Hemokromatos och sjukdomsdetektering

• Hemokromatos är en genetisk sjukdom.
• Det drabbar cirka 1 av 300 personer.

Varför bli screenade och ett genetiskt test?

• En genetisk upptäckt av hemokromatos är viktig eftersom den möjliggör en tidig diagnos av sjukdomen eftersom hemokromatos är en ofta genetisk sjukdom med ibland allvarliga konsekvenser.
• Denna upptäckt är nödvändig eftersom den tillåter effektiv behandling av hemokromatos att börja så snart som möjligt.

Systematisk upptäckt av första grads släktingar

• Föräldrar, bröder, systrar och barn, första grads släktingar till en person som drabbats av genetisk hemokromatos bör screenas.
• En obetydlig andel, ungefär en person av fyra bröder och systrar, kan drabbas av denna sjukdom.
• Tidig upptäckt är viktigt eftersom det gör att behandlingen kan börja innan organen skadas.

Villkor för det genetiska testet

• Det är nödvändigt att släktingarna till den person som drabbas av hemokromatos testas för förebyggande.
• Ett obligatoriskt skriftligt samtycke begärs av patienten.
• Resultatet kommuniceras till patienten i den genetiska konsultationen.

Analys av järnnivån i blodet