Medfödd skörhet i benen - symtom, typ och behandling. Hur känner man igen?

Symtom på osteoartikulär dysfunktion är dysfunktioner i osteoartikulära, kärl-, ögon-, hörsel-, nerv- och tuggsystem. Orsaken till sjukdomen är en störning i bildandet av typ I-kollagen, som är en byggkomponent i huden, ben, tänder, senor och blodkärlsväggar. Ta reda på hur man känner igen symptomen på osteogenesis imperfecta.

Medfödd skörhet i ben (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI för kort) är en genetiskt bestämd sjukdom i bindväven. Det orsakas av kvantitativa och / eller kvalitativa störningar i produktionen av kollagen av typ I - byggproteinet från tänder, sklera, bindväv i huden, ben, senor, ligament och blodkärlsväggar. Denna process leder till avvikelser i strukturen i skelett- och kärlsystemet, syn, hörsel- och tuggorgan och följaktligen till deras dysfunktion.

Innehållsförteckning:

1. Medfödd skörhet i ben - typer av sjukdomen
2. Medfödd skörhet i ben - symtom
3. Medfödd skörhet i ben - orsaker
4. Medfödd skörhet i ben - arv
5. Medfödd benbräcklighet - diagnos
6. Medfödd benbräcklighet - rehabilitering
7. Medfödd skörhet i ben - behandling

Medfödd bräcklighet är en sällsynt sjukdom med en uppskattad förekomst av 1 av 10.000-30.000 fall.

Medfödd skörhet i ben - typer av sjukdomen

• typ I - den vanligaste (cirka 60% av fallen) och den mildaste formen av sjukdomen;
• typ II - den allvarligaste formen av sjukdomen. Det är ofta orsaken till missfall eller fosterdöd.
• typ III - symtom som liknar typ I, men mycket svårare;
• typ IV - den kännetecknas av den största mångfalden och inkluderar alla fall som inte motsvarar typ I,
  II eller III;

Nya studier skiljer ut tre andra typer av osteogenesis imperfecta: V, VI och VII.

Mer om de olika typerna av osteogenesis imperfecta finns i texten nedan eller med hjälp av förkortningen:

1. Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ I
2. Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ II
3. Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ III
4. Medfödd skörhet i ben - typ IV
5. Medfödd skörhet i ben - typ V, VI och VII

Medfödd skörhet i ben - symtom

Symtomen på medfödd bräcklighet är ganska olika och beror på typen av sjukdom. I alla fall inkluderar de dock:

• osteoartikulärt system - skörhet i ben (huvudsakligen långa ben och små ben i händer och fötter), som uppträder inte bara under rörelse utan också under vila, t.ex. Dessutom diagnostiseras överdriven töjbarhet av ligamenten, generaliserad muskelsvaghet, deformationer i ryggraden och bröstkorgen, liksom osteoporos;
• kärlsystemet - det finns överdriven bräcklighet i blodkärlen med symtom på ekymos på huden;
• nervsystemet - huvudvärk som strålar ut i nacken eller nacken, trigeminusneuralgi;
• synorgan - blå missfärgning av sclera observeras;
• hörselorgan - hörselnedsättning;
• tuggorgan - dentinutvecklingsstörningar (så kallad dentinogenesis imperfecta). Då är tänderna missfärgade (vanligtvis blågrå eller gulbrun) och genomskinliga.
• hud - tunn, benägen för stroke och ärr och för bildning av bråck;

Medfödd skörhet i ben - orsaker

Orsaken till typ I till IV osteogenesis imperfecta är mutationer i generna av typ I kollagen, vilket leder till en kvantitativ och kvalitativ störning i dess produktion. Innan kollagen tar sin slutliga form går det igenom flera utvecklingsstadier. Störning av någon av dem leder till störningar i kollagenens struktur och funktion, och därmed - till oegentligheter i strukturen och funktionen hos olika system.

Å andra sidan är typ V till VII former av sjukdomen som är konditionerade av mutationer i andra gener eller av okänd etiologi.

Medfödd skörhet i ben - arv

Sjukdomstyperna I, V och VI ärvs autosomalt dominerande. Det betyder att du bara behöver ärva en kopia av den defekta genen för att sjukdomen ska utvecklas. Detta beror på att den förändrade kopian av genen dominerar eller blir viktigare än den normala kopian. Den fjärde formen av sjukdomen ärvs också autosomalt dominerande, men det är den så kallade arv med varierande genpenetration (hos familjemedlemmar som delar samma patologiska gen kan symtomen på sjukdomen manifesteras i varierande grad). Detta är ett fenomen som gör det svårt att definiera det så kallade genetisk risk.

Typ II, III och VII av osteogenesis imperfecta ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att defekta kopior av generna måste ärvas från båda föräldrarna för att symtomen på sjukdomen ska utvecklas. Dessutom kan typ II av sjukdomen vara en ny, spontan autosomal dominant mutation, dvs. den kan förekomma hos barnet till friska föräldrar som inte har defekta gener.

Medfödd benbräcklighet - diagnos

Medfödd bräcklighet kan redan upptäckas under graviditet genom ultraljud. Efter den 13: e graviditetsveckan kan du testa för genetiska markörer och samla korionen för att bedöma strukturen av kollagen. Efter att barnet har fötts diagnostiseras sjukdomen genom ett biokemiskt test av kollagen och genetisk testning.

Bra att veta: Prenatal testning: vad är det och när ska man göra det?

Medfödd benbräcklighet - rehabilitering

Grundstödet i behandlingen är rehabilitering, vars syfte är att förhindra frekventa frakturer som leder till betydande bendeformation. Den består av övningar som förbättrar muskelstyrkan, korrigerar hållning och lär dig att hålla balansen, samt massage. En form av rehabilitering som barn tycker om är särskilt vattenövningar och hydromassage.

Medfödd skörhet i ben - behandling

Behandling för osteogenesis imperfecta kan variera. Vi skiljer ut bland andra kirurgisk och farmakologisk behandling samt gen- och stamcellsterapi.

• Medfödd skörhet i ben - kirurgisk behandling

Kirurgisk korrigering av skelettdeformiteter utförs bland annat av med hjälp av metalltrådar eller stavar som stöder defekta ben. Hos små barn kan också teleskopstänger användas, som växer med sin utveckling.

• Medfödd skörhet i ben - läkemedelsbehandling

Läkemedelsbehandling baseras främst på administrering av bisfosfonater till patienter. Dessa är läkemedel som binder till benen, förbättrar deras mineralisering och hämmar verkan av celler som är ansvariga för bendeformation och därmed minskar frekvensen av frakturer. Emellertid har bisfosfonatbehandling biverkningar, såsom hämning av benmassaomsättning och sämre ombyggnad av benvävnad, associerad med nedsatt läkning av mikroskador och frakturer. Dessutom använder farmakoterapi könshormoner, magnesiumsalter, vitamin C, vitamin D3, kalciumsalter och laxkalcitonin.

• Medfödd skörhet i ben - stamcellsterapi

Stamceller kan ge upphov till olika typer av vävnader, t.ex. ben, brosk, fettvävnad, muskler, senor. I osteogenesis imperfecta involverar cellterapi transplantation av stamceller från benmärgen hos en frisk donator, som antingen kan utvecklas till osteoblaster (benbildande celler) eller som kan ersätta mottagarens defekta osteoblaster med normala donatorstamceller.

• Medfödd skörhet i ben - genterapi

Målet med genterapi är att ersätta den defekta kollagengenen med en gen som fungerar korrekt. Forskning om denna metod pågår dock fortfarande.

Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ I

Typ I av osteogenesis imperfecta är den vanligaste och mildaste typen av sjukdomen och kännetecknas av:

• normal tillväxt
• ett litet antal frakturer (ca 10-15), med de första frakturerna som uppträder ganska sent;
• frakturer läker ordentligt (även om missbildningar uppträder hos cirka 15%);
• ligament flabbiness
• onormal struktur i nedre extremiteterna: krökning i underbenen, valgus knän, metatarsal varus;
• kyphoscoliosis (krökning av ryggraden bakåt och åt sidan) hos vuxna;
• blå sclera;
• tidig ledande hörselnedsättning;

Två subtyper urskiljdes: IA, där tänderna har normal struktur, och IB, där dentinogenesis imperfecta-egenskaper finns. det finns ingen avancerad osteoporos.

Denna typ av osteogenesis imperfecta påverkar inte den förväntade livslängden väsentligt. Spontan förbättring av patientens tillstånd observeras under tonåren.

Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ II

Typ II osteogenesis imperfecta är den allvarligaste formen av sjukdomen. Det leder ofta till ett missfall eller fostrets död. Men om ett barn föds står det:

• ett mycket stort antal frakturer som är svåra att bestämma (de förekommer i livmodern eller strax efter födseln);
• mjuka ben i skalvvalvet;
• triangulärt ansikte
• smal bröstkorg
• korta, deformerade lemmar

Ett barns död till följd av hjärt- och lungkomplikationer inträffar vanligtvis inom ett år efter födseln.

Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ III

• väldigt kort växt (ibland hämmad);
• ett mycket stort antal frakturer (cirka 100 eller ännu mer). De kan hända i livmodern. Efter födseln dyker de alltid upp under det första året av livet;
• deformationer i ryggraden (oftast lateral krökning), orsakad av många frakturer och frakturer i ryggkotorna;
• progressiv osteopeni, förvärrade skelettdeformiteter;
• svår muskelsvaghet. Den sjuka kan inte gå, åka i rullstol eller ligga i sängen;
• tandutvecklingsstörningar;
• blå sclera med en tendens att ljusna;

Hörselstörningar diagnostiseras inte i denna typ av sjukdom.

Livslängd och kvalitet är nära relaterade till sjukdomsförloppet och den största dödligheten inträffar före 10 års ålder.

Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ IV

Typ IV av osteogenesis imperfecta kännetecknas av variation i frekvens av frakturer, ålder för de första symtomen och svårighetsgraden av bendeformiteter oberoende av frakturer. Endast kortvuxen är karakteristisk. Dessutom är sclera normal eller blå vid födseln och tenderar att ljusna. Ledande hörselnedsättning diagnostiseras sällan.

Medfödd skörhet i ben - symtom. Typ V, VI och VII

Typ V kännetecknas av överväxt av callus vid frakturstället. I sin tur liknar symptomen av typ VI de av typ IV. Typ VII, å andra sidan, kännetecknas av osteopeni (ett tillstånd där bentätheten är lägre än normalt), blå sclera och frekventa missbildningar och frakturer tidigt i livet.

Bibliografi:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Medfödd benbräcklighet - etiologi, egenskaper, behandlingsmetoder idag och i framtiden, "Wiadomości lekarskie" 2008, nr 4-6.