Kasabach-Merritt syndrom (KMS) är en sällsynt barnsjukdom som oftast diagnostiseras hos nyfödda. Kärnan i sjukdomen är närvaron av en vaskulär tumör, vars tillväxt leder till allvarliga störningar i koagulationssystemet. Ta reda på om Kasabach-Merritt syndrom, vem som kan utveckla tillståndet, dess komplikationer, och hur man diagnostiserar och behandlar Kasabach-Merritt syndrom.
Innehållsförteckning:
- Kasabach-Merrit syndrom och vaskulära neoplasmer
- Kasabach-Merritt syndrom - symtom
- Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer
- Kasabach-Merritt syndrom - diagnos
- Kasabach-Merritt syndrom - behandling
- Kasabach-Merritt syndrom - prognos
Kasabach-Merritt syndrom (KMS) är en barnsjukdom - de flesta fall diagnostiseras före en års ålder. Det är också perioden med den högsta förekomsten av hemangiom. Kasabach-Merritt syndrom förekommer mindre ofta hos äldre barn.
Enstaka fall av denna sjukdom hos vuxna patienter har också beskrivits över hela världen.
Kasabach-Merritt syndrom är ovanligt: det uppskattas att risken för att utveckla det hos en patient med hemangiom är mindre än 1%.
De vaskulära tumörerna som oftast är associerade med Kasabach-Merritt syndrom är angioblastom och Kaposis sarkom typ hemangiom.
Dessa tumörer är också sällsynta sjukdomar, men deras förekomst ökar avsevärt risken för att utveckla Kasabach-Merritt syndrom (från 20% till och med 70%).
Kasabach-Merritt syndrom har mycket farliga konsekvenser och kan leda till livshotande blödningar.
Även om tumörer av vaskulärt ursprung är relativt vanliga hos barn, är de allra flesta godartade.
I Kasabach-Merritt syndrom orsakar dock ett snabbt växande hemangiom en minskning av antalet blodplättar och andra störningar i hemostas, dvs. balansen mellan bildning och upplösning av blodproppar i blodomloppet.
Läs också: Trombos: symtom, orsaker och behandling
Kasabach-Merrit syndrom och vaskulära neoplasmer
Den vanligaste typen av godartad tumör hos barn är hemangiom. Det uppskattas att infantil hemangiom förekommer hos cirka 5% av nyfödda. I de allra flesta fall kräver dessa tumörer ingen behandling.
Infantilt hemangiom uppträder vanligtvis i början av ett barns liv, växer initialt och börjar efter en tid försvinna spontant - detta är en process som kallas hemangiominvolution. Hemangiomas är oftast synliga för blotta ögat och förekommer på barnens hud.
Inre organ, såsom levern, är mycket sällsynta hemangiom.
Indikationen för behandling av hemangiom är dess aggressiva tillväxt och infiltration av de omgivande vävnaderna, liksom dess förekomst på en ogynnsam plats (t.ex.plats nära ögongloben).
Även om infantil hemangiom är den vanligaste godartade tumören hos barn, är det värt att veta att det också finns andra tumörer av vaskulärt ursprung. Vi klassificerar dessa neoplasmer enligt histologiska egenskaper, dvs. vilken typ av celler de är gjorda av.
Neoplasmerna av vaskulärt ursprung inkluderar gruppen av godartade, lokalt maligna och maligna neoplasmer.
Godartade tumörer är inte särskilt aggressiva, de är väl separerade från de omgivande vävnaderna och bildar inte metastaser.
Lokalt maligna tumörer har inte heller en tendens att metastasera, utan kännetecknas av aggressiv lokal tillväxt och förstörelse av närliggande vävnader. Å andra sidan kännetecknas maligna tumörer av både destruktiv tillväxt och förmågan att metastasera.
Läs också: Cancer: godartad eller malign?
I samband med Kasabach-Merrit-syndromet är vi främst intresserade av två typer av sällsynta neoplasmer av vaskulärt ursprung:
- angioblastom (tuftad hemangiom)
- Kaposis sarkom (Kaposiform haemangioendoteliom)
Det är dessa neoplasmer med svåra namn som oftast kompliceras av utvecklingen av Kasabach-Merrit syndrom. Båda tillhör gruppen maligna lokalt: även om de inte metastaserar kan de växa snabbt och aggressivt och förstöra de omgivande vävnaderna.
Det händer också att Kasabach-Merritt syndrom åtföljer andra vaskulära neoplasmer.
Kasabach-Merritt syndrom - symtom
I den vetenskapliga litteraturen kallas Kasabach-Merritt syndrom som "jätte hemangiom - trombocytopeni", dvs "enormt hemangiom - trombocytopeni". Dessa termer beskriver de viktigaste egenskaperna hos den beskrivna sjukdomen väl.
Det primära sjukdomsproblemet är en stor, snabbt växande tumör med vaskulärt ursprung. Denna lesion kan lokaliseras både i huden och i mjuka vävnader.
Kutana hemangiom i Kasabach-Merrit syndrom är mörklila, svullna och smärtsamma och växer snabbt. Mycket sällsynta är ett större antal små angiom.
Om kärltumören är belägen utanför huden (oftast i retroperitonealt utrymme eller mjuka vävnader) kan diagnosen vara betydligt svår - lesionen är då inte synlig för blotta ögat.
Den snabba tillväxten av en kärltumör har allvarliga konsekvenser, beskriven som en "trombocytfälla". Tumören behåller blodets morfotiska element, främst trombocyter (blodplättar). Detsamma händer med erytrocyter eller röda blodkroppar.
Effekten av sådana "fångande" blodkomponenter i tumören är en signifikant minskning av deras koncentration i de återstående blodkärlen. Således utvecklas trombocytopeni och anemi.
Dessa förändringar är orsaken till en ökad blödningstendens, vilket manifesteras av blåmärken och blåmärken på huden.
Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer
Normalt antal blodplättar är 150 000-400 000 / l. I Kasabach-Merritt-syndrom hanterar vi trombocytopeni, dvs. en minskning av antalet blodplättar. När trombocytkoncentrationen sjunker till cirka 30000 / pl utvecklas symtom på trombocytopenisk blödning.
De karakteristiska egenskaperna hos detta tillstånd är blåmärken och ekkymoser samt en blödningstendens, som i extrema fall kan vara livshotande (t.ex. blödning i de inre organen eller centrala nervsystemet).
Kasabach-Merritt syndrom leder till en fullständig dysreglering av koagulationssystemet. Hemostas, dvs tillståndet att upprätthålla korrekt blodkoagulering, kräver samarbete mellan många organ, celler och molekyler. Deras korrekta funktion säkerställer en balans mellan processerna för att skapa och lösa blodproppar i blodkärlen.
Enligt hypotesen om "fälla" misstänks det att en vaskulär tumör, genom att fånga blodplättar i den, aktiverar dem, vilket orsakar konsumtion av proteiner som är väsentliga i koagulationsprocessen (inklusive fibrinogen).
Detta kan leda till utveckling av DIC eller intravaskulär koagulation. Detta är en mycket allvarlig komplikation som består i en fullständig störning av hemostas.
Å ena sidan finns det en generaliserad koagulationsaktivitet, å andra sidan är blodplättarna och blodplättarna förbrukade, vilket gör det svårt att stoppa blödningen. DIC-syndrom är en allvarlig patologi som kräver intensiv symptomatisk behandling och snabb implementering av kausal behandling.
Andra komplikationer av Kasabach-Merritt syndrom kan vara relaterade till den lokala tillväxten av kärltumören. När cancer utvecklas i kroppens håligheter (bröst, bukhålan) kan inre organ komprimeras och orsaka sekundära störningar i deras funktion och smärta.
Å andra sidan, om hemangiom ligger i huden, finns det en risk för att dess kontinuitet, sårbildning och utveckling av infektiösa komplikationer störs.
Den höga blodvolymen som strömmar genom tumörkärlen medför också risken för hjärtsvikt.
Kasabach-Merritt syndrom - diagnos
Diagnosen Kasabach-Merritt syndrom baseras på den kliniska bilden och karaktäristiska förändringar i laboratorie- och bildtest.
En fysisk undersökning kan visa en vaskulär tumör i huden, som senare förenas av symtom på en hemorragisk diates: blåmärken och ekchymos.
Varje oförklarlig trombocytopeni hos ett barn kräver att man letar efter vaskulära förändringar, även inom de inre organen.
I detta fall är avbildningsstudier användbara; den första är vanligtvis ett ultraljud i buken med en bedömning av levern och mjälten. Om det behövs kan du också utföra datortomografi eller magnetisk resonanstomografi.
En mycket specialiserad typ av undersökning, som endast utförs i vissa centra, avbildar med användning av radioaktiva isotoper. Användningen av speciellt märkta blodplättar kan avslöja deras "fångst" i en vaskulär tumör.
Laboratorietester visar vanligtvis betydande störningar i koagulationssystemet. De karakteristiska förändringarna är:
- sänka antalet brickor
- minskning av fibrinogenkoncentrationen
- en ökning av D-dimerer (de indikerar aktivering av koagulationsprocesser, kan bland annat indikera utvecklingen av DIC - se punkt 4)
Överdriven blödningstendens återspeglas i ökade parametrar som används för att bedöma koagulationssystemets effektivitet (INR, APTT).
När det gäller blodantalet är det vanligtvis anemi, dvs. en minskning av antalet röda blodkroppar.
Ett svårt diagnostiskt problem vid Kasabach-Merritt syndrom är beslutet att utföra en biopsi.
Även om den histologiska utvärderingen av ett fragment av en vaskulär tumör kan vara användbar för att ställa diagnosen överges denna undersökning ofta.
Detta beror på den signifikant ökade blödningsrisken hos patienter med Kasabach-Merritt-syndrom. Att ta en biopsi kan leda till en blödning som är svår att kontrollera. Av denna anledning utförs tumörbedömning vanligtvis med mindre invasiva metoder (främst avbildningsstudier).
Kasabach-Merritt syndrom - behandling
Kasabach-Merritt syndrom är en sällsynt sjukdom. Av denna anledning finns inga tydliga riktlinjer för en föredragen behandlingsregim.
Varje fall övervägs och behandlas individuellt, beroende på kärltumörens typ, plats och storlek och svårighetsgraden av komplikationer i koagulationssystemet.
Det första behandlingsalternativet är kirurgisk avlägsnande av tumören. Denna metod används främst för relativt små förändringar. En ytterligare begränsning av det kirurgiska ingreppet är den mycket höga risken för perioperativ blödning.
En något mindre invasiv metod är användningen av endovaskulär behandlingsteknik, bestående av att stänga lumen hos de tumörbildande kärlen. Om ovanstående metoder tillåter avlägsnande av neoplasman, korrigeras störningar i koagulationssystemet vanligtvis spontant.
Farmakoterapi är en annan terapeutisk väg. Tidigare har terapi med användning av glukokortikosteroider huvudsakligen använts, medan kemoterapeutiska medel (sirolimus, vinkristin) numera också används mer och mer. Svaret på behandlingen varierar: tumörtillväxt hämmas ibland och tyvärr är farmakoterapi ibland ineffektiv.
Transfusion av trombocytkoncentrat är fortfarande en viktig fråga vid vården av patienter med Kasabach-Merritt-syndrom. Tyvärr är denna behandlingsmetod inte lämplig för kronisk behandling av trombocytopeni, eftersom de transfuserade blodplättarna kommer att "fastna" i tumören och kan förvärra patientens tillstånd.
Trombocyttransfusion används ibland i fall av akut blödning såväl som vid förberedelse för operation (för att minska risken för perioperativ blödning).
Röda blodkroppstransfusioner används ofta för att behandla anemi i samband med Kasabach-Merritt syndrom.
Läs också: Blodtransfusion: hur transfunderas blod?
Det är värt att komma ihåg att de allra flesta fall av Kasabach-Merritt syndrom gäller små barn. Av denna anledning kräver all planerad behandling noggrant övervägande av balansen mellan potentiella fördelar och därmed sammanhängande risker.
Beslut om radikala behandlingar för barn kan vara svåra. Ett exempel är terapeutisk bestrålning eller strålbehandling av vaskulära tumörer.
Trots de positiva effekterna som visats i vissa vetenskapliga studier används denna behandlingsmetod extremt sällan hos barn.
Det har en hög risk för långvariga komplikationer, såsom tillväxtbegränsning och ökad sannolikhet för att utveckla en malign tumör i framtiden.
Kasabach-Merritt syndrom - prognos
Prognosen för Kasabach-Merritt-syndrom beror på diagnos- och behandlingshastigheten. Om en kärltumör avlägsnas i ett tidigt skede, innan allvarliga koagulationsstörningar uppträder, är prognosen vanligtvis bra.
Tyvärr händer det också att cancern återkommer trots terapins första framgång.
Vaskulära tumörer associerade med Kasabach-Merritt syndrom har dock inte en tendens att metastasera.
Om behandlingen inte startas tillräckligt snabbt ökar risken för dödliga komplikationer som DIC-syndrom eller blödning från svår trombocytopeni.
Läs också:
- Kavernöst hemangiom: symptom, diagnos, behandling
- Leverhemangiom: orsaker, symtom, behandling
- Rendu-Osler-Webers sjukdom (medfödd hemorragisk angiom)
Bibliografi:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinisk analys av Kasabach-Merritt syndrom hos 17 nyfödda. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Childhood Vascular Tumors Treatment" Bethesda (MD): National Cancer Institute (US)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt Syndrome. . I: StatPearls . Treasure Island (FL)
Läs fler artiklar av denna författare
