Nyfödda screening

Nyfödda screeningtest möjliggör tidig upptäckt av allvarliga sjukdomar som cystisk fibros, fenylketonuri eller medfödda metaboliska defekter innan symtomen utvecklas. De är gratis för föräldrar, och tack vare dem är det möjligt att upptäcka så många som 29 sjukdomar.

Innehållsförteckning:

1. Nyfödd screening: varför görs det?
2. Nyfödd screening: vad handlar det om?
3. Neonatal screening: Vilka tillstånd diagnostiserar de?
4. Nyfödd screening: Kan en förälder vägra?
5. Nyfödd screening: hörselprovning
6. Nyfödd screening: ett test för SMA
7. Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Nyfödd screening är inte en polsk uppfinning: den inleddes i USA 1961. ett test för fenylketonuri. I Polen började de första pilotundersökningarna för fenylketonuri 1965 vid Institutet för mor och barn. Antalet studier ökade gradvis. På 1990-talet undersöktes nyfödda för flera sjukdomar, 2015 ökade antalet till 23.

För närvarande omfattas alla polska nyfödda av screeningprogrammet, som täcker 29 sjukdomar och medfödda defekter och finansieras av hälsoministeriet (för jämförelse, i EU-länderna testas nyfödda för 30 sjukdomar, i USA - 34 sjukdomar och i vissa stater - 54 sjukdomar).

Ett ytterligare screeningtest för nyfödda är - också gratis - hörselundersökning, som genomförs som en del av programmet för universell screening av hörselprov hos nyfödda tack vare Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Föräldrar kan också dra nytta av betald screening för nyfödda, såsom screening för SMA (spinal muskelatrofi) och genetisk screening för nyfödda, som de också måste betala för ur sin egen ficka.

Varje år föds nästan 400 barn i Polen som lider av sjukdomar och medfödda defekter, vars upptäckt omfattas av det nuvarande screeningprogrammet.

Nyfödd screening: varför görs det?

Nyfödda screeningtest tillhör de så kallade populationstest som täcker alla nyfödda barn. Deras mål är att upptäcka medfödda sjukdomar som inte visar symtom under de första dagarna, veckorna eller till och med under de första åren av livet (så att de är svåra att upptäcka), medan de lämnas obehandlade kan orsaka irreversibla förändringar, inklusive intellektuella utvecklingsstörningar (detta är t.ex. vid fenylketonuri eller medfödd hypotyreos) eller fysisk.

Screeningstester syftar också till att upptäcka medfödda defekter i ämnesomsättningen (såsom till exempel lönnsirapsjukdom eller fettsyraoxidationsstörningar), som kan uppträda plötsligt och äventyra barnets liv. Tidig misstanke om dessa sjukdomar möjliggör ytterligare biokemiska och genetiska tester, behandling och konstant övervakning av barnets tillstånd, vilket ofta gör det möjligt för honom att leva ett normalt liv.

Nyfödd screening: vad handlar det om?

Nyfödda screeningtester utförs i enlighet med de förfaranden som utvecklats av Institute of Mother and Child. De består i att ta blodprover från hälen från en nyfödd som har nått 48 timmars liv för analys på ett speciellt mjukpapper (både efter sjukhusleverans - även på privata sjukhus och efter hemleverans).

Dessa prover skickas sedan till ett av de sju laboratorierna i Polen, utrustade med specialutrustning och programvara, och analyseras noggrant för förekomst av en av 29 sjukdomar eller fosterskador. Om testresultatet är normalt är diagnosen klar - laboratoriet skickar inte längre resultaten till föräldrarna.

När resultatet ligger inom gränsområdet måste analysen av provet upprepas - laboratoriet skickar sedan ytterligare ett mjukpapper till barnets mor och blodet samlas upp av sjuksköterskan från den lokala kliniken för analys (provet måste sedan skickas tillbaka med de procedurer som mottagits med mjukpapperet).

När analysen har genomförts informerar laboratoriet föräldrarna om att resultatet är normalt eller kräver ett nytt test och berättar var och när de ska ta det. Men när analysresultatet överstiger normen (vilket kan indikera en hög sannolikhet för sjukdom), får föräldrarna ett brev där de omedelbart rapporterar till en specialistklinik (nämns i kallelsen) - de kan också informeras per telefon om de tidigare har angett ett kontaktnummer.

Ett sådant samtal indikerar en hög risk för sjukdom - men det är ingen diagnos. Detta kan endast göras av en specialist efter en serie specialiserade tester.

Om mamman lämnar sjukhuset före slutet av den andra dagen efter förlossningen - det vill säga innan blodprovet dras - bör hon få ett testpaket (mjukpapper med provkoden och laboratorieadressen fast vid det) tillsammans med Child Health Book. Den 3-4: e dagen i barnets liv, under det första besöket av sjuksköterskan från distriktskliniken, bör blod dras på en vävnad och sedan ska provet torkas och skickas till laboratoriet.

Blod för screeningtester får inte samlas in innan de första 48 timmarna av livet, för då kan deras resultat störas av till exempel ökade nivåer av hormoner efter förlossningen eller enzymer från moderns kropp, som fortsätter att cirkulera i barnets kropp under en tid efter förlossningen.

Neonatal screening: Vilka tillstånd diagnostiserar de?

Programmet för nyfödda screening, som för närvarande är i kraft i Polen, möjliggör tidig upptäckt av 29 sjukdomar, inklusive:

• Medfödd hypotyreos. I vår befolkning förekommer det i 1 av 3 500 fall. Obehandlad leder det till intellektuell funktionsnedsättning såväl somatiska symtom, inklusive tillväxthämning, felaktiga kroppsproportioner, kylaintolerans, hjärt- och njurproblem. Det åtföljs ofta av andra fosterskador också.
• Medfödd adrenal hyperplasi. Sjukdomen är förknippad med en störning i produktionen av hormoner. Flickor med denna sjukdom betraktas ofta som pojkar efter födseln (på grund av deras könsorgan), medan det hos pojkar orsakar ett konstant överskott av androgener snabb tillväxt och snabbare sexuell mognad.
• Cystisk fibros. En sjukdom som främst orsakar symtom på andningsorganen (såsom kronisk bronkial obstruktion, luftvägsinfektioner) och matsmältningssystemet (inklusive matsmältningsstörningar).
• Fenylketonuri. Medfödd metabolismfel, som förekommer hos 1 av 8 tusen människor i Polen. människor. Omvandlingen av fenylalaninaminosyran inhiberas, vilket orsakar skada på centrala nervsystemet och allvarlig intellektuell funktionshinder.
• Biotinidasunderskott.
• Aminosyra störningar - såsom lönnsirapsjukdom, klassisk homocystinuri, typ I och typ II citrullinemi, typ I och typ II tyrosinemi.
• Organiska acidurier - Sällsynta medfödda sjukdomar vars kliniska symptom liknar förgiftning, förvärras snabbt och kan leda till permanent skada på inre organ eller till och med dödsfall.
• Störningar i fettsyraoxidation och ketogenes - kan leda till koma, under vilken levern skadas.

Det är värt att komma ihåg att även ett positivt resultat av screeningtest inte utesluter sjukdomen - fel kan uppstå, inklusive den så kallade biologiska fel när den testade markören är normal, men sjukdomen utvecklas.

Nyfödd screening: Kan en förälder vägra?

I Polen är screening obligatorisk för nyfödda, som vaccinationer. Blod dras för testerna på sjukhuset, och om barnet föds hemma kan sjuksköterskan eller föräldrarna ta provet.

Det händer dock att föräldrarna inte går med på att screena ett nyfött barn, förklara det av religion eller av andra filosofiska skäl - en sådan situation är dock extremt sällsynt, eftersom de flesta föräldrar är medvetna om att screeningtester som utförs tidigt kan rädda deras hälsa, eller även ett barns liv. Avslag på samtycke har inga konsekvenser för föräldrarna.

I ett sådant fall försöker dock den person som är ansvarig för att göra sådana tester att utföra testerna efter att barnet har skrivits ut från sjukhuset - föräldrarna får ett brev med ett bläckpapper på vilket blodprovet ska appliceras och skickar det till avsändaren. Brevet innehåller också en förklaring om vägran om samtycke till screening, som, om du inte håller med, måste undertecknas och returneras till avsändaren.

Nyfödd screening: hörselprovning

Som en del av screeningtesterna utförs också hörselskärmningstester för nyfödda. Detta test är organiserat som en del av Newborns Universal Screening Screening of Hearing och utförs tack vare Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testet kontrollerar om det nyfödda barnet har hörselnedsättning och analyserar också riskfaktorer som är predisponerande för sådan skada. Två tester utförs under den. Den första är att registrera svaren som uppstår i barnets inre öra efter applicering av mjuka ljud. Under den andra framkallade hörselhjärnstammen potentialer som bildas i hörselvägarna efter att appliceringen av ljud har spelats in. Båda testerna tar några minuter, är säkra och smärtfria.

Ett barn vars resultat är korrekt får ett blått certifikat som klistras in i Children's Health Book. En bebis vars resultat är onormalt eller testet avslöjade riskfaktorer för hörselnedsättning får ett gult certifikat - då är det nödvändigt att utföra ytterligare kontroller med en audiolog eller ENT-specialist. Om resultatet av detta test är korrekt kommer det gula certifikatet att ersättas med det blå.

Nyfödd screening: ett test för SMA

SMA (spinal muskelatrofi), dvs spinal muskelatrofi, är en allvarlig genetisk sjukdom där neuronerna som ansvarar för arbetet med musklerna i ryggmärgen dör. Som ett resultat uppstår en progressiv atrofi av skelettmuskler och förlamning: partiell eller fullständig.

Sjukdomen kan ärvas (det uppskattas att 1 av 35 personer har SMA-genen). I Polen lider upp till 800 personer av det och varje år görs 50 nya diagnoser av SMA.

Dess symtom i mer än 90 procent. uppträder i spädbarn och tidig barndom. Att ge en ung patient ett ämne som kallas nusinersen kan förhindra uppkomsten av SMA-symtom - men bara om det ges innan sjukdomen blir uppenbar.

Screening för SMA kan avgöra om ett barn riskerar SMA. För närvarande kan sådana tester utföras mot en avgift (kostnaden är flera hundra zloty), men arbetet pågår för att säkerställa att screeningtest för SMA ingår i det polska screeningprogrammet för nyfödda, initialt i form av en pilot för Mazowieckie Voivodeship och sedan till programmet för standardtest för alla nyfödda. barn.

Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Det finns också genetiska screeningtest för nyfödda, som mot en avgift och utan remiss kan utföras av alla föräldrar för sitt barn. Beroende på typ möjliggör DNA-test detektering av till och med flera tusen genetiska förändringar, och med deras hjälp är det möjligt att bedöma risken för upp till 87 sällsynta sjukdomar hos ett barn, inklusive medfödda sjukdomar i immunsystemet och metaboliska sjukdomar.

Testprovet är en pinne som tas från insidan av barnets kind med en speciell pinne, som - efter uppsamling - ska skickas till laboratoriet.