Peutz-Jeghers syndrom: orsaker, symtom, behandling

Peutz-Jeghers syndrom är en genetisk sjukdom vars första symptom ofta är oförklarliga hudförändringar. Vilka andra symtom finns det vid denna sjukdom? Varför är tidig diagnos så viktig? Vilka är hanteringsstrategierna för Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom är en genetisk sjukdom som ärvs autosomalt dominerande, vilket innebär att personen med sjukdomen har minst 50 procents chans att få ett sjukt barn.

Beskrivningar av Peutz-Jeghers syndrom uppträdde i litteraturen från 1896, men orsaken fastställdes inte förrän 1998.

De flesta patienter har en mutation av LKB1-suppressorgenen på kromosom 19, produkten av denna gen är involverad i celldelning och ansvarar för cellpolarisering. Teamet inkluderar:

• linsfläckar
• polyper, särskilt i tunntarmen
• risken för cancer är också större.

Peutz-Jeghers syndrom: symtom

Linsfläckar (lat. lentigo) förekommer på huden och är pigmenterade skador, de är ljusa eller mörkbruna, mindre ofta mörkblå, de är väldefinierade, några millimeter stora och runda eller ovala.

Linsfläckar uppträder vanligtvis i barndomen och kan försvinna under tonåren.

Linsfläckar orsakas av multiplicering av melanocyter (celler som innehåller färgämnet) i epidermis. När det gäller Peutz-Jeghers syndrom förekommer de i stort antal och ligger vanligtvis runt munnen, näsan, ögonen, ibland också på kinderna, i munnen eller på händer och fötter.

Även om linsfläckar är helt ofarliga är de det mest synliga symptomet på sjukdomen.

De är den vanligaste orsaken till ångest hos patienter och söker medicinsk hjälp, och de är källan till den diagnostiska processen som leder till rätt diagnos.

Ett annat kännetecken för Peutz-Jeghers syndrom är polyper.Generellt sett är dessa strukturer utsprång i mag-tarmkanalens slemhinna, denna form kan ta på sig bland annat neoplasmer, men också t.ex. inflammatoriska processer.

Under Peutz-Jeghers syndrom hanterar vi så kallade hamartomatiska polyper. Detta ganska komplicerade namn betyder en icke-cancerös tumör som är en utvecklingsstörning.

Karaktäristiskt består dessa polyper av mogna vävnader som normalt finns i kroppen, men uppträder antingen på fel plats eller är kaotiskt fördelade, till exempel i en polyp som finns i tarmen, lungvävnad uppträder.

Hamartomatösa polyper under Peutz-Jeghers syndrom finns oftast i tunntarmen, främst i jejunum, men de kan förekomma i någon del av matsmältningskanalen: i tjocktarmen, magen och ändtarmen.

En karakteristisk egenskap hos deras struktur är en lång stjälk. I allmänhet är förekomsten av polyper asymptomatisk och ofarlig. Ibland bär de emellertid risken för obstruktion eftersom de helt kan blockera mag-tarmkanalens lumen och orsaka så kallad intussusception.

Det händer också att de själv amputerar eller "går sönder", vilket i sin tur kan orsaka gastrointestinal blödning och anemi.

Dessutom är tarmsymtomen som kan uppstå vid Peutz-Jeghers syndrom förstoppning och buksmärta.

Tumörer i Peutz-Jeghers syndrom

Det största problemet med denna sjukdom är det faktum att många polyper kan transformera och orsaka cancer. Det uppskattas att cirka 50% (vissa källor uppskattar att även 90%) av patienterna med denna diagnos kommer att utveckla cancer, oftast i tarmarna, även om brösttumörer, lungcancer, magcancer, bukspottkörtelcancer, äggstockscancer och livmodercancer också är vanligare.

Några av tumörerna kan vara hormonellt aktiva och orsaka menstruella oegentligheter, manlig gynekomasti och för tidig pubertet.

Peutz-Jeghers syndrom: diagnos

Diagnos är möjlig när alla tre villkoren är uppfyllda:

1. sjukdomens närvaro i familjen och hur den ärvs - detta bestäms på grundval av en medicinsk intervju
2. överdriven pigmentering av hud och slemhinnor
3. förekomst av polyper i tunntarmen med histopatologisk bekräftelse att de är hamartomatiska polyper

Om en älskad är sjuk är diagnosen mycket lättare och det finns inget behov av att utvärdera polyperna. Det är dock alltid nödvändigt att utesluta andra sjukdomar som kan orsaka liknande symtom, särskilt andra genetiska syndrom.

Peutz-Jeghers syndrom: förebyggande behandling

Det är en sällsynt sjukdom, det uppskattas att 1 av 150 000 människor lider av den, men diagnosen är mycket viktig eftersom den medför specifika risker och specifika procedurer.

Om Peutz-Jeghers syndrom diagnostiseras är stor onkologisk vaksamhet nödvändig på grund av den ökade risken för cancer, därför vidtas många förebyggande åtgärder.

Varje patient ska ha en koloskopi vartannat år från 18 års ålder, dessutom gastroskopi vartannat år från 18 års ålder och endoskopisk ultraljud eller datortomografi vartannat år efter 25 års ålder.

Dessutom bör kvinnor utföra en självundersökning av bröstet varje månad. Bröstmammografi eller magnetisk resonanstomografi var sjätte månad efter 25 års ålder, transvaginal ultraljud och CA-125-bestämning varje år efter 25 års ålder.

Naturligtvis, som alla friska kvinnor, bör kvinnor som diagnostiserats med Peutz-Jehgers syndrom regelbundet se sin gynekolog för ett Pap-test.

Borttagning av livmodern och äggstockarna kan övervägas hos kvinnor efter reproduktionsstadiet.

Hos män är det å andra sidan nödvändigt att testa testiklarna och en ultraljudsundersökning vartannat år.

Alla dessa aktiviteter syftar till tidig upptäckt och behandling av tumörer. Ibland rekommenderas också profylaktisk avlägsnande av tarmpolyper för att minska risken för komplikationer.

Peutz-Jeghers syndrom, som alla genetiska defekter, kan inte botas, men dess diagnos är mycket viktig på grund av den specifika kliniska hanteringen av sjuka människor.

Den största risken förknippad med sjukdomen är förekomsten av neoplasmer, men regelbundna kontroller möjliggör tidig upptäckt och behandling. Tyvärr har de drabbade en mycket hög risk att överföra defekten till sina barn.