Genetiska tester efter missfall

Kan det finnas genetiska orsaker bakom förlust av graviditet? När och vilka tester ska göras efter ett missfall för att klargöra det? Vi pratar om det med prof. Anna Latos-Bieleńska, chef för ordförande och avdelning för medicinsk genetik vid det medicinska universitetet i Poznań, specialist på klinisk genetik från GENESIS Medical Genetics Center.

• Är par efter graviditetsförlust en stor grupp av genetiska kliniker?

Stora och viktiga, trots allt, slutar 10-15% av de diagnostiserade graviditeterna i tidig död och spontan missfall. I Polen, med 400 000 födda per år, upplever så många som 40-60 000 par ett barns förlust de första veckorna efter befruktningen. Även om bara ungefär hälften av graviditeterna är planerade och efterlängtade graviditeterna, under de första veckorna, också vid en oplanerad graviditet, finns det en stark känslomässig koppling till det utvecklande barnet, paret ser sig redan som lyckliga föräldrar. Att förlora en graviditet är alltid ett stort trauma, vi hör om det från par som kommer till en genetisk klinik, och kommentarer på Internet är också ett uttryck för lidande.

• Vilka är de genetiska orsakerna till graviditetsförlust - felaktigt genetiskt material hos en kvinna eller en man?

Varken en kvinna eller en man utan ett bara utvecklingsbarn. Barnet har sitt eget genetiska material, han får hälften från sin mamma i ägget och hälften från sin far i spermierna. För att en babys karyotyp ska vara normal måste de reproduktiva könscellerna ha rätt antal kromosomer på 23 (de har en av parets kromosomer), men cirka 20-30% av äggen och cirka 10% av spermierna har fel antal kromosomer. Om en reproduktionscell med onormala kromosomer är involverad i befruktning kommer ett barn att bli gravid som har den onormala kromosomen i varje cell i kroppen och nästan alltid måste dö, oftast vid den 10: e graviditetsveckan. Det bör läggas till att graviditet inte sällan äger rum alls, eftersom embryot dör innan det implanteras i livmoderslemhinnan. Onormal karyotyp finns i så många som 60% av embryon och foster som avbröts under första trimestern.

• Varifrån kommer genetiska fel i reproduktiva celler och kan de förhindras?

Genetiska fel i reproduktionsceller orsakas oftast av onormal delning av kromosomer under meios, dvs. celldelning under vilken en reproduktiv cell med 23 kromosomer bildas från en cell som innehåller 46 kromosomer. Genetiker studerar orsakerna till kromosomdelningsstörningar, det finns flera teorier. Kvinnans ålder är en känd faktor, kvinnor på 38-40 år, även om de har en bevarad ovationscykel, producerar de flesta reproduktiva celler med onormalt genetiskt material. Det är därför som genetiker i Europa med stor oro observerar gravida kvinnors ökande ålder, särskilt uppskjutandet av beslutet om den första graviditeten. Många par skjuter upp beslutet om ett barn tills de når en professionell position och ekonomisk stabilitet när de njuter av frihet och utforskar världen. Men ibland visar det sig att vägen till föräldraskap är lång och svår, och beslutet om ett barn är sent. I Polen är situationen inte lika dålig som i västeuropeiska länder, men vi har också en tydlig tendens att skjuta upp föräldraskap.

• Är det möjligt att upptäcka en ökad risk för genetiska defekter hos ett barn genom att göra genetiska tester hos ett par efter graviditetsförlust?

Genetiska fel i reproduktiva celler är vanligtvis slumpmässiga och inträffar med den helt normala karyotypen (karyotyp - en persons kromosomuppsättning) hos båda parter. Det finns dock par som har en högre risk för att ha en genetisk defekt hos en bebis och den därmed sammanhängande risken för graviditetsförlust. Jag skulle skilja mellan tre grupper av sådana par. Den första gruppen består av par där en av partnerna har en balanserad kromosomavvikelse. Det kan kallas en translokation eller inversion där bäraren av en sådan lesion är en helt frisk person och tills reproduktionssvikt inträffar eller ett sjukt barn föds, helt omedveten om bäraren av aberrationen. Den andra gruppen är bärare av mycket små kromosomförändringar som är svåra att upptäcka, en sådan situation är lyckligtvis sällsynt. Den tredje gruppen består av par där en av partnerna är benägen för fel i uppdelningen av kromosomer under produktionen av reproduktiva celler, samtidigt som de har en helt normal egen karyotyp.

• Så vilka genetiska tester ska göras efter att en graviditet förlorats och när?

Vid reproduktionssvikt (brist på graviditet, spontan abort) rekommenderas att du konsulterar en genetisk klinik. En genetiker samlar in en intervju om ett medicinskt problem, familjehistoria och väljer genetiska tester.

Genetiska tester efter missfall

• Karyotypundersökning hos båda parter

Det bör utföras om det fanns två tidiga graviditeter, men om det fanns förlust av graviditeter i familjen - särskilt av mor, syster eller svägerska, eller om ett barn föddes med medfödda abnormiteter, bör ett karyotyptest utföras efter en graviditetsförlust eller till och med före den första graviditetsförlusten. planerad graviditet. Samma sak bör göras med båda parters karyotyp om det fanns en graviditetsförlust efter 13 veckor. Testet är att utesluta bäraren av en aberration hos en av partnerna. Det bör noteras att att bära en kromosomavvikelse nästan aldrig eliminerar chansen att få friska barn.
För karyotyptestet behövs 1-3 ml venöst blod som samlats in för heparin (helst i ett speciellt provrör).

• Genetisk testning av missfallsmaterial

Genetisk undersökning av korion från ett missfall gör det möjligt att avgöra om orsaken till graviditetsförlust var en onormal karyotyp av fostret. Denna situation påverkar så mycket som 60% av tidiga graviditetsförluster. Upptäckten av en kromosomavvikelse i ett dött / avbrutet embryo / foster visar orsaken till graviditetsförlust, prognosen för upprätthållande av efterföljande graviditeter, och avslöjar ibland en dold kromosomavvikelse hos en av partnerna. Genetisk undersökning av materialet hjälper till att styra vidare diagnos av orsakerna till missfall och är av stor psykologisk betydelse för ett par som förlorat graviditet.
Testet kan utföras med hjälp av QF-PCR-metoden (den visar de vanligaste förändringarna i antalet kromosomer) eller mikroarraymetoden (den visar avvikelser i antalet och strukturen på kromosomer, även mycket små, otillgängliga för undersökning med andra metoder).
För genetisk testning av missfallsmaterial bör ett fragment av korionen säkras (under rengöring av livmoderhålan efter graviditetens död), eller det utsöndrade korionsfragmentet kan säkras under spontan missfall. Du kan använda ett sterilt kärl (t.ex. en plastbehållare för urintest på apotek) och täcka bitarna av biologiskt material med steril fysiologisk saltlösning (finns på ett apotek).

• Genetisk testning av en kvinna för medfödd trombofili

Test för medfödd trombofili bör övervägas hos kvinnor med missfall, särskilt om kromosomavvikelser har uteslutits när materialet undersöks från missfallet. Medfödd trombofili är en genetiskt bestämd koagulationsstörning, en tendens till blodproppar och vaskulär emboli.Denna undersökning rekommenderas särskilt i fall där det fanns en familjehistoria av blockeringar och blodproppar, men många gynekologer rekommenderar det också utan en belastad familjehistoria. Genetisk testning av medfödd trombofili hos kvinnor med missfall finns inte på listan över internationella rekommendationer, men på grund av de allvarliga effekterna av medfödd trombofili (risk för allvarliga komplikationer under graviditeten finns det också rapporter om en ökad risk för vissa fosterskador hos ett barn) och behandlingsalternativ, ingen Jag kunde ha hoppat över den här informationen.
För genetisk testning av medfödd trombofili behövs 1-3 ml EDTA-blod (speciella provrör används), eller test kan göras på basis av en pinne från munslemhinnan (speciella kit används).

Rekommenderad artikel: