Pierre Robins syndrom är ett syndrom med medfödda kraniofaciala avvikelser som härrör från en onormal utveckling av underkäken under embryonperioden. Både genetiska och miljömässiga faktorer kan påverka utvecklingen av Pierre Robins syndrom.
Innehållsförteckning:
- Pierre Robins syndrom - symtom
- Pierre Robin syndrom - en lätt och tung karaktär
- Pierre Robins syndrom - diagnos
- Pierre Robin syndrom - behandling
Pierre Robins syndrom påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer. Det är ett syndrom av medfödda kraniofaciala avvikelser, vilket är resultatet av en störning i utvecklingen av underkäken under embryotiden.
Pierre Robins syndrom - symtom
Triaden av symtom som är karakteristiska för Pierre Robins syndrom är:
- liten käke eller mikrotändning,
- tungan rörde sig bakåt,
- kluven gom.
Det finns också mindre specifika symtom, såsom retrognatia eller en avtagande haka. Detta symptom i sig är inte nödvändigtvis patologiskt om det inte påverkar de nyfödda grundläggande aktiviteterna, inklusive matintag. Det finns en möjlighet att underutveckla det yttre örat i Pierre Robin syndrom, vilket kan leda till hörselnedsättning och orsaka frekventa infektioner.
Pierre Robin syndrom - en lätt och tung karaktär
Beroende på svårighetsgraden av symtomen bedöms sjukdomens svårighetsgrad och barnets hälsa. Det finns lätta och tunga former. De kan särskiljas av graden av klyftgom. Om det bara gäller den mjuka gommen, skiljer vi den lätta formen av Pierre Robins syndrom. När sjukdomen också drabbar den hårda gommen och läppen, kallas den allvarlig.
Barnproblem med Pierre Robin syndrom:
- andningsproblem kan uppstå under de första månaderna av livet,
- det finns en sannolikhet för luftvägsobstruktion på grund av att tungan kollapsar
- Aspirations lunginflammation kan uppstå, vilket medför en risk för att mat matas in i luftvägarna.
Genetiska syndrom där Pierre Robin-sekvensen kan förekomma, vilket påverkar det karakteristiska utseendet:
- Di Georgs syndrom - synlig ansiktsdysmorfi, underutveckling av gommen, immunbrist,
- Sticklersyndrom - synproblem, platt ansikte, gomfel,
- Treacher Collins syndrom - underutveckling och deformation av öronen, underutveckling av kindbenen, vikning, sträckning av de nedre ögonlocken.
Pierre Robins syndrom - diagnos
Pierre Robins sekvens känns inte igen av speciella tester. I utero-ultraljudundersökning tillåter inte alltid diagnosen av sjukdomen, eftersom förändringarna i kraniofacialområdet varierar i intensitet.
Diagnosen ställs efter en fysisk undersökning av det nyfödda, även om det är mycket svårt, även för erfarna läkare.
Pierre Robin syndrom - behandling
Pierre Robins syndrom är obotligt. Behandlingar är symtomatiska. Det är viktigt att hålla luftvägarna öppna efter att barnet har fötts. Åtgärder som kan vidtas för att säkerställa korrekt andningsförhållanden:
- sätt barnet på magen
- placera tungan mot baksidan av halsen
- utfodring utförs genom ett gastrisk rör
- använd CPAP för att underlätta andningen. Enheten för att utföra CPAP är en luftpump ansluten till en speciell ansiktsmask som täcker både näsa och mun eller endast ligger på näsan. Denna metod används för att behandla sömnapné liksom vid andningssvikt. Det består i att upprätthålla ett kontinuerligt positivt tryck i luftvägarna
- utföra glossopexy, vilket är ett kirurgiskt ingrepp som gör att tungan kan placeras så att den inte kollapsar
- sätt på struphuvudets luftvägsanordning för att säkerställa korrekt ventilation vid dyspné
- utföra en trakeotomi
Källor
- J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin sekvens: fallrapport. Dental Forum
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin-sekvens: rapport om två fall. J. Indian Soc. Pedod. Föregående Buckla.
Läs fler artiklar av denna författare
