Galaktosemi: orsaker, symtom, behandling

Galaktosemi är en sällsynt genetisk sjukdom som härrör från kroppens oförmåga att omvandla galaktos till glukos. Som ett resultat av denna dysfunktion ackumuleras toxiska metaboliter i galaktosemi, vilket resulterar i skador på inre organ. Hur vanlig är galaktosemi? Vilka är orsakerna och symtomen? Hur känner du igen galaktosemi? Vilka är behandlingsalternativen för denna sjukdom och prognosen för personer med galaktosemi?

Innehållsförteckning

1. Galaktosemi: symtom
2. Galaktosemi: typer
3. Galaktosemi: efterdyningar
4. Galaktosemi: diagnos
5. Galaktosemi: behandling

Galaktosemi är en autosomal recessiv sjukdom. Villkoret för att galaktosemi ska inträffa är att fadern och mamman vidarebefordrar en kopia av den modifierade genen.

Galaktosemi är ackumulering av överskott av galaktos eller glukos -1-fosfat på grund av brist på enzymer som är ansvariga för deras ämnesomsättning.

Galaktos är socker, vars huvudkälla för människan är modersmjölk som konsumeras under de första dagarna av livet. Ansamlingen av giftiga ämnen i kroppen har allvarliga hälsoeffekter, inklusive i form av skador på inre organ.

Galaktosemi: symtom

De mest karakteristiska symtomen på galaktosemi är progressiv skada på lever och njurar.

Vid leverstörningar manifesterar sig galaktosemi

• gulsot
• förstoring av levern
• hemorragisk diates
• svullnad i kroppen

Med njurskada uppträder glukos och galaktos i urinen och metabolisk acidos uppträder.

De få karakteristiska symtomen på galaktosemi som inte bör ignoreras inkluderar

• kräkningar
• diarre
• försämring av det allmänna tillståndet

VIKTIGT: Det typiska förloppet av galaktosemi är förknippat med ökande symtom med tillförsel av mjölk.

Galaktosemi: typer

• Klassisk galaktosemi

Klassisk galaktosemi är baserad på en brist på GALT-enzymet. I denna form av galaktosemi ökar koncentrationen av galaktos i blodet, GAL-1-P, och koncentrationen av galaktitol ökar.

• Galaktosemi på grund av GALE-brist

Det finns två former av galaktosemi: perifer och generaliserad. I den perifera formen minskar GALE-enzymets aktivitet, men den är endast begränsad till blodceller, t.ex. erytrocyter, leukocyter.

Perifer galaktosemi har en mildare kurs och känns igen av neonatala screeningtester som mäter koncentrationen av galaktos i blodet.

Den generaliserade formen av galaktosemi är svår under den nyfödda perioden, och minskningen av enzymaktiviteten påverkar många vävnader, inklusive lever.

• Galaktosemi på grund av GALK-brist (galaktokinas)

Katarakt kan förekomma i denna form av galaktosemi. Då ökar koncentrationen av galaktos i blodet och galaktosuri - utsöndringen av galaktos i urinen. Svullnad i hjärnan är sällsynt (i detta fall ökar koncentrationen av galaktitol)

Galaktosemi: efterdyningar

Konsekvenserna av galaktosemi inkluderar psykiska utvecklingsstörningar, t ex:

• störningar i synen
• koordination mellan ögon och hand
• koncentrationsproblem

och neurologiska komplikationer, t ex:

• minskad muskeltonus
• skakningar i överbenen
• problem med att gå - den så kallade osammanhängande gång

Betydande komplikationer av galaktosemi är också störningar i skelettmineralisering eller ovariell dysfunktion, t.ex.

• för tidig äggstocksdysfunktion
• hypergonadotrof hypogonadism

Galaktosemi: diagnos

Klassisk galaktosemi diagnostiseras på grundval av laboratoriediagnos och kliniska symtom. För att diagnostisera galaktosemi, bör ett test med bestämning av aktiviteten av enzymet galaktos-1-fosfat (GALT) utföras i erytrocyter. Om det är inaktivt finns galaktosemi.

Andra tester som kan föreslå galaktosemi inkluderar:

• mäta koncentrationen av galaktos i blodet
• mätning av galaktitolkoncentration i urinen
• mäta koncentrationen av galaktos-1-fosfat i blodet
• pappers screeningtest för GALT-aktivitet hos nyfödda

Galaktosemi: behandling

Behandling av galaktosemi består huvudsakligen i att eliminera produkter som innehåller galaktos.

Produkter som ska elimineras från kosten för en person med galaktosemi:

• mjölk, mjölkdrycker
• grädde, bearbetad ost, gulost, keso
• Smör
• mjölkbröd, rostat bröd, kakor med mjölk eller smör
• slaktbiprodukter, lever, hjärna, korv
• färdiga produkter med tillsats av mjölk
• grädde soppor
• mjölk godis, mjölkchoklad
• alkoholhaltiga drycker
• läkemedel som innehåller laktos

Människor som lider av galaktosemi kan nå:

• vegetabiliska oljor, ister, majonnäs utan tillsatt grädde, margarin utan tillsatt mjölk
• mjölkersättare
• pasta, gryn
• ägg
• kött, fisk, pålägg
• färska kryddor
• frukt: äpplen, apelsiner, bananer
• grönsaker: potatis, zucchini, sallad, lök, rädisa, morot
• svamp
• socker, älskling

Det är praktiskt taget omöjligt att helt eliminera galaktos från kosten på grund av den utbredda användningen av detta socker i naturen. Därför antas det att upp till 125 mg galaktos per dag kan konsumeras på en strikt galaktosfri diet.

Att följa en mejerifri diet kräver tillskott med kalcium och D-vitamin.

Under spädbarn täcks det dagliga kalciumbehovet.

En extra tillförsel av kalcium rekommenderas först efter det första levnadsåret.

Barn från 11 år ska ta 800 mg per dag och vuxna - 1200 mg.

Bibliografi:

1. B. Cebalska, Valda metaboliska sjukdomar hos barn, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, barnsjukdomar, PZWL Medical Publishing