Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av hörselnedsättning och progressiv synskada. I slutändan leder det till en fullständig förlust av dessa två sinnesorgan. Vilka är orsakerna och symtomen på sjukdomen? Vad är behandlingen av människor som kämpar med Usher syndrom?
Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som successivt orsakar nedsatt hörsel och syn. Det uppskattas att Usher syndrom är ansvarig för 3-6 procent. alla fall av dövhet hos barn. Det förekommer också i 50 procent. vuxna döva och blinda människor. Förekomsten av Usher syndrom uppskattas vara minst 4 av 100 000 personer.
Usher syndrom - orsaker
Usher syndrom orsakas av mutationer i en av de 10 för närvarande kända generna som är ansvariga för denna sjukdom, dvs MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 och CLRN1 (även om forskare misstänker att det finns andra gener som är ansvariga för sjukdom). Dessa gener kodar för proteiner som är viktiga för både att se och uppfatta ljud. Mutationer i dessa gener förhindrar att proteinet som kodas av genen görs eller blir onormalt, vilket leder till hörselnedsättning och synförlust.
Usher syndrom: arv
Usher syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Uttrycket "autosomal" betyder att ovannämnda gener ärvs oavsett kön - både män och kvinnor kan bära genen med mutationen. Uttrycket "recessivt arv" betyder att för att ett barn ska bli sjuk måste de få en kopia av den defekta genen från varje förälder. I en situation där varje förälder bär en onormal kopia av en given gen är sannolikheten för att få ett barn med Usher-syndrom 25%.
Föräldrarna till ett sjukt barn, trots att de bär en kopia av den defekta genen, utvecklar inte symtom på sjukdomen. På samma sätt hos barn som bara fick en gen med mutationen. Detta beror på att en korrekt kopia av genen räcker för att nivån av det kodade proteinet ska vara tillräcklig och sjukdomen inte utvecklas.
Usher syndrom: symtom och typer av Usher syndrom
De karakteristiska symptomen på Usher syndrom är gradvis hörselnedsättning och synförlust. Synsförlusten orsakas av pigmentdegeneration av näthinnan i ögat. Retinitis pigmentosa orsakar progressiv degeneration av näthinnan, vilket leder till mörker i mörkret (nattblindhet, nattblindhet) och förlust av perifer syn (lateral vision). När sjukdomen utvecklas minskar synfältet till enbart central (rakt framåt) syn, känd som "tunnelsyn". I vissa fall begränsas den centrala synen ytterligare genom grumling av ögonlinsen, dvs. grå starr. Dessutom har många personer med Usher syndrom också allvarliga problem med balansen.
Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom, som skiljer sig åt i svårighetsgraden av symtom och i vilken ålder dessa symtom uppträder. De vanligaste diagnoserna är typ I och II, som står för 90-95 procent av alla fall (amerikanska data).
Usher syndrom - typ I
- djupgående bilateral hörselnedsättning från födseln;
- synstörningar som uppträder under det första decenniet av livet och börjar med synproblem efter mörker. Full synförlust inträffar i tidig medelålder;
- balansstörningar;
- det kan finnas en försening i motorisk utveckling;
Usher syndrom - typ II
- medfödd eller progressiv hörselnedsättning med ålder (måttlig till djupgående). De flesta barn kan använda hörapparater och kommunicera muntligt;
- gradvis, om än långsammare än i den första typen, synförlust som vanligtvis börjar under det andra decenniet av livet och initialt associeras med dimsyn efter mörker;
- det finns inga problem med en obalans;
Usher syndrom - typ III
- spädbarn med Usher typ III-syndrom föds vanligtvis hörande. Gradvis hörselnedsättning börjar i sen barndom eller tonåren efter talutveckling. Sjuka människor blir inte helt döva förrän de når medelåldern;
- synproblem uppträder under det andra decenniet av livet och börjar med nattblindhet. I vuxen ålder är patienten blind (andra eller tredje årtiondet i livet);
- balansproblem uppstår inte alltid
Usher syndrom: diagnostik
På grund av det faktum att Users syndrom orsakar störningar i så många som tre områden: hörsel, syn och balans, utförs ett antal tester som är lämpliga för varje sinnesorgan:
- synfältstest och elektroretinogram, som mäter det elektriska svaret i ögats näthinna mot en ljusstimulans;
- elektronystagmografi, som mäter ofrivilliga ögonrörelser och används för att bedöma jämviktsorganet;
- tonal audiometri, vars syfte är att bedöma hörselgränsen, vilket gör det möjligt att bestämma typen och graden av hörselnedsättning;
Bekräftelse av diagnosen av sjukdomen baseras på identifiering av mutationer i båda kopiorna av genen hos patienten. För detta ändamål används molekylärbiologiska metoder såsom Sanger-sekvensering. Det är också möjligt att utföra tester med användning av mikroarrayer.
Denna typ av test kan också utföras på fostret (endast för information). Du bör dock ta hänsyn till riskerna i samband med invasiv prenatal testning.Att utföra genetiska tester och bestämma den exakta orsaken till sjukdomen (vilka mutationer och vilka gener som är ansvariga för förekomsten av Usher syndrom) är viktigt inte bara för den sjuka utan också för familjen. Det gör det möjligt att bestämma risken för att sjukdomen återkommer i familjen, att förutsäga sjukdomsförloppet hos en patient och att ge patienten medicinsk vård tillräckligt tidigt.
Usher syndrom: behandling
Users syndrom, som alla genetiska sjukdomar, är en obotlig sjukdom, och patienten behöver vård av många specialister, inklusive: en barnläkare, ögonläkare, ÖNH-specialist, psykolog och ibland en neurolog.
Hörapparater används hos personer med Usher-syndrom. Det är också möjligt att implantera ett cochleaimplantat med ett positivt resultat. På grund av den gradvisa synförlusten bör kirurgisk implantatoperation utföras så snart som möjligt.
Att lära sig teckenspråk och punktskrift tidigt i livet är också användbart. Ett speciellt Lorm-alfabet har också utvecklats för dövblinda människor.
Enligt forskare vid National Eye Institute och Foundation for Fighting Blindness i USA kan höga doser vitamin A bromsa retinitis pigmentosa. Baserat på resultaten av de genomförda studierna rekommenderar de att majoriteten av vuxna patienter med retinitis pigmentosa dagligen ska ta cirka 15 000 IE (internationella enheter) A-vitamin i form av retinolpalmitat (under specialistövervakning). En vitamin A-dos som är större än 15 000 IE ger inte mycket hälsofördelar. Man bör också komma ihåg att intag av stora mängder vitamin A orsakar biverkningar, såsom leverskador.
Patienter med typ I Usher-syndrom deltog inte i studierna av National Eye Institute och Foundation for Fighting Blindness, därför kan man inte dra slutsatsen om administrering av vitamin A i denna grupp av patienter kommer att ha terapeutiska effekter. Vissa källor säger att patienter inte ska få vitamin A i form av betakaroten. Effekterna av att ersätta retinolpalmitat med betakaroten är dock okända, eftersom dess effekt inte har testats hos patienter med Usher-syndrom.
Läs också: Barns hörselprov - medfödd och förvärvad hörselnedsättning hos barn Plötsligt TAPP AV VISION som ett resultat av GLAS, ÖGONINFLAMMATION, BLÅDSPÅNG, KLOTT ... Genetiska sjukdomar: orsaker, arv och diagnos
.jpg)
