genetiskt bestämd, eller förvärvas. Det inkluderar ytliga eller djupa vener, vanligtvis de i benen. När blodflödet saktas ned skadas blodkärlet och en blodpropp bildas på grund av en obalans mellan de faktorer som gör blodet tunnare och får det att koagulera.

Genetisk testning av trombos: vem ska få det?

Generellt sett har alla människor som har eller har haft venproblem haft en historia i sin familj. Indikationen för testning av trombofili är venös trombos, som uppträdde före 45-50. ålder och orsaken specificerades inte. En annan grupp inkluderar personer med sjukdomshistoria och som lider av återkommande trombos. Trombos i ett atypiskt område av kroppen, såsom i buken eller centrala nervsystemet, under graviditeten och under användning av oral preventivmedel eller hormonbehandling, bör också leda till undersökningen. Nästa grupp som ska studeras är kvinnor som har haft en vana att missfalla eller som födde dödfödda barn.

Symtom på djup ventrombos

• smärta vid vila
• tryck ömhet
• smärta vid gång
• svullnad i benen
• ökad temperatur (värme) i det sjuka området
• rodnad i huden
• överdriven blodfyllning av ytliga vener
• smärta vid böjning av foten

De flesta fall av djup ventrombos visar initialt små eller inga besvärande symtom. När sjukdomen utvecklas uppträder symtomen plötsligt och intensifieras mycket snabbt.

Hur utförs testet?

Om du vet att du är benägen för trombos kan du ta hand om dina kärl och undvika de farliga effekterna av sjukdomen. Det biologiska materialet som samlas in för att bedöma den genetiska bördan mot trombofili är blod (en droppe räcker). Kan dras från fingret. Ett annat men lika värdefullt material kan vara saliv som samlas upp med en spatel från kindens insida. Du behöver inte fasta.

Fördelar med diagnos

Genom att genomgå genetisk testning för trombofili får vi information om risken för tromboembolism. Trombofili kan associeras med flera genetiska avvikelser. Om testet visar att vi har Leiden-mutationen, en genetisk defekt som uppträder hos cirka 5% av vita människor, är det känt att vi har en 3-7 gånger högre risk för venös trombos. Utan att gå in i medicinsk detalj stör ett misstag i F5-genen hemostas och ökar risken för att utveckla tromboemboliska förändringar. Den trombofila predispositionen associerad med Leiden-mutationen är övervägande ärvlig (den ärvda förändrade kopian av genen dominerar den normala kopian och orsakar sjukdom).

Kvinnor med trombofili relaterade till protrombin (en koagulationsfaktor) har en ökad risk att förlora ytterligare graviditet.

Människor som belastas med denna mutation bör komma ihåg att långa resor (med flyg, bil), att hålla kroppen i en position under lång tid (sitta framför en dator under många timmar), röka, använda oral preventivmedel eller hormonbehandling, kan vara farligt för deras hälsa. Att veta om förekomsten av Leiden-mutationen är viktig information för en läkare som förbereder en patient för operation, organtransplantation eller insättning av en central venkateter. Enligt medicinsk statistik slutar 15% av de diagnostiserade graviditeterna av missfall av denna anledning. Den kombinerade förekomsten av båda störningarna ökar signifikant risken för tromboemboliska tillstånd. Andra genmutationer kan bidra till hjärtinfarkt.

Hur kontrollerar jag venernas tillstånd ordentligt?

Venernas tillstånd kan bedömas på många sätt, men deras val bör bero på vilken typ av sjukdom, patientens hälsoförflutna och den initiala diagnosen. Avbildningstest (t.ex. dopplerundersökning av vener och artärer) eller typiska blodprov för att bestämma tillståndet för plasmakoagulationssystemet, t.ex. protrombinindex, är otillräckliga för bedömningen av medfödd trombos. Genetisk testning är mycket användbar för att bedöma tendensen till koagelbildning. Du behöver bara göra dem en gång i ditt liv. Det är värt att lägga till att det lönar sig att veta om dina predispositioner, eftersom obehandlad trombos kan leda till utveckling av tromboembolism, som anses vara ett livshotande tillstånd. Att vara medveten om risken kan du skydda dig mot den med lämpliga åtgärder.