Progressiv supranukleär pares (PSP): orsaker, symtom, behandling

Progressiv supranukleär pares presenterar med parkinsons syndrom och demens. Sjukdomen är farlig eftersom den immobiliserar patienten på relativt kort tid, och dessutom är medicinen för närvarande hjälplös - det finns ingen effektiv behandling av den orsakande supranukleära paresen.

Innehållsförteckning:

1. Progressiv supranukleär pares: orsaker
2. Progressiv supranukleär pares: symtom
3. Progressiv supranukleär pares: en diagnos
4. Progressiv supranukleär pares: behandling

Progressiv supranuclear pares (PSP för kort, från det engelska namnet progressiv supranukleär pares) tillhör gruppen neurodegenerativa sjukdomar. Denna sjukdom är ganska sällsynt: statistiskt sett drabbar den 6 av 100 000 personer. Symtom på sjukdomen uppträder vanligtvis i det sjätte decenniet av livet, den genomsnittliga åldern för uppkomsten är 63 år. Män lider av PSP oftare. Ett annat namn för sjukdomen, dvs. Steel-Richardson-Olszewski syndrom, kommer från författarna till den första beskrivningen.

Progressiv supranukleär pares: orsaker

Progressiv supranukleär pares tillhör den så kallade Tauopatier, som är en grupp sjukdomar där det finns en överdriven ansamling av tau-proteiner i nervvävnaden. När det gäller PSP är proteinavlagringar vanligtvis placerade på vissa väldefinierade platser, såsom mesencefalisk eller den svarta substansen.

På dessa ställen leder tau-proteiner till störningar i både nervcellernas funktion (de kan försämra transportprocesserna för nervstimuli mellan nervcellerna) och själva mängden av dem - i slutändan kan överdriven död av nervvävnadsceller uppstå.

Det är känt att vid stål-Richardson-Olszewski-sjukdomen ackumuleras tau-proteinet i hjärnan, men varför detta är så är det inte klart i dag. Det finns olika orsaker till detta fenomen, med beaktande av t.ex. deltagande av fria radikaler. Inblandningen av genetiska störningar misstänktes som en av de möjliga mekanismerna för sjukdomsutveckling.

Forskare har verkligen upptäckt en mutation som kan associeras med progressiv supranukleär pares. Det visade sig att det hos vissa patienter är möjligt att upptäcka mutationer i MAPT-genen. Detta gäller dock endast ett litet antal patienter med sjukdomen - de flesta fall av PSP är sporadiska och inte relaterade till genetiska störningar.

Progressiv supranukleär pares: symtom

Olika patienter med progressiv supranukleär pares kan utveckla olika symtom. Detta beror på att tau-proteinavlagringar hos olika patienter kan ackumuleras på lite olika platser i hjärnan. Symtom på Steel-Richardson-Olszewski-sjukdomen kan vara:

• försämrad förmåga att utföra rörelser (associerat med både bromsning av rörelse och gånginstabilitet och en signifikant ökad tendens till fall)
• störningar i ögonbollarnas rörlighet (ursprungligen oförmågan att flytta dem vertikalt, senare handlar det om att flytta ögonbollarna och titta i alla riktningar)
• dysfagi (dysfagi)
• retrocolitis (dystonisk lutning av nacken bakåt)
• apraxi för ögonlock (patienter kan inte göra det när de ombeds att lyfta ögonlocken och öppna ögonen)
• dysartri (talstörningar)
• demenssjukdomar (långsamt tänkande, apati, långsamt beslutsfattande)
• känslomässig labilitet (patienter kan till exempel uppleva tvångstyp, men också skratt)
• ökad muskeltonus i form av stelhet
• verbal övertalning

Progressiv supranukleär pares: en diagnos

Symtom som uppträder under sjukdomen Steel-Richardson-Olszewski kan också förekomma vid andra neurologiska sjukdomar (t.ex. Parkinsons sjukdom eller multisystematrofi), därför är det viktigt att göra en exakt differentiell diagnos.

Det finns kriterier vars uppfyllelse indikerar att patienten sannolikt kommer att drabbas av progressiv supranukleär pares. De grundläggande kriterierna i detta fall inkluderar:

• patientens ålder över 40 år
• förlamning av ögonrörelser
• progressiv kurs av befintliga störningar

Ytterligare kriterier för att identifiera PSP: er inkluderar tendens att falla (närvarande från sjukdomens början) och sakta ner rörelsen.

Avvikelser som tyder på progressiv supranukleär pares kan detekteras genom neurologisk undersökning. Patienter kan genomgå sk dra test. För detta ändamål närmar sig neurologen patienten bakifrån och drar försiktigt patientens armar. Under PSP orsakar närvaron av extremt hög instabilitet i patientens kroppsställning även extremt känsliga dragrörelser som leder till ett fall - i detta fall är dragprovet positivt.

Vid diagnosen progressiv supranukleär pares kan avbildningstester (såsom MR i huvudet) också utföras, där atrofi i hjärnstammens strukturer (huvudsakligen i mitthjärnan) och tillhörande expansion av det ventrikulära systemet kan visualiseras. I ett av de plan som bedömts i avbildningsstudierna, det vill säga i sagittalsektionen, är det möjligt att märka ett symptom som härrör från försvinnandet av element i mitthjärnan - det kallas ett pingvinsymptom eller ett kolibri-symptom.

Progressiv supranukleär pares: behandling

Den kausala behandlingen av Steel-Richardson-Olszewski syndrom är för närvarande okänd. Patienter får läkemedel för att minska intensiteten i deras symtom. För att kontrollera parkinsonsymtom (såsom styvhet och långsam rörelse) används till exempel levodopa och amantadin. Problem relaterade till humörsstabilitet kan minska deras svårighetsgrad genom att administrera psykotropa läkemedel till patienter, såsom t.ex. serotoninåterupptagshämmare. För att åstadkomma en upplösning av retrokollit eller ögonlocksapraxi ges patienterna injektioner av botulinumtoxin.

Förutom farmakologisk behandling kan rehabilitering rekommenderas för patienter med PSP. Regelbunden träning syftar till att förlänga tiden för patienter som förblir relativt väl rörliga.

Progressiv supranukleär pares: prognos

Sjukdomen, som namnet antyder, är progressiv - symtomen från början av sjukdomen intensifieras över tiden. På bara ett fåtal, dvs. efter 5-7 år i genomsnitt, leder progressiv supranukleär pares till fullständig immobilisering av patienter. Döden inträffar efter en tid som liknar immobilisering och är förknippad med dess konsekvenser (inklusive behovet av att använda parenteral näring eller en ökad risk för lunginflammation).