Medfödd analgesi är en sjukdom där patienten inte känner smärtstimuli. I teorin kan det verka som ett gynnsamt tillstånd, i praktiken är det tvärtom - smärta varnar oss för olika faktorer, därför drar en frisk person ut handen från elden, och en patient med medfödd smärtlindring - känner inte smärtan i samband med eld - lätt sätt kan brännas. Medfödd analgesi är faktiskt en farlig sjukdom - kan den behandlas på något sätt?
Medfödd smärtlindring är en sällsynt sjukdom - hittills har bara några dussin fall av ärftlig smärtkänslighet beskrivits. Smärta är en av de sensoriska upplevelser som olika människor känner helt annorlunda - vissa av oss är mer känsliga för smärta, medan andra är mycket mindre.Det verkar som om det är bäst att inte känna smärta alls, men faktiskt är sådana känslor mycket viktiga - det är smärta (t.ex. buksmärta) som informerar oss om att vi har någon sjukdom. Att känna smärta är också ansvarigt för att undvika ogynnsamma faktorer - till exempel när vi av misstag lägger handen i ett kärl med kokande vatten, reflexivt - när vi börjar känna smärta - drar vi tillbaka den. I samband med ovanstående är smärta en upplevelse på något sätt fördelaktig och oförmågan att känna att den behandlas som ... en sjukdom. För vissa människor känner inte smärtupplevelser alls, från det ögonblick de föds - patienter med medfödd smärtlindring (även känd som medfödd okänslighet mot smärta) kämpar med detta ovanliga tillstånd.
Medfödd analgesi: orsaker
Medfödd känslighet för smärta är en genetiskt bestämd sjukdom. Det orsakas främst av mutationer i SCN9A-genen, som kodar för en av de spänningsstyrda natriumkanalerna. Dessa kanaler finns i stort antal i nociceptorer (receptorer för nervceller som är ansvariga för upplevelsen av smärtsensationer) och i en situation där deras funktioner störs på grund av mutationer kan patienter vara helt okänsliga för smärta. Medfödd analgesi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda kopiorna av den onormala genen måste ärvas för att sjukdomen ska uppstå.
Liksom störningarna som förekommer under medfödd smärtlindring finns det problem som uppstår hos barn som lider av autism. Hos sådana patienter förekommer också okänslighet för smärtstimuler, även om uppfattningen av olika sensoriska stimuli i sådana patienter i allmänhet störs, i den klassiska inställningen till autism ingår inte gruppen av problem inom området medfödd okänslighet mot smärta.
Medfödd analgesi: symtom
Den grundläggande störningen som är förknippad med smärtkänslighet är oförmågan att känna denna sensoriska stimulans. Problem i fallet med den beskrivna enheten finns hos patienten från födseln, men det kan diagnostiseras relativt sent eftersom patienten inte rapporterar sensoriska störningar relaterade till en stimulans som i grunden är helt främmande för honom.
Olika fenomen kan emellertid övertyga patienten om att patienten lider av smärtbesvär. Hos barn kan till exempel många tungbett eller kinder märkas - var och en av oss har dem, men på grund av medföljande smärta tenderar vi att undvika det. Personer med medfödd känslighet för smärta känner inte det, så olika kroppsskador - ibland orsakade av dem själva - uppträder mycket oftare. Patienter med medfödd analgesi upplever också brännskador (oavsett om det är kroppsytor eller munbrännskador - de kanske inte flyr från heta föremål genom att dricka kokande vätska och kanske inte känner smärta när de kommer i kontakt med heta föremål). Många blåmärken eller ibland till och med benfrakturer kan också dra uppmärksamhet - hos patienter med medfödd analgesi är sådana händelser vanligare eftersom de inte leder till smärta, varför patienter helt enkelt är mycket mindre försiktiga och därför mer mottagliga för sådana händelser evenemang.
Läs också: Anestesiologi - vem är han och vad gör en anestesiolog? Sedationsanalgesi - så att patienten inte känner smärtaMedfödd analgesi: diagnos
Diagnosen medfödd analgesi baseras på igenkännandet av störningar som är karakteristiska för denna enhet (dvs. oförmågan att känna smärtstimuli). Förekomsten av denna sjukdom hos en patient kan bekräftas genom att utföra genetiska tester där mutationer som är karakteristiska för ärftlig känslighet för smärta kommer att hittas.
Medfödd analgesi: behandling
Generellt finns det för närvarande inga terapeutiska alternativ tillgängliga för att göra det möjligt för patienter med medfödd analgesi att känna smärtstimuli. I vissa studier antogs det att överproduktionen av endorfiner (de så kallade lyckahormonerna) i hjärnorna hos patienter var ansvarig för förekomsten av denna enhet. I samband med denna teori har försök gjorts för att använda opioidreceptorantagonisten naloxon hos patienter, vilket undertrycker effekten av endorfiner på nervceller. Denna terapi används emellertid inte vanligt idag eftersom den endast tillåter att de förväntade resultaten uppnås hos vissa patienter.
Eftersom det egentligen inte finns något botemedel mot medfödd smärtlindring är det första som patienter med denna enhet behöver utbildas om de situationer de bör undvika. Vi pratar om alla händelser som leder till en sådan känsla hos människor som känner smärta korrekt - redan vid tidig barndom är det nödvändigt att observera patienter med medfödd okänslighet mot smärta, t.ex. mot skador eller brännskador. Det är också nödvändigt att noggrant observera en patient med medfödd smärtlindring - syftet med detta är att snabbt identifiera möjliga skador (t.ex. frakturer) och att börja behandlingen så tidigt som möjligt.
Medfödd analgesi: patientprognos
Enbart det faktum att vi lider av medfödd smärtlindring förkortar inte patienternas liv, följderna av att belasta denna enhet kan leda till en överlevnadsfrekvens som är kortare än genomsnittet. Den högre dödsrisken vid medfödd okänslighet mot smärta är förknippad med den högre förekomsten av olika skador i denna patientgrupp.
Källor:
1. Genetics Home Reference, U.S. Nationalbiblioteket för medicin, onlineåtkomst: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, online-åtkomst: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna.jpg)
