Vad ska en äggstockscancerpatient och hennes släktingar veta om i kampen för liv och hälsa?

Äggstockscancer utvecklas "tyst" på grund av bristen på karakteristiska symtom. Av denna anledning upptäcks sjukdomen vanligtvis bara i ett avancerat skede när risken för botemedel är liten. En av få tillgängliga metoder för att bedöma risken för äggstockscancer är familjehistoria och närvaron av en BRCA 1/2-mutation. Mutationsforskningens roll för att minska risken för att utveckla sjukdomen och välja rätt behandling diskuterades den 21 november av deltagarna i konferensen "Vad ska en äggstockscancerpatient och hennes släktingar veta om i kampen för liv och hälsa?"

BRCA - även om vi vet att det handlar om gener eller cancer, vet vi inte vilken roll denna mystiska genväg har för hälsan och livet för patienter med äggstockscancer - det här är det kortaste sättet att sammanfatta resultaten från en gatuundersökning angående kunskapstillståndet hos polackerna om genetisk diagnostiks roll i äggstockscancer. BRCA1 och BRCA2 är två viktiga gener som spelar en viktig roll i DNA-reparationsprocessen och upprätthåller det genetiska materialets stabilitet. Förekomsten av mutationer i dessa gener är förknippad med risken för större sjukdom, t.ex. för äggstockscancer och bröstcancer.

- Det visar sig att polackerna inte vet mycket om äggstockscancer och mutationerna i BRCA 1/2-generna. Under tiden spelar bestämning av typen av mutation genom genetisk testning hos patienter med äggstockscancer en viktig roll i diagnosstadiet. Att upptäcka denna mutation är viktigt för att bestämma prognosen och valet av behandling för äggstockscancer - säger Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, expert för det polska samhället för onkologisk gynekologi, kommenterar resultaten från gatusonden.

Hur vanliga är BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Medan mutationerna i BRCA1- och BRCA2-generna kan variera avsevärt mellan länder, antas det att i genomsnitt 1 av 400 personer har en skadad kopia av en av dessa gener.

Det är möjligt att definiera grupper med ökad mutationsfrekvens. Till exempel, i familjer med BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare i en av medlemmarna är risken för att skada dessa gener högre än populationsgenomsnittet och i första gradens släktingar är det 50%. Dessutom är mutationsfrekvensen också signifikant högre hos patienter som lider av vissa typer av cancer (främst äggstocks- och bröstcancer). Enligt omfattande studier från flera polska centra har i genomsnitt 1 av 7 patienter med äggstockscancer och 1 av 20 patienter med bröstcancer en mutation i dessa gener.

ZbadajBRCA pedagogisk plattform

Under konferensen presenterades ett nytt pedagogiskt verktyg för äggstockscancer i samband med markering av mutationer i BRCA-gener. På en särskild informationsportal på www.ZbadajBRCA.pl kommer patienter med äggstockscancer och deras familjer att hitta tillgänglig, praktisk information som förklarar vilken roll mutationsidentifiering har i behandlingsprocessen och onkologisk familjeprofylax.

Patients medvetenhet om vikten av genetisk diagnostik i äggstockscancer är fortfarande låg. Under tiden är informationen om mutationsstatus viktig när du fattar terapeutiska beslut på grund av:

• Den prognostiska faktorn - närvaron av mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna hos patienter med epitelial äggstockscancer är associerad med en ökad procentandel av 5-års överlevnad
• Prediktiv faktor - patienter med äggstockscancer med mutationer i BRCA1- och BRCA2-gener är mer känsliga för behandling baserat på platinaderivat jämfört med patienter utan mutationer i BRCA1- och BRCA2-gener
• Möjlighet att använda personlig behandling baserad på enzymhämmare från PARP-familjen

- Det är viktigt att upptäcka mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna inte bara för personer som redan har fått cancer. Genetisk testning kan också ge ett betydande bidrag till att identifiera familjemedlemmar med hög risk att utveckla äggstocks- eller bröstcancer. Sannolikheten för att bära samma mutation i dem är mycket hög - hos förstegrads släktingar (t.ex. dotter, mor) är det cirka 50% - påminde Dr. Dorota Nowakowska, chef för genetisk klinik vid Oncology Center-Institute. Maria Skłodowskiej-Curie i Warszawa, diskuterar webbplatsens funktionalitet.

Det är värt att ta hand om diagnostik för hela familjer

Det var också patienternas själ. Anna Nowakowska från SANITAS pratade om de svåra stunderna med diagnosen äggstockscancer och hennes kamp mot sjukdomen, utan vilken föreningen för bekämpning av cancersjukdomar SANITAS inte skulle inrättas. Agata Ślazyk från Blue Butterfly Association betonade också självutbildning - när det gäller sjukdoms specificitet och vikten av medföljande diagnostik. Vi kämpar inte bara för oss själva utan också för våra familjer. Därför har vi också en skyldighet att skydda dem och övertala dem att utföra djupgående genetisk diagnostik för närvaron av BRCA1- och BRCA2-mutationer. Det är värt att fråga onkologen om ett sådant test - sammanfattade Emilia Studnicka, en patient som kämpar med sjukdomen.