Turnersyndrom: symtom, diagnos och behandling

Av genetiskt ursprung drabbar Turners syndrom uteslutande kvinnor, 1 av 2 500 lider av detta syndrom. Nedan finns en översikt över symtomen på Turners syndrom och dess behandling.

orsaker

Turnersyndrom beror på den partiella eller totala förlusten av en av de X-kromosomer som vanligtvis finns i ett kvinnligt könsorganfoster. Det finns ingen speciell förekomst av Turners syndrom, denna genetiska avvikelse förekommer slumpmässigt. Varken moderns ålder vid tidpunkten för graviditeten eller hennes livsstilsvanor påverkar en eventuell avvikelse av kromosomen X. Dessutom är risken för överföring i familjen mycket låg.

symptom

De vanligaste symtomen på Turnersyndrom är kortvikt i vuxen ålder (1, 45 m i genomsnitt) och ovariella dysfunktioner som kan orsaka sterilitet. Den vitala prognosen äventyras inte hos personer som drabbats av Turners syndrom, med undantag för sällsynt hjärtsvikt. Turnersyndrom kan orsaka utseendet på andra symtom på ett varierat sätt enligt människor. De kan observeras: hjärta missbildningar, tidig arteriell hypertoni, avvikelser i njurens nivå, osteoporos, ökad risk för diabetes, dysfunktion i sköldkörteln, glutenintolerans och minskad hörsel (hörselnedsättning).

diagnos

Turnersyndrom diagnostiseras oftast i barndom eller tonår, eftersom symptom sällan är synliga före denna period. Diagnosen av Turners syndrom bekräftas av en karyotyp, fastställd efter ett blodprov (om testet utförs efter födseln). Testet låter dig kontrollera kromosomerna och bestämma deras exakta antal. Kompletterande undersökningar kan vara nödvändiga för att visa andra tecken på Turners syndrom, till exempel: hjärtaultraljud. En prenatal diagnos är möjlig om vissa missbildningar observeras vid ultraljud. I detta fall studeras fostrets DNA efter extraktion av ett prov från moderkakan eller fostervatten.

behandling

Behandlingen av Turners syndrom är främst medicinerad. En tillväxthormonbehandling kan påbörjas från barndomen till en benålder på 14 år. En vinst på cirka 1, 5 cm per behandlingsår observeras i allmänhet. Den slutliga storleken beror också på andra faktorer som föräldrarnas höjd.


En östrogenbehandling ordineras vid pubertetsåldern och upprätthålls i vuxen ålder. Det kan förlängas efter klimakteriet. Förutom att ungdomar utvecklas, minskar denna behandling risken för osteoporos och hjärt-kärlsjukdom. Behandlingen organiseras sedan enligt andra observerade symtom: kirurgiskt ingripande, hörapparat, glutenfri kost, ortopedisk behandling etc.

Unga kvinnor som drabbats av Turnersyndrom som vill få barn kan ta äggdonation.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com