Friedreichs sjukdom (Friedreichs ataxia) är en genetisk sjukdom där ataxi är det dominerande symptomet. Friedreichs sjukdom kan dyka upp redan i barndomen, vad som är ännu värre - symtomen förvärras med åldern och så småningom blir patienten oförmögen att röra sig själv. Värst av allt är att Friedreichs sjukdom nu är obotlig.
Innehållsförteckning
- Friedreichs sjukdom: orsaker
- Friedreichs sjukdom: symtom
- Friedreichs sjukdom: diagnos
- Friedreichs sjukdom: behandling
- Friedreichs sjukdom: en prognos
Friedreichs sjukdom (Friedreichs ataxia) är den vanligaste sjukdomen där ataxi orsakas av genetiska defekter. Det beräknas att sjukdomen drabbar en av 50 000 personer i befolkningen. Förekomsten av den muterade genbäraren är dock mycket större - enligt statistik är en av 110 personer bärare av felaktig genetisk information. Sjukdomen uppträder med samma frekvens hos kvinnor och män.
De första symptomen på Friedreichs sjukdom uppträder tidigt, även mellan 5 och 15 år. Hos de allra flesta patienter börjar störningar före 20 års ålder, men det finns former av Friedreichs ataxi där de första symptomen uppträder först under det andra eller tredje decenniet av livet.
Friedreichs sjukdom: orsaker
Den bakomliggande orsaken till Friedreichs sjukdom är mutationer i FXN-genen på kromosom 9. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att du behöver två kopior av den onormala genen för att få sjukdomen (det finns inga avvikelser i bärarna av en kopia av den muterade genen).
I detta tillstånd är problemet det överdrivna antalet GAA (guanosin-adenin-adenin) triplikatupprepningar. Detta specifika överskott av genetisk information leder till dysfunktion av proteinet - frataxin, kodat av FXN-genen. Detta ämne finns normalt i mitokondrier och är associerat med transformationen av järn. Minskningen av mängden frataxin associerad med mutationen leder till järnavlagringar i mitokondrier som kan påverka funktionen hos en mängd olika cellulära proteiner negativt.
Det är detta förhållande som anses vara en av orsakerna till organskador hos patienter med Friedreichs sjukdom, men det är förmodligen inte den enda mekanismen för störningarna - den exakta patogenesen av sjukdomen är fortfarande oklar.
Friedreichs sjukdom: symtom
Som ett namn antyder är ataxi ett stort problem vid Friedreichs sjukdom. Det orsakas av progressiv skada på nervsystemets strukturer, såsom dorsal nervrot ganglier, spinal-cerebellar och kortico-spinal vägar. Friedreichs sjukdom orsakar också skador på myelinmantlarna i perifera nerver.
Bland de neurologiska symtomen på Friedreichs ataxi, orsakade av ovannämnda patologier, nämns följande:
- progressiv muskelsvaghet (främst i underbenen men även i överbenen)
- nedsatt samordning, vilket kan förknippas med frekventa fall
- störningar i sinnesorganen (syn- och hörselnedsättning)
- försämring av vissa typer av känsla (t.ex. vibrationer)
- sluddrigt tal
Friedreichs sjukdom manifesterar sig främst av sjukdomar från nervsystemet, tyvärr är de inte de enda problemen hos patienter med denna sjukdom. Andra problem som finns hos personer med detta tillstånd inkluderar:
- kardiologiska problem (i form av t.ex. förmaksflimmer, impulsledningsstörningar i hjärtmuskeln eller kardiomyopati)
- lateral krökning av ryggraden (skolios)
- onormal, överdriven urholkning av fötterna
- kolhydratstörningar (i form av nedsatt glukostolerans och ibland till och med diabetes)
Ataxia är ett tillstånd där motorisk koordination störs i varierande grad. Det kan orsakas av tillstånd som upplevs av patienten under hans liv (som till exempel en stroke), men orsaken till ataxi kan också vara en ärftlig genetisk störning som finns hos en person från födseln. Friedreichs sjukdom är ett exempel på den senare.
Friedreichs sjukdom: diagnos
Förekomsten av Friedreichs sjukdom hos en patient kan misstänkas på grundval av ett mycket tidigt (även i barndomen) utseende av neurologiska störningar. Specifika avvikelser kan redan hittas i den neurologiska undersökningen som utförs av läkaren, de kan vara:
- dysmetri
- dysartri
- nystagmus
- avskaffande av senreflexer
- minskad muskelstyrka
För att bekräfta diagnosen utförs genetiska tester där det är möjligt att identifiera mutationer som leder till Friedreichs sjukdom. Bildåtergivningstester används också under hela diagnosprocessen, den valda tekniken i detta fall är magnetisk resonanstomografi, vilket gör det möjligt att visualisera graden av degeneration av nervsystemets strukturer.
Friedreichs sjukdom: behandling
Friedreichs ataxi är en obotlig sjukdom - hittills har det inte varit möjligt att utveckla ett läkemedel som skulle stoppa den progressiva degenerationen i nervsystemet. Försök görs för att genomföra behandlingen av sjukdomen med hämmare av histondeacetylaser eller interferon, men dessa terapier är bara i kliniska prövningsstadier.
Av ovan nämnda anledning är de viktigaste effekterna hos personer med Friedreichs sjukdom att maximera patienternas effektivitet. De kan använda olika former av rehabilitering, som består både i olika muskelövningar och (när det gäller patienter med dysartri) i talträning.
De återstående problemen hos patienter med Friedreichs ataxi är föremål för specifik behandling - detta är till exempel fallet med skolios, som kan behandlas kirurgiskt genom att stabilisera ryggraden. När det gäller kardiologiska sjukdomar används främst farmakologisk behandling och specifik terapi kan också genomföras hos patienter som kämpar med kolhydratstörningar.
Friedreichs sjukdom: en prognos
Tyvärr är prognosen för patienter med Friedreichs ataxi inte särskilt bra - till och med mer än 95% av patienterna tvingas använda rullstol runt 45 års ålder. Sjukdomen leder inte bara till förlust av självständighet utan också till för tidig död - i en av de genomförda studierna fastställdes att medelåldern för patienter med Freidrechs sjukdom vid dödsfallet är cirka 38 år.
Rekommenderad artikel:
GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos Om författaren
