Progeria: för tidig ålderdom. Orsaker och symtom på för tidigt åldrande

Progeria (från grekisk för tidig ålderdom) är en sällsynt sjukdom som involverar den extremt snabba åldrandet av kroppen. Detta är också översättningen av dess grekiska namn: för tidig ålderdom. Progeria är en genetisk sjukdom och orsakerna har ännu inte belysts. Det är bara känt att progeri uppstår som ett resultat av mutationer av laminae - proteiner som finns i cellkärnor.

Progeria, även om mekanismen för sjukdomsutvecklingen är liknande, har två huvudvarianter: progeria hos barn förekommer i form av Hutchinson-Gilfords syndrom, och progeria hos vuxna verkar som Werner-syndrom. Skillnaden mellan dem är det ögonblick då de dyker upp i en människas liv.

Progeria hos barn är känt som Hutchinson-Gilford syndrom

Hutchinson-Gilford-progeriet, så kallat efter namnen på läkarna som har studerat detta konstiga tillstånd, manifesterar sig hos små barn, oftast när de fyller ett år. Barn som är belastade med progeri vid födseln har vanligtvis en normal kroppsvikt och under de första tolv månaderna av livet - bortsett från möjliga ihållande förändringar (eksem och rodnad) på huden, är sjukdomen asymptomatisk. Föräldrar börjar misstänka sin existens när barnets hud blir slapp, de första rynkorna bildas på det, håret faller ut, barnet tänder sent, växer inte och går inte upp i vikt ordentligt. Detta händer vanligtvis under det andra året av livet. Under de följande åren sker mer omfattande förändringar: barnet är kort och smalt, men har ett oproportionerligt stort huvud med en avtagande, underutvecklad underkäke, som ofta inte innehåller tänder, klara vener i hårbotten, utbuktande ögon. Bröstet är oregelbundet format, kragebenarna är korta, höfterna är valgus. Skarvarna sticker tydligt ut på de magra extremiteterna. Huden är tunn och torr, med multipla rynkor och fläckar som är typiska för ålderdom. Det händer att unga människor lider av benskörhet på ovanliga platser - oftast i benens långa ben. Kalciumavlagringar finns också i mjuka vävnader, och hudens torrhet främjar bildandet av sår runt armbågar, fotleder och fötter. Barnet är inte könsmoget, har en hög, pipande röst. Men hans mentala utveckling går smidigt och ibland observeras till och med över genomsnittliga talanger.

Viktig

Under livet avslöjar en ung person som drabbas av progeria sjukdomar som är karakteristiska för äldre människor: artrit och åderförkalkning orsakar ledförstyvning, reumatiska problem uppträder också och cancer utvecklas. Förändringar i blodomloppet i hela kroppen orsakar cirkulationsproblem och härdning av venerna. Progressiv ateroskleros i kranskärlen och hjärnkärlen leder vanligtvis till hjärtinfarkt eller stroke med döden. Ungdomar som drabbas av progeria lever i genomsnitt cirka 12-13 år.

Progeria hos vuxna kallas Werner syndrom

Vuxenprogeria kallas Werner syndrom. Dess första symtom är märkbara i tonåren och alla uppträder i tjugoårsåldern. Och medan forskare ännu inte har bestämt om detta tillstånd verkligen påskyndar den normala åldringsprocessen eller bara liknar den, är effekten att en person med detta Werner-syndrom åldras 7-8 år inom ett år. Så han dör snabbt.

Progeria är en sällsynt och underdiagnostiserad sjukdom, även om forskare är särskilt intresserade av det eftersom de tror att forskning kan avslöja mekanismerna för den naturliga åldringsprocessen. Tyvärr har hittills inget botemedel mot det uppfunnits och inga entydiga terapiprinciper har formulerats. Endast sjukgymnastik används för att förbättra den snabbt åldrande organismen.