Thalassemia (sköldkörtelcellanemi) är en grupp av genetiskt bestämd anemi (anemi) som kan leda till underutveckling av ett barn eller till och med dess död i livmodern. Vilka är orsakerna och symtomen på talassemi? Vad är behandlingen?
Talassemi (sköldkörtelcellanemi) är en grupp av genetiskt bestämd hemolytisk anemi, det vill säga anemi där röda blodkroppar (erytrocyter) bryts ner snabbt och överdrivet.
Thalassemias finns främst i Medelhavet, Afrika och Asien. Det uppskattas att 4,83 procent. världens allmänna befolkning bär genen för en av formerna av talassemi. Det uppskattas att under de närmaste 20 åren kommer antalet födslar med uppenbar form av denna sjukdom att nå 900 000 över hela världen, därför behandlas det som ett allvarligt hälsoproblem.
Thalassemia - orsaker
Orsaken till talassemi är en defekt i genen som innehåller information om strukturen för hemoglobinmolekylen - det röda blodpigmentet som ansvarar för syretransport.
Hemoglobin består av heme och ett kuvert som kallas globinkedjor. Som ett resultat av en genetisk defekt störs produktionen av den senare. Konsekvensen är förstörelsen av röda blodkroppar i märgen och mjälten och vidareutveckling av anemi. Det finns fem typer av globinkedjor, men sjukdomen leder vanligtvis till en minskning av produktionen av alfa- och betakedjor, därför skiljer sig två former av sjukdomen: alfa-thalassemia och beta-thalassemia, den senare är den vanligaste.
Sjukdomen ärvs i de flesta fall på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att för att ett barn ska bli sjuk måste det få felaktiga gener från båda föräldrarna.
Thalassemia - symtom
Det finns två former av beta-talassemi:
- mild - vanligtvis asymptomatisk. I slutet av det första leveåret kan ditt barn utveckla en förstorad mjälte
- Allvarlig - Cooleys anemi - gulsot, förstoring av mjälten och levern, hudsår i fotledsområdet uppträder omedelbart efter födseln. Karaktäristiskt är en stor mage (i medicinsk terminologi hepatosplenomegali) och den så kallade mongoid ansikte (maxillär hypertrofi med utskjutande av de övre framtänderna framåt)
I den allvarligaste formen av thalassemi, alfa-thalassemia, kan den fullständiga frånvaron av alfakedjor leda till död i livmodern (eller strax efter födseln) eller leda till generaliserad svullnad av fostret.
Thalassemia - diagnos
Om man misstänker talassemi utförs blodräkningar och benmärgstester. Den slutliga diagnosen görs på basis av hemoglobinelektroforesprovet (hög koncentration av HbF - hemoglobin som förekommer under fostrets liv). Genetisk testning spelar också en mycket viktig roll vid diagnosen thalassemi.
Thalassemia - behandling
Ingen behandling behövs för mild beta-talassemi. Blod transfunderas hos patienter med Cooleys anemi. Det kan också vara nödvändigt att ersätta folsyra-, vitamin C- och zinkbrister. I vissa fall kan läkaren besluta att ta bort mjälten.
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Modern diagnos av talassemi hos barn - egen erfarenhet, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, vol. 4, nr 3
Inre sjukdomar, redigerad av Szczeklik A., Krakow 2006, vol.2
Läs också: Sickelcellanemi (anemi) - orsaker, arv, symtom och behandling Medfödd sfärocytos: orsaker, symptom och behandling Känslig anemi (anemi): orsaker och symtom. Addison-Bierme sjukdom ...
