Onsdag 18 juni 2014.- Om du förutom rökning har en genetisk mutation kan du fördubbla risken för lungcancer. Det säger en studie publicerad i Nature Genetics, som förklarar att ungefär en fjärdedel av rökare som är bärare av en defekt i BRCA2-genen kommer att utveckla lungcancer någon gång i livet.
Det är första gången ett samband mellan lungcancer och en viss BRCA2-defekt har dokumenterats, vilket förekommer i cirka 2% av befolkningen. En sådan mutation i BRCA2 - känd för sin roll i bröstcancer - ökar risken för att utveckla lungcancer med 1, 8 gånger.
Eftersom rökare som grupp har en extra risk för lungcancer på 13% (16% hos män och 9, 5% hos kvinnor) tyder resultaten av detta nya arbete på att cirka en av fyra Rökare med BRCA2-defekten kommer att utveckla lungcancer. Till exempel, av de 10 miljoner vuxna som röker i Storbritannien, kan cirka 200 000 vuxna som röker ha den specifika BRCA2-defekten, känd som BRCA2 c.9976T.
Forskarna, leds av ett team från London Cancer Research Institute (Storbritannien), jämförde DNA från 11 338 européer med lungcancer med sådana på 15 861 utan sjukdom, för att hitta skillnader i specifika punkter i deras DNA .
Och resultaten visade att kopplingen mellan lungcancer och defekt BRCA2 - det är känt för att öka risken för bröst-, äggstocks- och andra tumörer - var särskilt stark hos patienter med den vanligaste subtypen av lungcancer, skivepitelcancer lungcancer. Forskarna fann också en koppling mellan skivepitelcancer och en defekt i en andra gen, CHEK2, som normalt hindrar celler från att delas när de har drabbats av deras DNA.
Resultaten tyder på att patienter med skivepitelcancer i framtiden skulle kunna dra nytta av läkemedel som är särskilt utformade för att vara effektiva vid cancer med BRCA-mutationer. Till exempel har familjens PARP-hämmare visat framgång i kliniska prövningar hos patienter med bröst- och äggstockscancer med mutationer i BRCA-genen, även om det inte är känt om de kan vara effektiva i lungcancer.
Studiekoordinator professor Richard Houlston påpekar att ”studien visade att mutationer av två gener, BRCA2 och CHEK2, har en mycket stor effekt på risken för lungcancer i samband med tobak. I synnerhet verkar BRCA2-mutationen öka risken med cirka 1, 8 gånger. ”Och han varnar, vissa rökare med BRCA2-mutationer har” en enorm risk för lungcancer på nästan 25% ”.
Lungcancer påstår att mer än en miljon lever per år över hela världen "Vi vet", säger Houlston, "att det bästa för att minska dödsfallet är att övertyga människor att inte röka, även om nya fynd gör det klart att detta det är ännu mer kritiskt hos personer med en underliggande genetisk risk ».
För sin del påpekar professor Paul Workman från Cancer Research Institute att "resultaten indikerar att ungefär en fjärdedel av rökare med en specifik defekt i sin BRCA2-gen kommer att utveckla lungcancer." Han tillägger: "Lungcancer är nästan alltid dödlig sjukdom och rökare har därför en betydande hälsorisk, oavsett deras genetiska profil."
Källa:
Taggar:
Wellness Sex Nyheter
Det är första gången ett samband mellan lungcancer och en viss BRCA2-defekt har dokumenterats, vilket förekommer i cirka 2% av befolkningen. En sådan mutation i BRCA2 - känd för sin roll i bröstcancer - ökar risken för att utveckla lungcancer med 1, 8 gånger.
Eftersom rökare som grupp har en extra risk för lungcancer på 13% (16% hos män och 9, 5% hos kvinnor) tyder resultaten av detta nya arbete på att cirka en av fyra Rökare med BRCA2-defekten kommer att utveckla lungcancer. Till exempel, av de 10 miljoner vuxna som röker i Storbritannien, kan cirka 200 000 vuxna som röker ha den specifika BRCA2-defekten, känd som BRCA2 c.9976T.
Europeiskt DNA
Forskarna, leds av ett team från London Cancer Research Institute (Storbritannien), jämförde DNA från 11 338 européer med lungcancer med sådana på 15 861 utan sjukdom, för att hitta skillnader i specifika punkter i deras DNA .
Och resultaten visade att kopplingen mellan lungcancer och defekt BRCA2 - det är känt för att öka risken för bröst-, äggstocks- och andra tumörer - var särskilt stark hos patienter med den vanligaste subtypen av lungcancer, skivepitelcancer lungcancer. Forskarna fann också en koppling mellan skivepitelcancer och en defekt i en andra gen, CHEK2, som normalt hindrar celler från att delas när de har drabbats av deras DNA.
Resultaten tyder på att patienter med skivepitelcancer i framtiden skulle kunna dra nytta av läkemedel som är särskilt utformade för att vara effektiva vid cancer med BRCA-mutationer. Till exempel har familjens PARP-hämmare visat framgång i kliniska prövningar hos patienter med bröst- och äggstockscancer med mutationer i BRCA-genen, även om det inte är känt om de kan vara effektiva i lungcancer.
1 miljon dödsfall per år
Studiekoordinator professor Richard Houlston påpekar att ”studien visade att mutationer av två gener, BRCA2 och CHEK2, har en mycket stor effekt på risken för lungcancer i samband med tobak. I synnerhet verkar BRCA2-mutationen öka risken med cirka 1, 8 gånger. ”Och han varnar, vissa rökare med BRCA2-mutationer har” en enorm risk för lungcancer på nästan 25% ”.
Lungcancer påstår att mer än en miljon lever per år över hela världen "Vi vet", säger Houlston, "att det bästa för att minska dödsfallet är att övertyga människor att inte röka, även om nya fynd gör det klart att detta det är ännu mer kritiskt hos personer med en underliggande genetisk risk ».
För sin del påpekar professor Paul Workman från Cancer Research Institute att "resultaten indikerar att ungefär en fjärdedel av rökare med en specifik defekt i sin BRCA2-gen kommer att utveckla lungcancer." Han tillägger: "Lungcancer är nästan alltid dödlig sjukdom och rökare har därför en betydande hälsorisk, oavsett deras genetiska profil."
Källa:
