Brun (brun) diabetes eller primär hemokromatos

Brun diabetes, eller primär hemokromatos, är en allvarlig metabolisk sjukdom. Brun diabetes kan leda till för kardiomyopati och irreversibel levercirros. Dessutom ökar risken för att utveckla hepatocellulärt karcinom. Vilka är orsakerna och symtomen på brun diabetes (primär hemokromatos)? Vad är behandlingen?

Brun (brun) diabetes, dvs. primär hemokromatos, är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom, vars väsen är avsättning av överflödigt järn i organ, främst i levern, bukspottkörteln och ledbrosket.

Detta beror på att systemet som tar bort detta element från kroppen inte fungerar korrekt. Den som styr järnabsorptionen från mag-tarmkanalen fungerar smidigt. En frisk människas kropp innehåller cirka 3-4 g järn. Å andra sidan, efter 10 års ackumulering av cirka 2 mg järn dagligen, kan så mycket som 40 g av detta element ackumuleras i patientens kropp.

Detta leder till skador och fel i de organ där järn ackumuleras, inklusive för levercirros, vilket ökar risken för att utveckla levercancer, kardiomyopati, bukspottkörteln exokrin insufficiens och diabetes.

Brun diabetes (primär hemokromatos) - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation i HFE-genen, som stör processen med järnutsöndring och därmed dess ansamling i kroppen.

Brun diabetes ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs. en kopia av den defekta HFE-genen måste ärvas från varje förälder för att symtomen på sjukdomen ska utvecklas. Det uppskattas att 6% av bärarna av den muterade genen är bärare. samhället, och dess förekomst uppskattas till 1: 200-1: 400, vilket gör det till den vanligaste genetiskt bestämda sjukdomen.

Brun diabetes mellitus (primär hemokromatos) - symtom

Uppkomsten av symtom på sjukdomen börjar i vuxen ålder, vanligtvis efter 40 års ålder hos män och runt 50 års ålder hos kvinnor. De tidiga symptomen på brun diabetes är inte specifika, men en triad av symtom (trippel A-syndrom) kan få uppmärksamhet:

• artralgi - ledvärk som uppstår i frånvaro av uppenbar artrit;
• asteni - brist eller brist på styrka, fysisk och mental svaghet
• aminotransferas - är ett enzym som finns i levercellerna. Dess utseende i blodet i betydande mängder innebär att cellerna i detta organ har skadats;

När en alltför stor mängd järn ackumuleras i kroppen, uppträder en fullblåst, klassisk form av brun diabetes, det vill säga:

• levercirros (levern är förstorad, hård, öm och dess yta är ojämn);
• gråbrun missfärgning av huden, särskilt runt ansiktet och nacken (det är resultatet av melaninackumulering i epidermis baslager);
• diabetes;
• kardiomopati;
• polyartrit;

Brun diabetes (primär hemokromatos) - diagnos

Blodprov utförs för att diagnostisera sjukdomen. Förhöjda serumferritin- och järnnivåer samt ökade järntransferritinnivåer indikerar brun diabetes. Ett blodsockertest och ett uringlukostest utförs också. En ökad mängd glukos i blodet och närvaron av socker i urinen (glukosuri) indikerar uppkomsten av diabetes mellitus. Slutlig diagnos görs på grundval av genetisk testning.

Läs också: LEVERANS. Hur undviker man leversjukdom? Ta hand om din lever! Hur man förbättrar järnmalabsorption i anemi? Järnbrist - orsaker, symtom, kost

Brun diabetes (primär hemokromatos) - behandling

Behandling av brunt diabetes, oavsett om det fanns organkomplikationer eller inte, handlar om att bli av med överflödigt järn, och upprepas i slutet av patientens liv, blodförlust (t.ex. genom att släppa 500 ml blod kan du bli av med så mycket som 200-250 mg järn ). Hur ofta och i vilka mängder blod tappas är en individuell fråga. Det antas att det är möjligt för män att tappa 1,5-2 enheter blod per vecka (1 enhet = 450 ml). Hos kvinnor är detta belopp mycket mindre. Lämplig frekvens av behandlingar stoppar praktiskt taget sjukdomsprogressionen. Vid levercirros är ett livräddande förfarande en organtransplantation.

Brun diabetes (primär hemokromatos) - diet

Patienter som genomgår blodförlust behöver inte utesluta livsmedel som är rika på järn (t.ex. kött) från sin kost. Tillägg med detta element rekommenderas dock inte.

Brun diabetes - se upp för alkohol och vitamin C.

Människor med brun diabetes är strängt förbjudna att dricka alkohol. Etanol förbättrar absorptionen av järn från mag-tarmkanalen och skadar främst levern. Dessutom innehåller vissa typer av rött vin betydande mängder järn.

De bör också vara försiktiga med mängderna av C-vitamin de tar, dvs. konsumera dem inte i mängder större än normen. Askorbinsyra ökar den toxiska effekten av järn. Dessutom kan hjärtarytmier förekomma hos patienter med hemokromatos efter höga doser av vitamin C.

Rekommenderad artikel: