Nordlig epilepsi är en genetiskt bestämd sjukdom som hittills bara har diagnostiserats hos personer från Finland. Ett kännetecken för sjukdomen är att patienter, förutom krampanfall, också upplever betydande intellektuella störningar. Det finns helt enkelt inget botemedel mot nordlig epilepsi - så hur påverkar denna sjukdom människors liv?
Nordlig epilepsi (även känd som progressiv epilepsi med mental retardation) är en ganska ovanlig sjukdom - den finns bara hos människor från Finland. Den finska befolkningen är i allmänhet ganska specifik, vilket bland annat beror på på grund av det faktum att i befolkningens historia har det ofta varit dess isolering, och också en betydande minskning av antalet invånare i denna region av världen. Under sådana förhållanden kan det finnas så kallade grundareeffekt relaterat till det faktum att i en viss population finns en minskning av den genetiska poolen. Konsekvensen av detta fenomen kan vara en ökning av frekvensen av olika sjukdomar orsakade av genetiska mutationer, inklusive nordlig epilepsi. Förutom denna sjukdom finns det över 30 andra genetiska sjukdomar, som är mycket vanligare i den finska befolkningen än i andra etniska grupper. Det bör också betonas att andra, ganska vanliga genetiska sjukdomar, såsom exempelvis fenylketonuri eller cystisk fibros hos finländare i allmänhet inte observeras.
Nordlig epilepsi anses vara en variant av neuronal ceroidlipofuscinos och det är ganska sällsynt - sjukdomen drabbar uppskattningsvis en av 10 000 personer från norra Finland. Både kvinnor och män kan drabbas av denna enhet. Northern epilepsi beskrevs ganska nyligen (den första publikationen om denna sjukdom uppträdde 1994) och den författades av ett team ledt av A. Hirvasniemi.
Nordlig epilepsi: orsaker
Nordlig epilepsi orsakas av en mutation av genen som kodar för CLN8-proteinet, som ligger på den korta armen av kromosom 8. Tillståndet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att du behöver två kopior av den muterade genen för att få sjukdomen. Det är också möjligt att bära en mutation. Det finns hos cirka 1 av 135 finländare, men att bäras leder inte till några avvikelser hos en given person. Det är emellertid relaterat till möjligheten att överföra mutationen till avkomman - om båda föräldrarna är bärare av CLN8-genmutationen är risken att deras avkomma utvecklar progressiv epilepsi med mental retardation vid varje graviditet hos ett sådant par är 25%.
CLN8-proteinets funktion - både normal och patologisk - är ännu okänd. Detta protein motsvarar förmodligen för att reglera transporten av olika ämnen till en av cellorganellerna - det endoplasmiska nätverket. I slutändan resulterar mutationen i en ökning av nervcellernas död och avsättning av olika ämnen i hjärnan hos patienter - främst proteiner.
Läs också: Savants syndrom, eller fördröjda genier. Savants syndrom orsaker och symtom Oeiric syndrom (drömlik, psykisk sjukdom) - orsaker, symtom, behandling Stimulering av vagusnerven vid behandling av epilepsiNordlig epilepsi: symtom
Förloppet för nordlig epilepsi är varierande - den kliniska bilden förändras med patientens ålder. De första symptomen på sjukdomen uppträder tidigt, runt 5-10. ålder. I början utvecklar patienter med progressiv epilepsi med mental retardation upprepade krisepisoder. De har vanligtvis form av tonisk-kloniska anfall, under vilka medvetslöshet, en signifikant ökning av muskeltonus och kramper kan observeras. Partiella anfall är också möjliga. Under denna period av sjukdomen uppträder epileptiska anfall ungefär 1-2 gånger i månaden, varaktigheten överstiger vanligtvis inte 15 minuter. Ett kännetecken för nordlig epilepsi är att när en patient börjar uppleva epileptiska anfall, utvecklar han också intellektuella störningar, som består i en signifikant försämring av mentala funktioner.
Nordlig epilepsi blir värre när en patient med detta tillstånd börjar mogna. Det är under denna livsperiod som krampanfallet ökar till 1-2 gånger per vecka. Intellektuella störningar blir också mer och mer uttalade - patienter kan uppleva störningar i motorisk samordning eller oförmåga att skaffa sig kunskap. I sällsynta fall utvecklar patienter också olika synstörningar (vanligtvis består av blindhet).
Vuxenlivet är teoretiskt den tid då progressiv epilepsi med mental retardation förbättras. På vuxen ålder upplever patienter med nordlig epilepsi epileptiska anfall mycket mindre ofta, cirka 4 till 6 gånger om året. Denna period av sjukdomen är uppenbarligen bara den mildaste, för det är då intellektuella underskott uppstår så stora att patienterna inte kan en helt oberoende existens.
Nordlig epilepsi: diagnos
På grund av etiologin av sjukdomen är diagnosen epilepsi med progressiv mental retardation baserad på genetiska tester. Det är tack vare molekylära tester som det blir möjligt att bekräfta förekomsten av CLN8-genmutationen hos patienten, som är ansvarig för förekomsten av nordlig epilepsi. Elektroencefalografi (EEG) och avbildningstester (såsom magnetisk resonansavbildning av huvudet) kan också spela en hjälpsam roll vid diagnos av sjukdomen. Genomförande av många och olika studier används huvudsakligen för att skilja nordlig epilepsi från andra enheter, såsom till exempel kronisk encefalit eller mitokondriella sjukdomar.
Nordlig epilepsi kan diagnostiseras redan före människans födelse - genetiska prenatala tester kan användas för detta ändamål. Genetisk rådgivning är också tillgänglig, särskilt för dem i vilka tillståndet redan har diagnostiserats hos en familjemedlem. Genetisk rådgivning kan baseras på att stamtavlan raderas, men också på att bestämma vad och om det finns en risk för att sjukdomen kan överföras till avkomman.
Nordlig epilepsi: behandling
För närvarande är nordlig epilepsi en obotlig sjukdom - medicinen vet inte hur det skulle vara möjligt att korrigera de genetiska mutationer som finns hos patienter med denna enhet. Vid behandling av patienter med denna sjukdom används endast symptomatisk behandling för att lindra de symtom som de upplever. I detta fall fokuserar medicinska ingrepp på administrering av läkemedel som sänker nervsystemets funktion, preparat som används för detta ändamål inkluderar bensodiazepiner (såsom klonazepam) eller salter av valproinsyra. Farmakoterapi för nordlig epilepsi är särskilt användbar hos ungdomar när de får flest anfall.
Läkemedel kan bidra till att minska frekvensen av epileptiska anfall, och den dåliga nyheten är att det inte finns några metoder för att bromsa den försämrade intellektuella funktionen hos patienter med nordlig epilepsi.
Nordlig epilepsi: prognos
Nordlig epilepsi är en progressiv sjukdom, men sjukdomens progression är ganska långsam. Trots detta leder tillståndet tyvärr till en för tidig död för dem som lider av det - den förväntade livslängden för progressiv epilepsi med mental retardation är cirka 50-60 år.
