Primära immundefekter (PID) kallas fortfarande sällsynta sjukdomar, men det uppskattas att detta problem drabbar upp till 1 av 400 personer världen över. Kärnan i primära immunbrister är störningen i immunsystemet. De orsakar frekventa och allvarliga virus- och bakterieinfektioner hos barn och vuxna. Vilka är orsakerna och symtomen på primära immundefekter? Vad är behandlingen? Dessa och andra frågor besvaras av Dr. Hanna Suchanek, en immunolog vid University Clinical Center i Gdańsk.
Primär immunbrist (PID) är en grupp på över 250 sjukdomar, vars huvudsak är att vissa delar av immunsystemet inte fungerar. Som ett resultat är patienter med primär immunbristsjukdom mycket mer benägna att utveckla allvarliga infektioner och lider av många kroniska sjukdomar, främst i luftvägarna. Det största problemet i Polen är den fortfarande låga medvetenheten om förekomsten av PID och därmed ett stort antal odiagnostiserade patienter. Obehandlad immunbrist kan leda till allvarliga kroniska komplikationer och till och med dödsfall.
Primära immunbrister - orsaker
Primära immunbrister är en grupp genetiska sjukdomar.
Primära immunbrister - symtom
Vissa allvarliga former av primär immunbristsjukdom ger symtom som blir uppenbara strax efter födseln. Ett exempel på ett sådant tillstånd är Di George-syndromet, som orsakar ansiktsförvrängningar, hjärtsjukdomar och problem med nervsystemet som ses vid födseln. - Primära immunbrister kan också manifestera sig som autoimmuna sjukdomar när kroppen attackeras av sitt eget immunsystem. Detta manifesteras till exempel av en minskning av antalet blodplättar, artrit eller vitiligo, förklarar Dr. Hanna Suchanek, en immunolog från University Clinical Center i Gdańsk.
Allvarliga infektioner är vanligtvis de första misstankarna om PID. Dessa är vanligtvis allvarliga, återkommande infektioner som är svåra att behandla trots användning av antibiotika. Om vi lider av otit, bihåleinflammation, bronkit eller lunginflammation igen under året ska vi inte underskatta det, för det kan vara en signal om att vårt immunsystem inte fungerar som det ska.
Värt att vetaÄven om primära immundefekter är medfödda kan de diagnostiseras hos både barn och vuxna, eftersom symtomen kanske inte alltid uppträder omedelbart. - I vissa, särskilt lättare fall, lever patienter ofta med sjukdomen i många år innan lämpliga tester gör det möjligt att ställa en korrekt diagnos - förklarar Adrian Górecki, ordförande för föreningen för personer med immunbrist "Immunoprotect".
Läs också: När ett barn är ständigt sjuk - sätt att vanliga infektioner hos barn receptbelagda immunförstärkande läkemedel. Hur fungerar vaccinationsvacciner? Sarkoidos: Orsaker, symtom, behandlingPrimär immunbrist - diagnos
I en situation där PID misstänks utförs mer detaljerade studier av immunsystemet. - De görs vanligtvis gradvis för att utesluta de allvarligaste formerna av PID i början, såsom allvarlig kombinerad immunbrist (SCID). Först utförs ett fullständigt blodräkning med utstryk och sedan - om det behövs - bestäms nivåerna av immunglobuliner och andra specialtester utförs - säger Dr. Suchanek.
Blodvärden är en viktig indikator på abnormiteter relaterade till immunsystemet, men det räcker inte för korrekt diagnos av primär immunbrist. Snarare är blodräkningsresultat en indikation för mer exakta tester för specifika celltyper. Sådana tester utförs vanligtvis av immunologiska specialister.
Enligt experten, Hanna Suchanek, MD, doktor, immunolog från University Clinical Center i Gdańsk
Om en patient diagnostiseras med en immunbrist kan lämplig behandling påbörjas. Även om PID inte kan botas helt, förbättrar effektiva behandlingar människors hälsa, minskar antalet infektioner avsevärt och låter dem leva ett aktivt liv, utveckla en karriär och ha en familj. Den mest använda immunglobulinersättningsbehandlingen, dvs. subkutan eller intravenös administrering av humana immunglobulinpreparat, används under hela livet hos de flesta patienter.
Primär immunbrist - behandling
För en stor andel primära immundefekter producerar kroppen för lite eller inget immunglobulin. Administrering av immunglobuliner är den vanligaste behandlingsformen eftersom det möjliggör att uppnå önskad, säker nivå av antikroppar. Tack vare detta är det möjligt att skydda kroppen mot ett antal infektioner och minska svårighetsgraden av autoimmuna symtom.
Många människor med PID behöver också antibiotika för att förhindra och behandla infektioner. Antibiotika är effektiva mot infektioner orsakade av bakterier. Ibland är det också nödvändigt att använda andra läkemedelsklasser för att bekämpa infektioner orsakade av svampar (t.ex. trast) eller virus (t.ex. vattkoppor). Vid de allvarligaste immunbristerna, såsom SCID, används benmärgstransplantation.
Vanligtvis måste patienter med primär immunbrist ta mediciner resten av livet, men detta stör inte deras normala dagliga funktion. - En person med PID kan och bör leva ett normalt liv. Det finns inga kontraindikationer för att gå i skolan, studera eller arbeta. Naturligtvis måste du vidta vissa försiktighetsåtgärder för att minimera infektionsrisken, men det är i princip allt - summerar Adrian Górecki.
Värt att vetaOm du misstänker att du har en primär immunbriststörning, gå till www.immunoprotect.pl och kontrollera var du kan hitta närmaste specialistanläggning för diagnos och behandling av PID.
