Hjärtkanalopatier: orsaker, typer, symtom, behandling

Kanalopatier är en grupp av sällsynta, genetiskt bestämda hjärtsjukdomar. De orsakas av mutationer i generna som kodar för jonkanaler. Ett vanligt inslag i kanalopati är tendensen till livshotande ventrikulära arytmier hos personer med ett strukturellt friskt hjärta.

Innehållsförteckning

Medfödd långt QT-syndrom (LQTS)
Medfödd kort QT-syndrom (SQTS)
Brugadas syndrom
Katekolaminberoende polymorf ventrikulär takykardi (CPVT)

Kanalopatier är en grupp sjukdomar som bör övervägas vid differentiell diagnos av synkope och oförklarliga hjärtstilleståndsepisoder - särskilt hos unga människor som inte har någon hjärtsjukdom i testet som kan orsaka ventrikulära arytmier.

Det är viktigt att patienten med misstänkt jonkanalsjukdom är under specialistvård så snart som möjligt. Trots oförmågan att eliminera den bakomliggande orsaken till kanopati är det möjligt att påverka patientens livskvalitet och förbättra hans säkerhet. På grund av familjens närvaro bör man komma ihåg att inkludera diagnos och observation av patientens släktingar. Profylaktisk behandling kan övervägas hos tidigare asymtomatiska patienter.

Jonkanaler är proteiner inbyggda i cellmembranet som transporterar joner. Kanaler i muskelceller (inklusive hjärtmuskeln) är involverade i att producera en åtgärdspotential - en övergående förändring i elektrisk potential. Detta fenomen kallas depolarisering.

Det följs av en återgång till det ursprungliga tillståndet, d.v.s. ompolarisering. Den slutliga effekten av depolarisering är att initiera sammandragning av muskelfibrerna.

Avvikelser i funktionen hos denna komplexa mekanism, och i synnerhet avvikelser i repolarisationsfasen, kan resultera i en tendens att utveckla farliga arytmier. Nedan visas egenskaperna hos de viktigaste lagen.

Läs också: Ventrikulära arytmier: orsaker, typer, behandling De vanligaste medfödda hjärtfel hos barn och vuxna Retinitis pigmentosa - orsaker, symtom, behandling av pigmentdegeneration ...

Medfödd långt QT-syndrom (LQTS)

Medfödd långt QT-syndrom orsakas av mutationer i kalium- eller natriumjonkanalunderenheten. Dess störningar leder till förlängning av åtgärdspotentialens varaktighet, vilket i sin tur medför risk för arytmi. Hittills har 15 typer av mutationer som är ansvariga för denna sjukdom identifierats.

Ett vanligt inslag i alla lag är förlängningen av den så kallade QT-intervall (uppmätt från början av QRS-komplexet till slutet av T-vågen) i EKG-inspelningen och förekomsten av kardiogen synkope - oftast i samband med polymorf ventrikulär takykardi, den så kallade torsade de pointes.

Takykardi: när ditt hjärta plötsligt slår snabbare

Tyvärr kan sjukdomen orsaka plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga människor. Ibland åtföljs kanalopati av andra karakteristiska symtom. Detta gör att vi kan skilja kliniska team från dem, inklusive:

Romano-Ward syndrom - den vanligaste formen; ärvs på ett autosomalt dominerande sätt
Jervell-Lange-Nielsens syndrom - recessivt arv, samexisterar med dövhet
Andersen-Tawil syndrom - det finns tillfällig pares och dysmorfe egenskaper som: liten käke, hypertelorism (stort avstånd mellan ögonbollarna) och utvecklingsstörningar i fingrarna

Diagnosen av LQTS baseras till stor del på en medicinsk historia och ett EKG. Patientens historia har återkommande episoder av ventrikulära arytmier som resulterar i synkope och andra symtom som tyder på arytmi.

Takykardiattacker i vissa typer av sjukdomar kan utlösas av specifika situationer, såsom motion, känslor och till och med sömn och vila.

I den första typen (LQTS1) är simning en karakteristisk provocerande faktor. På grund av syndromets ärftlighet kan fall av plötslig, oförklarlig död i patientens familj vara mycket suggestiva.

LQTS-symtom uppträder vanligtvis hos unga människor - under de första två decennierna av livet.

Detta bekräftas av ett elektrokardiografiskt (EKG) test, som visar ett förlängt korrigerat QT-intervall. Detta tillstånd bör särskiljas från det så kallade förvärvat syndrom med lång QT. Orsakerna är främst elektrolytstörningar, såsom kaliumbrist eller magnesiumbrist, och effekterna av läkemedel. Liksom vid medfödd syndrom finns det en ökad risk för allvarliga arytmiska händelser.

Hos vissa patienter kan QT-intervallets längd ligga inom det normala intervallet. I diagnostiska tester används också provokationstester: träningstester eller ett adrenalintest.

Genetisk testning spelar en mycket viktig roll i LQTS, som bekräftar diagnosen och identifierar syndromet hos andra familjemedlemmar innan de första symptomen uppträder.

Medfödd långt QT-syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom, så det är inte möjligt att helt ta bort orsaken.

Behandlingen baseras på att förbättra livskvaliteten genom att förhindra arytmiattacker och förhindra plötslig hjärtdöd. Grunden är livsstilsförändring som involverar eliminering av utlösare som överansträngning, höga ljud eller emotionell stress.

Det är också viktigt att undvika läkemedel som förlänger QT och håller elektrolyter (huvudsakligen kalium) på en lämplig nivå. Kronisk användning av betablockerare (nadolo och propranolol föredras) spelar en viktig roll i farmakologisk behandling. Det antiarytmiska mexiletinet spelar också en extra roll och kan förkorta QT-intervallet.

Invasiv behandling är av stor betydelse. Hos personer med medfödd långt QT-syndrom kan implantation av en kardioverter-defibrillator (ICD) övervägas. Enheten är konstruerad för att detektera och avsluta ventrikulära arytmier med en elektrisk impuls.

Den primära indikationen för en ICD-implantation är en ankommande episod av hjärtstillestånd. De bör också övervägas vid återkommande arytmihändelser och misslyckande med antiarytmisk behandling.

Om farmakoterapi är ineffektiv och ICD är kontraindicerad eller dess utsläpp är för frekventa, är alternativet kvar sympatisk hjärtdenervation (LCSD), vilket innebär att 4 sympatiska bröstkorgsvävnader avlägsnas. Denervation bidrar till att förkorta QT och minska risken för arytmiattacker.

Medfödd kort QT-syndrom (SQTS)

Till skillnad från långt QT-syndrom är denna typ av kanalopati extremt sällsynt. Hittills har mindre än 300 fall av denna sjukdom beskrivits över hela världen.

Trunkerat QT-syndrom orsakas av mutationer av gener som kodar proteiner i kalcium- och kaliumkanaler. För tillfället har 6 mutationer identifierats, vilket skiljer ut 6 sjukdomssubtyper. Arv är autosomalt dominerande.

Som i andra kanalopatier predisponerar SQTS för förekomsten av återkommande ventrikulära arytmier. Snabb takykardi kan förvandlas till ventrikelflimmer och orsaka plötslig hjärtdöd. Kort QT-syndrom kan också bidra till attacker av supraventrikulära arytmier, såsom förmaksflimmer.

Förkortningen av QT-intervallet på EKG är grunden för diagnosen. Ytterligare, karakteristiska drag för inspelningen är höga vågor, spetsiga T-vågor i ledningarna V1-V3.

Patienter som har upplevt en episod av hjärtstillestånd på grund av SQTS är kandidater för implantation av en kardioverter-defibrillator som en del av den så kallade sekundär förebyggande.

Antiarytmiska läkemedel är viktiga i farmakoterapi eftersom de förlänger QT-intervallet med sin verkningsmekanism. Dessa inkluderar kinidin, propafonenon och sotalol.

Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är en arytmogen hjärtsjukdom orsakad av en mutation i genen som kodar för natriumkanaler. Liksom tidigare kanalopatier är arv autosomalt dominerande.

Bandets namn kommer från Brugada-bröderna - spanska kardiologer som först beskrev det. Incidensen är i genomsnitt 1-30 per 100 000 personer. Män blir sjuka åtta gånger oftare än kvinnor. Symtom på sjukdomen uppträder vanligtvis hos yngre människor (cirka 20-40 år)

Polymorf ventrikulär takykardi är också den viktigaste typen av arytmi i Brugadas syndrom. Kramp uppträder vanligtvis på natten - det beror på att hjärtfrekvensen saktar ner medan du sover. Som med andra kanalopatier kan takykardi utvecklas till ventrikelflimmer och leda till hjärtstillestånd.

Nyckelelementet i erkännandet är en mycket viktig bild av den så kallade bortryckandet. J-punkten i ledningar ovanför höger kammare på EKG. Det är värt att notera att det finns så många som tre typer av skivor som är karakteristiska för denna ensemble.

Dessutom kan ändringarna som syns på EKG förändras dynamiskt - de dyker upp och försvinner spontant. När resultatet är tveksamt kan ett alternativ vara provokationstester med antiarytmika - ajmalin eller flekainid.

Den första tumregeln är att undvika arytmiutlösare som alkoholkonsumtion eller tunga måltider. Detta gäller också de många läkemedel som kan utlösa en arytmi i Brugadas syndrom.

Av denna anledning är det nödvändigt att konsultera en läkare om lämpligheten av att ta individuella preparat. Läkemedel som kan bidra till arytmi finns på www.brugadadrugs.org

Som med andra medfödda arytmiska syndrom kan vissa patienter vara berättigade till en ICD. Vi pratar främst om patienter efter en episod av hjärtstillestånd. Farmakoterapi är av mycket begränsad betydelse.

Katekolaminberoende polymorf ventrikulär takykardi (CPVT)

CVPT orsakas i de flesta fall av en mutation i ryanodinreceptorgenen och kalsekquestrinproteinet. Konsekvensen är en överdriven frisättning av kalciumjoner i cellens inre, vilket leder till utlösning av arytmier.

Arv är autosomalt dominerande. Genom genetisk testning kan den defekta genen identifieras hos de flesta patienter.

Som i andra kanalopatier är det dominerande symptomet återkommande synkopeepisoder på grund av polymorf eller dubbelriktad ventrikulär takykardi hos personer med ett strukturellt friskt hjärta.

Arytmiattacker är starkt associerade med motion och emotionell stress - tillstånd där det finns en ökad utsöndring av katekolaminer (t.ex. adrenalin). Symtom i CVPT kan uppstå mycket tidigt - i barndomen.

Man tror att den är ansvarig för ungefär 15% av plötsliga dödsfall bland unga människor. I genomsnitt, i åldern 12-20, upplevde mer än 60% av de drabbade sina första episoder av synkope eller hjärtstopp.

Huvudtestet som bekräftar diagnosen är det elektrokardiografiska träningstestet, vars syfte är att utlösa arytmier. Vilande EKG är vanligtvis normalt, även om personer med CVPT kan ha en något långsammare hjärtfrekvens. Supraventrikulära arytmier är också vanliga.

Den främsta rekommendationen är att undvika fysisk ansträngning. Valet av behandling är användningen av betablockerare. En historia av hjärtstillestånd eller återkommande, dokumenterade attacker av takykardi trots behandling är indikationer för implantering av en kardioverter-defibrillator. Vänsterhäftad hjärtförgiftning kan också övervägas.

Källor:

"Kardiologi - en lärobok baserad på principerna för EBM" Volym 1; redigerad av prof. dr hab. A. Szczeklik och prof. dr hab. M. Tendery; red. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
"Hjärtarytmier i daglig medicinsk praxis" redigerad av K. Mizi-Stec och M. Trusz-Gluza, red. MedicalTribune Polen 2015

Channelopati inkluderar också sjukdomar som: