Genetisk testning av celiaki

Genetisk testning av celiaki blir allt viktigare vid diagnos. Det visar sig att människor som lider av celiaki i 90-95 procent. fall har en specifik genetisk sammansättning. Genetiska tester gör det möjligt att förkorta diagnosen av sjukdomen så att patienten kan genomgå behandling snabbare. Dessutom är de mycket bekvämare än tarmbiopsin, vilket är särskilt viktigt om diagnosen täcker ett barn.

Genom att utföra genetiska tester för celiaki kan du i princip 100 procent. med säkerhet att utesluta risken för att utveckla sjukdomen eller bekräfta dess närvaro med stor sannolikhet.

För några år sedan ingick genetisk testning av celiaki i listan över test som rekommenderas av European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). För, som redan nämnts, är celiaki en genetiskt bestämd sjukdom. Gener från HLA-gruppen, och mer specifikt DQ2- och DQ8-generna, är ansvariga för dess utveckling. Intressant är att de också har cirka 30 procent. friska människor.

Rekommendationer som utarbetats av ESPGHAN angående diagnos av celiaki gör det i vissa fall möjligt att överge biopsi i tunntarmen, en annan undersökningsmetod som används vid diagnos av celiaki.

DNA-testning av celiaki är mycket enkelt ur patientens synvinkel. Det genetiska material som behövs för det erhålls från en kindpinne. En sådan utstrykning kan tas av patienten på egen hand eller kan gå till en medicinsk anläggning och använda personalens hjälp.

Genetisk forskning inom celiaki - rekommendationer

Rekommendationerna från ESPGAN föreslår att genetisk testning av celiaki bör utföras i 3 patientgrupper.

Den första gruppen består av personer med kliniska symtom på celiaki och ett positivt serologiskt testresultat, dvs. en som visade närvaron av antikroppar som är karakteristiska för celiaki. Hos dessa patienter kan tunntarmsbiopsi utelämnas om genetisk testning avslöjar närvaron av HLA-DQ2- eller DQ8-generna.

Den andra gruppen patienter för vilka DNA-testning är värdefullt är patienter med sk riskgrupp, dvs. lider av typ I-diabetes eller sköldkörtelsjukdom.

Den tredje gruppen består av närmaste släktingar till personer som lider av celiaki. Hos patienter från de två sista grupperna, som inte har symtom som är karakteristiska för celiaki, börjar diagnosen med genetiska tester. Om deras resultat är negativt kan risken för att utveckla celiaki uteslutas, medan ett positivt resultat är en indikation för ytterligare diagnos.

Celiac sjukdom - vem är genetisk testning för?

Genetiska tester för celiaki bör utföras främst av personer som har matsmältningsbesvär som är karakteristiska för denna sjukdom, det vill säga:

• magont
• flatulens
• diarre
• illamående
• kräkningar
• återkommande cancersår
• problem med tandemaljen

DNA-testning för celiaki är också det bästa alternativet för mindre vanliga symtom.

Celiac sjukdom är en sjukdom som ofta förekommer tillsammans med andra tillstånd. Och så bör personer som diagnostiserats med celiaki testas:

• Downs syndrom
• Turnersyndrom
• typ I-diabetes
• Crohns sjukdom

Tack vare undersökningen är det också möjligt att bestämma risken för att utveckla celiaki hos patientens familjemedlemmar.

Slutligen bör gentestning utföras av personer vars serologiska tester och provtagning av korionvillor är ofullständiga eller kan vara falskt negativa.

Läs också: DNA-test vid diagnos av urogenitala infektioner Glutenallergi. Vilka är symtomen på en glutenallergi? Ovanliga symptom på celiaki hos vuxna

Det genetiska testet kommer att berätta om du behöver en glutenfri diet

Celiac sjukdom är en sjukdom med ihållande intolerans mot gluten, eller det protein som finns i vissa korn, inklusive vete, råg, korn och havre. Gluten är ett ämne som inte utgör ett hot mot friska människor, men som redan är mycket giftigt för personer med celiaki.

Efter att ha ätit en produkt som innehåller gluten börjar patientens immunsystem producera antikroppar som förstör tarmvillorna - små strukturer som täcker slemhinnan i tunntarmen och ökar ytan för näringsabsorptionen. Men hur vet patienten om en glutenfri diet är rätt för dem? Svaret på denna fråga kommer från genetisk forskning.

För över 90 procent. patienter med celiaki har karaktäristiska förändringar i det genetiska materialet, så när man upptäcker dem hos en viss person kan det med stor sannolikhet sägas att de lider av celiaki och därför bör följa en glutenfri diet.

Celiac sjukdom kan inte botas, inte heller kan den växa ut. Du kan dock lindra dess symtom genom att helt eliminera glutenhaltiga livsmedel från din dagliga kost. Ju tidigare en patient börjar följa en glutenfri diet, desto snabbare kommer de att bli av med symtomen på sjukdomen. Tack vare genetiska tester är celiaki mycket lättare att diagnostisera idag än för ett tiotal år sedan. En snabb och korrekt diagnos är en chans för patienten att få ett mer bekvämt liv - utan uppblåsthet, diarré och konstant buksmärta.

Rekommenderad artikel:

Rekommenderad artikel: