Rendu-Osler-Webers sjukdom (medfödd hemorragisk angiom)

Rendu-Osler-Webers sjukdom (medfödd hemorragisk hemorragisk sjukdom) är en blödningsstörning, dvs. blödningstendens. Rendu-Osler-Webers sjukdom är mycket allvarlig eftersom den kan leda till blödningar i organ som lungorna eller hjärnan. Vilka är orsakerna och symtomen på Rendu-Osler-Webers sjukdom? Vad är behandlingen?

Rendu-Osler-Webers sjukdom, eller ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT), är en genetiskt bestämd hemorragisk störning, dvs. en tendens till blödning. När det gäller HHT uppstår blödning både från slemhinnan (inklusive näsan, mag-tarmkanalen, konjunktiva), huden och i bukorganen (lever, urinvägar), i centrala nervsystemet, i ögongloben.

Förekomsten av sjukdomen beror på latitud och sträcker sig från 1: 200 till 1: 100 000. HHT är vanligast bland invånarna på de holländska Antillerna - Curacao och Bonaire, där förekomsten av denna sjukdom är från 1: 200 till 1: 1331.

Rendu-Osler-Webers sjukdom - orsaker

Orsaken till medfödd blödning är en störning i kärlväggens struktur, vilket resulterar i att segmentutvidgning av kärl (telangiectasias) och små vener bildas, oftast i slemhinnan i näsan, läpparna, munnen, tungan, matstrupen, magen, andningsvägarna, urinvägarna, anus och på huden (fingertopparna).

Kärlstrukturen störs av en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av endoglin - ett protein som bygger blodkärlens vägg.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att det räcker att ge barnet bara en kopia av genen som bestämmer sjukdomen för att utveckla symtom på sjukdomen.

Rendu-Osler-Webers sjukdom - symtom

Ett karakteristiskt symptom på ärftlig hemorragisk hemorragisk sjukdom är epistaxis, som kan förekomma i barndomen och öka senare i livet. Blödning från mag-tarmkanalen, luftvägarna och urinvägarna sker mycket mindre ofta.

Vaskulära lesioner på huden eller slemhinnorna är vanligtvis plana, runda, 1-3 mm i diameter och röda. Deras antal ökar med åldern, vilket åtföljs av ökad blödning.

Rendu-Osler-Webers sjukdom kan åtföljas av andra medfödda defekter, t.ex. polycystisk njursjukdom, aorta- och cerebrovaskulära aneurysmer, von Willebrands sjukdom, hemofili, trombocytdysfunktion och andra.

Rendu-Osler-Webers sjukdom - diagnos

Diagnosen ställs på grundval av en fysisk undersökning och upptäckten av typiska angiom i munhålan eller på huden.

Om det finns en misstanke om att angiomen bara kan förekomma i luftvägarna eller i mag-tarmkanalen, är endoskopisk undersökning nödvändig.

Rendu-Osler-Webers sjukdom - behandling

Målet med behandlingen är att stoppa blödningen tillfälligt och minska frekvensen. Terapin inkluderar också behandling av ischemiska förändringar.

Till exempel, för den vanligaste epistaxen, beroende på graden av blödning, kan nasal tamponad, koagulation (argon, elektrokoagulation, laser), embolisering och ligering av den yttre halspulsådern, maxillär och etmoida artärer användas. I extrema fall, när blödningen är mycket intensiv, kan dermoplastytekniker ("ersättning" av nässlemhinnan med fri hud) eller sömnad i näshålan användas. Patienter kan också behöva flera blodtransfusioner.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorietester i hematologi, PZWL Medical Publishing, Warszawa 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problem vid diagnos och behandling av Rendu-Osler-Webers sjukdom, Otorhinolaryngology 2010, nr 9