Påstådd hypoparathyroidism eller Albrights syndrom

Den påstådda hypoparathyroidism, eller Albright syndrom, är en grupp genetiskt bestämda metaboliska sjukdomar under vilka det finns brist på kalcium i kroppen och relaterade störningar. Vilka är orsakerna och symtomen vid pseudo-hypoparathyroidism (Albrights syndrom)? Vad är behandlingen av denna sjukdom?

Den påstådda hypoparathyroidism (pseudohypoparathyroidism), eller Albrights syndrom, är en grupp av genetiskt bestämda metaboliska sjukdomar, vars essens är motståndet från ben och njurar mot effekten av paratyroidhormon (PTH) - ett hormon som produceras av bisköldkörtlarna. Som en konsekvens är det brist på kalcium i kroppen och relaterade störningar.

Albright syndrom bör inte förväxlas med McCune-Albright syndrom, som är en helt annan sjukdom.

Vad är PTH och hur fungerar det?

Parathyroidhormon (PTH) är ett hormon som produceras av bisköldkörtlarna som reglerar nivåerna av kalcium, fosfat och D-vitamin i blodet. Dess utsöndring av bisköldkörtlarna beror på två faktorer: kalciumnivån och den aktiva formen av vitamin D3 i blodet. Om halten kalcium i blodet är för låg stimuleras bisköldkörtlarna att frigöra PTH för att återställa de normala nivåerna av detta element i kroppen. Å andra sidan hämmar höga kalciumnivåer produktionen av detta hormon. Det liknar vitamin D3 - en minskning av dess nivå i blodet stimulerar utsöndringen av PTH av bisköldkörtlarna och dess tillväxt hämmas.

När bisköldkörtelhormonet släpps ut i blodet av bisköldkörtlarna, binder det till en receptor placerad på målorganens celler, dvs. ben och njurar. Som en konsekvens aktiveras ett enzym som kallas adenylatcyklas, som börjar producera förmedlare av paratyroidhormonaktivitet - cAMP (cykliskt adenosinmonofosfat). Det är genom denna medlare som paratyroidhormon kan öka koncentrationen av kalcium i blodet, som, under påverkan av paratyroidhormon, tränger igenom benen. Dessutom tar parathyroidhormon bort överflödigt fosfat från kroppen genom att öka utsöndringen i urinen.

Möjlig hypoparathyroidism (Albright syndrom) - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation i paratyreoideahormonreceptorgenen, vilket bidrar till skadorna på denna receptor och följaktligen dess dysfunktion. Följaktligen, även om bisköldkörtlarna fungerar korrekt och producerar tillräckliga mängder bisköldkörtelhormon, kan hormonet inte verka på målorgan. Som en konsekvens är det påstås bristfälligt, följt av en minskning av kalciumnivåerna i blodet och en ökning av fosfatnivåerna och relaterade effekter. Det bör noteras att koncentrationen av kalcium och fosfat är beroende av varandra. Om kalciumnivåerna sjunker stiger fosfatnivåerna.

Albrights syndrom är en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att det räcker att bara ärva en defekt gen för att utveckla sjukdomen.

Typer av påstådd hypoparathyroidism och deras egenskaper

• Typ Ia - vävnadsresistens observeras inte bara mot PTH utan även mot TSH-receptorer, glukagon och gonadotropiner. Följaktligen finns det många avvikelser i form av förändringar i skelettsystemet och mental retardation. Dessutom översätts genetiska störningar till förändringar i koncentrationen av vissa joner. Patienter domineras av en minskad nivå av kalcium i blodserumet, i medicinsk terminologi benämnt hypokalcemi (varje prefix, hypo-, betyder en minskad mängd av ett ämne). Dessutom finns det ett överskott av fosfat - hyperfosfatemi (prefixet hyper betyder något som är överskott). På grund av den beskrivna vävnadsresistensen mot paratyroidhormon, och detta orsakar ackumulering av denna förening i kroppen. Å andra sidan återspeglas serumhyperfosfatemi i den allmänna urinundersökningen, där minskad fosfatsekretion äger rum.
• Typ Ib - detta är en form av pseudo-hypoparathyroidism, där kursen, som i typ Ia, kännetecknas av hypokalcemi, hyperfosfatemi, alltför höga nivåer av paratyroidhormon, men minskad utsöndring av fosfat i urinen. I förhållande till form Ia finns det ingen känslighet hos målvävnaderna för andra ämnen - TSH, glukagon eller gonadotropiner.
• Typ Ic - morfologiskt och kliniskt är det en spegelbild av la, men etiologins störning är inte helt specificerad.
• Typ II - kännetecknas av en korrekt reaktion mellan receptorerna för TSH, glukagon och gonadotropiner, frånvaron av störningar i skelettsystemet, men en störning i utsöndringen av fosfater efter administrering av paratyroidhormon. Orsaken tillskrivs låga nivåer av vitamin D. Vid patienter med denna typ av Albright-syndrom observeras dessutom samexistensen av myoton dystrofi, dvs. en genetisk sjukdom med atrofi av muskelstrukturer.Ursprunget till den onormala genen är nyckeln, i fallet med faderlig arv manifesterar den sig inte med hormonella störningar, men när genen kommer från modern presenterar patienten symtom på sjukdomen.

Möjlig hypoparathyroidism (Albrights syndrom) - symtom

Symtomen på Albright syndrom är:

• karakteristiskt utseende: fetma, kort kroppsvikt, kort hals, runt ansikte;
• förändringar i skelettsystemet: demineralisering av benvävnad (rakitis, benmjukning), förkortning av de distala fingrarna och metakarpala ben, förkortning av mellanfingrarna, falanger och metakarpala ben, subkutan förkalkning och benfördelning, "förlossningens hand" (karakteristisk handknäppning);
• störningar i utsöndringen av endokrina körtlar - oftast hypotyreos, hyperfunktion i binjurarna;
• störningar i det neuromuskulära systemet: neuromuskulär hyperaktivitet, kramper och kramper i benen, muskelspasmer i ögonlocket, struphuvud, kramper;
• försening i utveckling och pubertet, minskad libido (på grund av ovariesvikt hos kvinnor och testiklar hos män);

Möjlig hypoparathyroidism (Albright syndrom) - diagnos

Under Albrights syndrom förekommer hypokalcemi, dvs. en minskning av blodkalcium (mindre än 2,25 mmol / l) och hypofosfatemi - en ökning av blodfosfatkoncentrationen (över 1,4 mmol / l). Därför utförs laboratorietester först för att bestämma koncentrationen av dessa ämnen i blodet.

Dessutom har nivån på:

• östradiol hos tjejer,
• testosteron hos pojkar
• FSH-nivå (follikelstimulerande hormon som stimulerar mognaden av Graafs folliklar och produktionen av östrogener),
• LH (lutropin - ett hormon som stimulerar syntesen av testosteron av Leydig-celler hos män och ökar produktionen av progesteron hos kvinnor).

Möjlig hypoparathyroidism (Albright syndrom) - behandling

Målet med behandling av pseudo-hypoparathyroidism är att normalisera nivåerna av kalcium och fosfat. Terapin består i att bekämpa hypokalcemi med kalcium- och vitamin D3-tillskott, liksom i behandlingen av magnesium- och fosfatstörningar. Behandlingen kompletteras med en diet med låg fosfathalt.