Kabukis syndrom är förknippat med intellektuell funktionsnedsättning, men det mest karakteristiska symptomet som uppträder hos alla patienter är ansiktsdysmorfi - ansikten på patienter liknar de förklädda ansikten hos skådespelare från traditionell japansk Kabuki-teater (Kumadori).
Kabuki syndrom (Kabuki makeup-syndrom, Kabuki-syndrom, Kabuki makeup-syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) beskrevs först i Japan av läkare: Norio Niikawa och Yoshikazu Kuroki i början av 1980-talet århundrade. Namnet kommer från det faktum att de specifika symtomen på sjukdomen gäller dysmorfi i ansiktet, vilket liknar karakteriseringen av skådespelare från traditionell japansk kabuki-teater. Sjukdomen är genetisk och i de flesta fall orsakas den av en mutation av en av generna. Det förekommer sporadiskt, dvs ingen av föräldrarna måste bära den muterade genen för att ett barn ska födas med Kabukis syndrom. Symtomen kan dock vara mer eller mindre intensiva, så det är inte alltid möjligt att säga att ett barn lider av denna sällsynta sjukdom direkt efter födseln.
Kabukis syndrom: synliga symtom
Omedelbart efter födseln kan en nyfödd få så mycket som 8 eller 9 poäng på Apgar-skalan och utvecklas ordentligt under de första veckorna. Det som vanligtvis oroar läkare i början är för lite muskelspänning och sugproblem (brist på reflex, sväljproblem, hällande). När en nyfödd inte går upp i vikt ordentligt börjar en tråkig sökning efter orsaken. Det är mycket lättare att diagnostisera något äldre barn, eftersom de karakteristiska egenskaperna i ansiktet dyker upp. De inkluderar:
- långa ögonlock luckor
- eversion av den laterala delen av det nedre ögonlocket
- stort avstånd mellan ögonkontakterna
- stora, välvda ögonbryn, men ofta tunnare i sidorna
- blå sclera i ögongloben
- ganska bred näsbro
- den så kallade vinklade rynkor, dvs en hudveck som löper från övre till nedre ögonlocket
- upphöjd överläpp med öppen mun
- ofta utskjutande och ganska tjocka auriklar
- ibland en klyftgom och defekter i tandprotesen (t.ex. saknade eller spridda tandknoppar).
Kabukis syndrom: ytterligare symtom
Symtomen på Kabukis syndrom är inte bara yttre egenskaper. Tyvärr åtföljs sjukdomen också av förändringar i skelett och skelett, inklusive:
- brachydactyly (korta fingrar), särskilt lillfingret, som också kan böjas
- ryggradsdefekter (skolios, felaktigt bildade ryggkotor)
- problem med lederna, särskilt deras överdrivna rörlighet
- den så kallade kuddformade fosterplattor på fingrar och tår.
Medfödda hjärtfel och hjärtledningsstörningar är också ett stort problem hos barn med Kabukis syndrom:
- defekt i det interventricular septum
- förmaks septal defekt
- tetralogin av Fallot
- aortakarktation
- patent ductus arteriosus
- aortaaneurysm
- flytta stora fartyg
- höger buntgrenblock.
Barn med Kabukis syndrom går inte heller upp i vikt ordentligt, de växer för långsamt, vilket i sin tur orsakar störningar i motorisk utveckling (senare börjar de sitta ner och gå). Vanligtvis är de också intellektuellt funktionshindrade i större eller mindre utsträckning, vanligtvis milda eller måttliga.
Kabukis syndrom: diagnos
Om genetiska tester bekräftar Kabukis syndrom kommer barnet att ställas inför ytterligare diagnos, eftersom sjukdomen kan åtföljas av andra fosterskador, t.ex. i hjärt-, matsmältnings-, urin- eller endokrina system. Vissa patienter kan också utveckla epileptiska anfall, mikrocefali, hjärndefekter, och ofta är barn mer mottagliga för infektioner i övre luftvägarna. Av denna anledning måste unga patienter tas om hand inte bara av en barnläkare utan också av specialistläkare, inklusive en neurolog, ortoped, endokrinolog eller kardiolog, beroende på vilka sjukdomar som åtföljer Kabukis syndrom. Sjukdomen kan inte botas, men rehabilitering används för att förbättra patienternas livskvalitet och förhindra betydande utvecklingsförseningar. I ett tidigt skede uppnås bland annat goda resultat träningsterapi med NDT-Bobath-metoden, som främst stöder spädbarn och småbarn med neurologiska störningar eller abnormiteter i motorisk utveckling. I ett sådant fall består rehabilitering i att stimulera unga patienters kropp att hjälpa till att utveckla korrekta reflexreaktioner, och det har en positiv effekt på korrekt muskeltonus. Andra lättanvända rehabiliteringsmetoder inkluderar Vojtas metod, sensorisk integration eller talterapi.
Rekommenderad artikel:
Sällsynta sjukdomar som deformerar FACE och BODY
