Androgenkänslighetssyndrom (testikulär feminiseringssyndrom, Morris syndrom) är en av de vanligaste orsakerna till primär amenorré. Denna sjukdom är nära besläktad med androgenkänslighet, vilket i sin tur är en följd av den genetiska mutationen av androgenreceptorn. Förändringar på genetisk nivå sker i livmodern.
Androgenkänslighetssyndromet (testikulärt feminiserande syndrom, Morris syndrom) består i närvaro av labia, vagina och klitoris, dvs. kvinnliga könsorganen, med samtidig närvaro av testiklar inuti bukhålan, dvs. typiska manliga organ. Trots förändringar på den genetiska nivån finns det inga bevis på att arv av benägenheten att utveckla denna typ av patologi.
Orsaken till Morris syndrom är en mutation av en specifik grupp receptorer, som helt förändrar kroppens känslighet för cirkulerande androgener. Detta översätts till en brist på respons på det producerade testosteronet, mer specifikt fångar inte vävnaderna närvaron av detta hormon i kroppen. Testosteron är ett typiskt manligt hormon som är associerat med rätt utveckling av manliga sexuella egenskaper, dvs. testiklar, penis, pung, och vid en senare ålder är det ansvarigt för korrekt utveckling av funktioner, dvs. manlig hårtyp eller en förändring i röstfärg.
I avsaknad av vävnadsrespons mot testosteron, råder kvinnliga hormoner och östrogener i kroppen, vilket bestämmer utvecklingen av kvinnliga könsorgan. Överskottet av oanvänt testosteron omvandlas till östradiol under kemiska reaktioner, vilket förstärker effekten av östrogener.
Symptom på testikulärt feminiserande syndrom
De karakteristiska symptomen på androgenkänslighet är:
- närvaro av kvinnliga könsorgan, dvs labia, vagina, klitoris, vilket tolkas som det kvinnliga könet direkt efter födseln
- brist på äggstockar, äggledare, livmoder
- närvaron av testiklar
- brist på manliga yttre könsorgan: pungen, penis
- kvinnligt typ hår
Det första symptomet som orsakar oro är frånvaron av den första menstruationen, vilket ibland är anledningen till att besöka gynekologen. Anledningen är frånvaron av äggstockarna och livmodern. Slidan är vanligtvis mycket kort och vanligtvis blind.
Läs också: Klinefelters syndrom: orsaker, symtom och behandling Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: en sällsynt genetisk sjukdom Test av könshormoner hos kvinnor - normer. När ska man göra hormonella tester?Morris syndrom: behandling
Behandling av det venösa feminiseringssyndromet är extremt svårt och kräver erfarenhet. Förutom kirurgisk behandling är psykologisk vård nödvändig och i de allvarligaste fallen till och med en psykiater. Detta är nödvändigt eftersom att vara annorlunda är en tillräcklig anledning till självmordsförsök.
Könsidentitet är en ganska viktig aspekt. Om pojken, trots närvaron av inre manliga organ, är övertygad om det motsatta könet, bör det vara möjligt att betona de kvinnliga egenskaperna. Den kirurgiska metoden kan återställa slidan, ta bort testiklarna. I en situation där pojken identifierar sig med det manliga könet rekommenderas plastikkirurgi för att återställa manliga könsorgan. Tyvärr, på grund av bristen på känslighet för androgener, har hormonbehandling, dvs. leverans av testosteron, ingen effekt.
Androgenkänslighetssyndrom: differentiering
Primär amenorré bör vara en anledning att utesluta andra sjukdomar som kan ha en liknande manifestation. Möjligheten till exempelvis Turners syndrom, ett genetiskt tillstånd där den kliniska bilden är en följd av frånvaron av X-kromosom, bör övervägas. Förutom frånvaron av menstruation kännetecknas flickor med detta syndrom av kort kroppsvikt, en bred, svävad nacke, brett bröstvårtor med brett mellanrum, valgusknän eller nedåtgående hudlinjer. huvud. En annan anledning till primär amenorré kan vara anatomiska defekter i de kvinnliga reproduktionsorganen.
Dessutom bör möjligheten till samexistens av endokrina störningar, såsom hypotyreos eller hormonella störningar på hypotalamus-hypofys-äggstocksaxeln, övervägas.
Primär amenorré kan också vara förknippad med överdriven begränsning av kaloriinnehållet i måltiderna.
