Nail-patella syndrom: orsaker, symtom och behandling

Toenail-patella syndrom är en sällsynt genetisk störning som leder till att en person lider av deformerade eller saknade naglar. Dessutom finns det många patologiska förändringar i skelettsystemet - brist på eller underutveckling av knäskålen eller deformation av armbågsleden. Vilka är orsakerna och symtomen på tånagels patellasyndrom? Vad är behandlingen?

Nail-patella syndrom, även känt som onychoosteodysplasi, onychoosteodystrofi, Turner-Kiesers syndrom, Iliac-Horn syndrom eller Fongs sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som består av bristen på eller olämplig utveckling av naglarna, samt underutveckling, ofullständig eller defekt patellärbildning. Dessutom finns det andra patologiska förändringar i skelettsystemet, urinvägarna och synorganet.

Toenail-patella syndrom: orsaker och arv

Sjukdomen orsakas av en mutation i LMX1B-genen på plats 9q34.1. Det är en tillväxtkontrollgen som spelar en viktig roll i extremitetsbildning.

Förekomsten av nagel-patellasyndrom uppskattas till 2,2 per 100 000 personer.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Uttrycket "autosomal" betyder att ovannämnda genen ärvs oavsett kön - både män och kvinnor kan vara bärare av genen med mutationen. Uttrycket "dominerande" betyder att det räcker att förmedla endast en kopia av den sjukdomsbestämmande genen för att sjukdomen ska utveckla symtom.

Nail-patella syndrom - symtom

1. Frånvaro (anonychia) eller underutveckling (dysplasi) av nagelplattorna:

• de är vanligtvis korta och når aldrig fingerkanten;
• många missfärgningar visas på dem;
• deras skulptur förändras - fördjupningar, spår och fåror dyker upp;
• deras formförändringar (skedspikar, klockglasnaglar);
• splittring, sprödhet och till och med fullständig förstörelse av nagelplattan kan inträffa;
• nagelproblem kan uppstå, t.ex. inflammation i sängen eller nagelaxeln (paronychia);
• de allvarligaste lesionerna är vanligtvis tummenaglar;

2. Frånvaro eller underutveckling av knäskålen (det lilla, platta benet i knäleden) vilket leder till knäinstabilitet. Dessutom finns det andra patologiska förändringar i skelettsystemet - benväxter i höfter, axelblad och armbågar, deformation av armbågsleden och underarmsben, vridna fötter och / eller klumpfot, patologisk skolios eller lordos.

3. Njurfunktioner - i 25-40 procent. patienter utvecklar progressiv nefropati (skador på njurarna som leder till njursvikt).

4. Ögondysfunktion - glaukom, dvs skada på optisk nerv, till och med ledande till blindhet.

5. Det kan också vara överdriven svettning eller slapphet i huden.

Toenail-patella syndrom - diagnos

En preliminär diagnos kan ställas på grundval av det ovan nämnda symtom. Den slutliga diagnosen görs på grundval av resultaten från genetisk testning.

Nail-patella syndrom - behandling

Spik-patellasyndromet är en sjukdom av genetiskt ursprung, därför är det inte möjligt att behandla det kausalt - patienten kommer att kämpa med sjukdomen resten av sitt liv. Endast symptomatisk behandling är möjlig. Till exempel, hos patienter med nefropati kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig.