Albinism (medfödd albinism) - typer, orsaker, symtom. Kan albinism botas?

Albinism, eller medfödd albinism, är en ärftlig brist eller brist på ett pigment i huden, håret och iris i ögat. Människor som har dessa egenskaper kallas albinoer - de har mycket ljus hud, vitt hår, ögonfransar och ögonbryn. Men albinism är också ofta förknippad med försämring. Ta reda på vad orsakerna och symtomen vid albinism är och om det är möjligt att behandla det.

Innehållsförteckning

1. Albinism (medfödd albinism) - orsaker
2. Albinism (medfödd albinism) - typer och symtom
3. Albinism (medfödd albinism) och försämring
4. Albinism (medfödd vitiligo) - Är behandling möjlig?

Albinism (medfödd albinism), som ofta anses vara en sjukdom, är faktiskt en defekt där ögon, hud och hår inte är pigmenterade med melanin. Medfödd vitiligo dyker vanligtvis upp efter födseln, till skillnad från vitiligo som syns mycket senare.

Albinism är relativt sällsynt - det förekommer en gång i 10 000 000 födda (undantaget är Tanzania, där 1 albino föds av 200 barn). Förutom korrekt (generaliserad) albinism, finns det också lokal (partiell) albinism.

Albinism (medfödd albinism) - orsaker

Albinism är en genetisk sjukdom, därför är genärvelse den avgörande faktorn i denna sjukdom, dvs. för att ett barn ska kunna utveckla egenskaper hos albinism, måste det ärva en ansvarig gen från både modern och fadern (eller endast en förälder) för förekomst av en defekt.

Denna sjukdom ärvs helt av en slump, så den kan drabba alla etniska grupper. Det är inte ovanligt att föräldrarna till albinoerna är friska trots att de bär den onormala genen.

Den omedelbara orsaken till albinism är bristen på ett enzym - tyrosinas - som omvandlar melaninprekursorn till pigmentet melanin.

Albinism (medfödd albinism) - typer och symtom

1. Generaliserad medfödd albinism (korrekt albinism)

För att ett barn ska kunna utveckla symtomen på generaliserad vitiligo, måste barnet ärva en gen som är ansvarig för defekten från både mor och far. Ett barn med denna typ av defekt har blekrosa hud från födseln (det orsakas av att blodkärlen visar genom tunn, mycket lätt hud). Inledningsvis är små missfärgade fläckar synliga på den nyfödda kroppen. Med tiden ökar vitiligo-fläckarna i storlek och börjar smälta in i varandra och upptar ett område av hela kroppen.

Albinoen är extremt känslig för solljus eftersom den inte producerar melanin, vilket skyddar huden mot de skadliga effekterna av solljus. Som ett resultat utvecklar albino ofta erytem, ​​blåsor, erosioner och hyperkeratos i huden.

Människor som lider av medfödd vitiligo kan också ha vitt eller vitgult hår och mycket sällan rosa eller röda iris i ögat (faktiskt är irisen oftast färglös, bara blodkärl visar sig genom den - därav färgen). Vanligtvis kan albinoer producera tillräckligt med melanin för att tona ögat ljusblått. Vitiligo i huden åtföljs av vitiligo i naglarna och synstörningar, t.ex. fotofobi, nystagmus, förändringar i näthinnan.

Läs även: Ögonfärg - statistik, arv, ögonfärgstabeller

2. Partiell medfödd albinism (lokal albinism)

För att ett barn ska kunna utveckla symtomen på medfödd partiell vitiligo, måste han eller hon ärva den onormala genen från endast en av föräldrarna.

Delvis albinism manifesteras vanligtvis som en missfärgning av huden med vitiligo-fläckar längs nerverna och håret. Den vanligaste missfärgningen av huden är på mittlinjen i pannan, och det kan också påverka hår, ögonfransar och ögonbryn. Faktum är att förändringar aldrig syns på händerna och fötterna. Människor som lider av denna sjukdom har ibland en annan färg på irisen.

I det här fallet kan det vara så att barnet inte får sjukdomen trots att ha antagit genen som är ansvarig för sjukdomen.

Albinism (medfödd albinism) och försämring

Delvis vitiligo kan också förknippas med andra symtom. Förutom förändringar i huden kan det finnas vissa typer av störningar, t.ex. ögonsjukdom eller hörselnedsättning. Arvet av dessa syndrom skiljer sig något från medfödd albinism. Ett av sådana syndrom är till exempel Mendes syndrom, där vitkalkfläckar åtföljs av dövhet.

Albinism (medfödd vitiligo) - Är behandling möjlig?

Albinism kan inte botas. Patienten ska endast undvika exponering för solljus. För detta ändamål bör han använda solskyddsmedel med ett högt UV-filter.

Rekommenderad artikel: