Knölös skleros är en sällsynt genetisk sjukdom. Ett av dess första symtom är ett karakteristiskt utslag som övergår till små klumpar. Vid tuberös skleros utvecklas godartade tumörer i många organ, inkl. hjärna, hjärta eller lungor. Vilka är orsakerna och andra symtom på tuberös skleros? Hur är behandlingen av SG-patienter?
Tuberös skleros (TSC, Bourneville-Pringle sjukdom) tillhör de neurokutana syndrom som kallas phakomatosis. Under sin tid bildas hamartom (tumörer av icke-cancerös natur, utvecklingsstörningar) på hud, hjärna, njurar, hjärta, ben, lungor och ögon.
Det uppskattas att tuberös skleros drabbar cirka en miljon människor världen över. I Polen kämpar cirka 7 tusen människor med denna sjukdom. människor.
Tuberk skleros - orsaker
Sjukdomen är genetiskt bestämd, ärvs autosomalt med gener som är ansvariga för blodgruppssystemet AB0. Tuberös skleros orsakas av mutationen av en av två gener: TSC1 eller TSC2. Dessa gener kodar för proteiner som fungerar i så kallade mTOR-vägen, som är ansvarig för korrekt differentiering och mognad av celler som huvudsakligen utgör huden, hjärnan, hjärtat, njurarna, levern, näthinnan och lungorna
Båda generna tillhör gruppen så kallade tumörtillväxtundertryckare, dvs. de påverkar utvecklingen av neoplastisk sjukdom - de kontrollerar tillväxt och proliferation (okontrollerad multiplikation) av neoplastiska celler, liksom deras koppling och rörelse.
Läs också: MARIHUANA har läkande egenskaper som är användbara vid behandling av cancer, multipel skleros ... Multipel skleros: behandling Sjukdomar som härrör från autoimmunitet eller AUTOIMMUNOLOGISKA sjukdomarTuberös skleros - symtom
Som prof. Danuta Perek - President för det polska samhället för pediatrisk onkologi och hematologi, ordförande för den polska pediatriska neuronkologigruppen, långvarig chef för Onkologikliniken vid Children's Memorial Health Institute - det vanligaste första, mycket viktiga symptomet som är synligt för blotta ögat, vilket får oss att misstänka tuberös skleros, är färglösa märken på huden. De förekommer efter födseln eller upp till 24 månaders ålder, vanligtvis i en mängd av inte mindre än tre, och deras diameter bör inte vara mindre än 5 mm.
Det första symptomet på SG är färglösa mol på huden, som förekommer hos 90% av sjuk
Ett annat symptom som uppträder hos 60-90 procent. sjuka barn runt 5 månaders ålder, det finns intensifierande anfall - säger prof. Perek. Spädbarn utvecklar böjningsanfall, och hos äldre barn och vuxna kan anfall vara generaliserade eller delvis komplexa. De är dysplastiska, hamartomatiska förändringar i hjärnbarken - förklarar professorn.
Tuberös skleros utvecklar ännu en allvarlig lesion i hjärnan - sub-epileptisk jättecell astrocytom - SEGA (dvs en hjärntumör). Det blockerar flödet av cerebrospinalvätska och orsakar hydrocefalus, vilket resulterar i ökat intrakraniellt tryck, hjärnans påverkan och döden. Långsamt växande tumör kan leda till optisk atrofi. En SEGA-tumör utvecklas senare i barndomen, hos ungdomar och tidig tonår.
ViktigKnölös skleros kan ta mycket olika steg, med olika symtom och svårighetsgrad.Det kännetecknas dock av bildandet av knölar och tumörer som kan attackera nästan vilket organ som helst, särskilt hjärtat, njurarna, lungorna, hjärnan och huden.
Patients liv kan också äventyras av angiomyolipom, AML, eftersom de kan bli maligna eller orsaka allvarlig blödning, säger Prof. Perek. Många, milda förändringar stör njurarnas funktion, leder till misslyckande, dialys och behovet av transplantationer - tillägger han. Njurtumörer uppträder i 70-80 procent. och är den främsta dödsorsaken hos vuxna tuberösa sklerospatienter, noterade han.
Tuberös skleros - diagnos, behandling och prognos
I SG behandlar vi först och främst förändringar som kräver neurologisk vård, men sjukdomen drabbar olika organ, vilket kräver samarbete med specialister som: onkolog, urolog, kardiolog eller lungläkare - konstaterar Prof. Perek.
Förändringar i hjärnan och felaktigt behandlade anfall leder till ett komplex av störningar, inklusive autism och ADHD. Därför är hjälp från en psykolog och psykiater nödvändig. Det finns till och med brist på epileptologer i Polen, för att inte tala om centra som är avsedda för behandling av epilepsi.
Fram till nyligen fanns endast kirurgiska metoder tillgängliga för behandling av SEGA-tumörer och AML-njurtumörer. Ett läkemedel som kan hämma och vända effekterna av genmutationer har emellertid nyligen utvecklats (det minskar tumörmassan med upp till 50% efter 3-6 månaders användning). Det är en mTOR-hämmare - everolimus. I Polen är det endast patientgruppen som fortsätter SEGA-behandlingen som inleddes som en del av icke-standardiserad kemoterapi som har tillgång till ersättningsterapi och endast i provinsen Łódź. Behandling med detta preparat ersätts inte hos nydiagnostiserade patienter. Endast ett preparat som kallas sirolimus ersätts av National Health Fund, som dock inte har några registrerade indikationer i SEGA. Dess administrering i detta fall behandlas därför som ett medicinskt experiment.
Det kommer att vara användbart för digProblemet med patienter är bristen på centra som omfattande skulle behandla tuberös skleros. Sjuka barn kan hitta hjälp i:
- Barnens hälsocenter
- Clinical Hospital of the Medical University of Lodz i Lodz
- University Children's Teaching Hospital i Białystok
Vuxna patienter är inte längre berättigade till behandling i dessa centra.
Mer om tuberös skleros finns på webbplatsen för Association of Patients with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]
Källa:
Publikationen med titeln "TUBEROUS SCLEROSIS - A OMFATTANDE BEHANDLING BEHÖVS", utarbetad i anledningen av World Tumor Sclerosis Patients Day av det polska samhället för pediatrisk onkologi och hematologi och Society of Tumor Sclerosis Patients, i samarbete med "Cancer. Det läker! ”.
