Favism, eller bönsjukdom, är en ärftlig genetisk sjukdom där det finns livshotande anemi. Dess utveckling kan ske under påverkan av olika faktorer, inklusive efter att ha ätit bönor. Vilka är symtomen på favism (bönsjukdom)? Vad är arv och behandling?
Favism (bönsjukdom, bönsjukdom, från det latinska namnet för bredbönor - Vicia faba) är en ärftlig genetisk sjukdom som plötsligt kan manifestera sig, under påverkan av till synes ofarliga faktorer, såsom att äta bredbönor.
Det uppskattas att favism drabbar över 200 miljoner människor världen över. I Polen lider 1 av 1000 personer av denna sjukdom.
Innehållsförteckning
- Favism (bönsjukdom) - orsaker
- Favism (bönsjukdom) - symtom
- Favism (bönsjukdom) - diagnos
- Favism (bönsjukdom) - behandling
Favism (bönsjukdom) - orsaker
Orsaken till favorisering är en brist på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) som finns på X-kromosomen.
Detta enzym spelar en nyckelroll i omvandlingen av röda blodkroppar. Enzymets uppgift är att stimulera produktionen av en viss faktor som hjälper blodceller att överleva längre.
En brist på detta enzym leder till en för snabb död av röda blodkroppar. När röda blodkroppar bryts ner släpps hemoglobinet som de innehåller i plasma (det bör vara ordentligt inbyggt i röda blodkroppar). Denna process kallas hemolys. Som en konsekvens utvecklas hemolytisk anemi.
Enbart närvaron av en genetisk defekt räcker dock inte för att orsaka symtom på favism. Förutom den genetiska faktorn måste det också finnas en ytterligare faktor. Det kan vara:
- infektion,
- tar ett läkemedel (även vitamin C),
- äta breda bönor, till och med en liten mängd, ibland även kontakt med dess pollen - personer med G6PD-genmutationen har en annan grad av känslighet för sjukdom. Inom medicinen faller patientens känslighet i en av tre klasser.
Och det är från bredbönor som favism tog sitt andra namn - "bönsjukdom". Symtom på denna sjukdom kan också förekomma efter att ha ätit andra baljväxter, såsom gröna bönor, kikärter, ärtor eller linser.
Rekommenderad artikel:
Lönnsirapsjukdom (MSUD) - Orsaker, symtom och behandling Bra att vetaFavism - män lider oftare av bönsjukdom
Favism diagnostiseras oftare hos män eftersom genen som är ansvarig för utvecklingen av denna sjukdom ligger på X-kromosomen. Män har bara en sådan kromosom. Således är det tillräckligt att skada en kopia av G6PD-genen för att de ska kunna utveckla symptom på favism. Kvinnor har två X-kromosomer, så närvaron av endast en kopia av den skadade genen kommer inte att orsaka hennes bönsjukdomssymtom (eftersom de har en mer korrekt kopia av genen "i reserv" på den andra kromosomen). För att en kvinna ska kunna utveckla symtom måste hon därför ärva två kopior av den defekta genen från båda föräldrarna, vilket är sällsynt. Det är dock inte nödvändigt att ha symtom på sjukdomen för att överföra den defekta genen till barn.
Favism (bönsjukdom) - symtom
- Huvudvärk
- feber
- kräkningar
- smärta i buken eller ländryggen
- gulsot
- mörk urin
- Trötthet
Favism (bönsjukdom) - diagnos
Hos patienter med misstänkt favism utförs ett blodutstryk för förekomst av onormala erytrocyter, och nivån av bilirubin, hemoglobin och järn i blodplasman kontrolleras.
Slutlig diagnos görs på grundval av genetisk testning.
Favism (bönsjukdom) - behandling
Behandlingen baseras främst på en transfusion av röda blodkroppar. På grund av frekventa och allvarliga episoder av hemolys utförs splenektomi - ett förfarande för att ta bort mjälten. Den nödvändiga åtgärden är att undvika faktorer som orsakar hemolys.
Rekommenderad artikel:
Krabbes sjukdom - en genetisk metabolisk sjukdom
