Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: En sällsynt genetisk sjukdom

Ondine's Curse, eller medfödd Central Hypoventilation Syndrome, är en sällsynt genetisk sjukdom där andningen i sömnen kan upphöra och kan leda till döden. Vilka är orsakerna och symtomen på Ondines förbannelse? Hur är behandlingen av personer med medfödd central hypoventilationssyndrom?

Medfödd Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), även känd som Ondine's Curse eller Primary Alveolar Hypoventilation, är en sällsynt genetisk sjukdom där andningskontroll störs. Andning är inte en automatisk process i Ondines förbannelse, så de måste komma ihåg att andas.

Sjukdomens namn är inspirerat av namnet på en gudinna från den nordiska mytologin. Enligt legenden blir Ondine kär i en dödlig av vilken hon förråds av. Sedan läggs en förbannelse över honom, och han måste komma ihåg Ondine hela tiden för att kunna andas. När älskaren somnar och slutar tänka på gudinnan kan hon inte andas och dör.

Medfödd hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - orsaker

Orsaken till medfödd hypoventilationssyndrom är en genetisk mutation - troligen en mutation i PHOX2B-homeotiska genen i 4p12-locus, vilket leder till underutveckling av andningscentret i hjärnan.

Medfödd hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - symtom

Sjukdomssymptomet är akut andningssvikt, vilket är resultatet av hypoventilation, dvs. försvagning av lungans andningsfunktion. Konsekvensen av andningssvikt är en minskad mängd syre i blodet, och följaktligen - kroppens hypoxi (hypoxi), liksom otillräcklig eliminering av koldioxid från kroppen, vilket manifesteras av en ökning av det partiella trycket av koldioxid i det arteriella blodet (hypercapnia).

Symtom som synligt arbete med ytterligare andningsmuskler, ökad andningsfrekvens, andfåddhet, cyanos, upprepade luftvägsinfektioner, röstbyte, takykardi kan också förekomma under sjukdomsförloppet. Ondines förbannelse kännetecknas också av svaghet och lätt trötthet, nedsatt koncentration och morgonhuvudvärk. Det mest besvärande är emellertid problem med att somna, ofta vakna upp på natten och mardrömmar, eftersom andningssvårigheterna förvärras på natten och då kan vara dödliga.

Dessutom visar det sig att patienter ofta har dysfunktion i det autonoma nervsystemet (matstrupsrörelsestörningar, synkope på grund av arytmier, överdriven svettning). De kan också utveckla tillstånd som neuroblastom eller Hirschsprungs sjukdom. Vissa patienter har också fått diagnosen Haddads syndrom, dvs samexistensen av ovan nämnda symtom med små förändringar i utseendet på patienternas ansikten.

Det är värt att veta att patienter reagerar dåligt på alkohol - vissa patienter, efter att ha druckit högprocent alkohol, föll i koma eller dog på grund av hämning av andningscentret.

Medfödd hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - behandling

Tyvärr är kausal behandling inte möjlig vid genetiska sjukdomar. I Ondines förbannelse är den enda formen av terapi ersättningsandning med elektriska fläktar eller andningsskydd, som är viktiga under sömnen och ibland under dagen. När patienter inte alls kan andas på egen hand, genomgår de vanligtvis mekanisk ventilation med positivt tryck via en 24-timmars trakeotomi. Syrebehandling används också som stödjande behandling.

Medfödd hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - en ny operation som gör att du kan andas på natten utan andningsskydd

Läkare från universitetssjukhuset i Olsztyn var de första i Polen i december 2017 som utförde en innovativ operation på en 13-årig patient med Ondine-förbannelsen. Syftet med operationen är att återställa andningen under natten och involverar implantering av elektroder på phrenic nerverna under nacken. De kommer att anslutas (trådlöst) till en liten stimulator utanför kroppen. Pacemakern kommer att stimulera elektroderna och dessa kommer att stimulera kroppen att andas på natten.

Mer om sjukdomen finns bland annat på webbplatsen för American CCHS Association of People with Patients: www.cchsnetwork.org.

REDAKTION 24 timmar - Ondines förbannelse

Källa: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL