Efter 2 missfall (båda under graviditetens nionde vecka, hjärtslag som tidigare hörts har upphört) är det nödvändigt att utföra test för mutationer (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), om protein S-brist diagnostiseras (37, norm 60-130) ? Även om det finns en mutation, är behandlingen under graviditeten densamma? Indikerar detta S-proteinresultat tydligt trombofili? (Dessutom har jag en sänkt LA1 dRVVT, dvs 27 på normen 31-44).
Diagnos av orsakerna till missfall bör innehålla alla kliniskt giltiga orsaker där det är möjligt. Från genetiska studier är dessa: karyotyp hos båda föräldrarna och analys av Leiden och protrombingen. Om å andra sidan bakgrunden relaterad till trombofili bekräftas, är snarare proceduren densamma, men det bör bestämmas av den behandlande gynekologen.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
