Medfödd sfärocytos: orsaker, symtom och behandling

Medfödd sfärocytos är den vanligaste diagnosen ärftlig hemolytisk anemi. Under sjukdomsförloppet tar röda blodkroppar (erytrocyter) en sfärisk (sfärisk) form istället för den normala bikonkava formen, vilket främjar deras förstörelse. Vilka är orsakerna och symtomen på medfödd sfärocytos? Vad är behandlingen?

Medfödd sfärocytos, annars medfödd hemolytisk gulsot eller Minkowski Chauffardsjukdom, är en sjukdom vars väsen är bristen på proteiner som ansvarar för att bibehålla rätt form av röda blodkroppar. Som en konsekvens tar erytrocyter en sfärisk (sfärisk - därav namnet sfärocytos) -form, istället för den korrekta bikonkavformen, vilket gynnar deras enkla förstörelse i mjälten.

Medfödd sfärocytos är den vanligaste diagnosen ärftlig hemolytisk anemi i norra Europa och Nordamerika. Det förekommer med en frekvens på cirka 1 vid 2000-5000 födda. Kärnan i denna typ av anemi är överdriven nedbrytning av röda blodkroppar och deras förkortade överlevnadstid (erytrocyter lever normalt 100-120 dagar).

Medfödd sfärocytos - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation i generna som kodar de strukturella proteinerna (membran och cytoskeletproteiner) i röda blodkroppar. En genetisk defekt leder till kvantitativa (vanligtvis saknade) och / eller kvalitativa abnormiteter hos dessa proteiner, vilket resulterar i störningar i strukturen hos cellmembranet i röda blodkroppar. Dessa blodkroppar är mindre flexibla och har svårt att resa genom blodkärlen. Som en konsekvens behålls skadade röda blodkroppar i mjältets retikulo-endotel-system och förstörs sedan.

Medfödd sfärocytos i cirka 80 procent. fall körs i familjer. I de flesta fall (75%) är sjukdomen ärvt autosomalt dominerande. Det betyder att du bara behöver ärva en defekt gen för att den ska utvecklas. I andra fall ärvs sjukdomen som ett autosomalt recessivt drag (vilket innebär att muterade gener måste ärvas från båda föräldrarna för att symtomen på sjukdomen ska uppstå) eller är resultatet av de novo-mutationer (en mutation i det genetiska materialet, men inte ärvt från föräldrarna, men framväxande på nytt).

Medfödd sfärocytos - symtom

Den milda formen av sjukdomen kan vara asymptomatisk eller ge allmänna symtom på anemi, såsom svår svaghet, koncentrationssvårigheter, yrsel och en känsla av snabb hjärtslag.

Den måttliga formen kännetecknas av gulsot, mörk urin, utvidgning av mjälten och levern och gallstenssjukdomar - detta är egenskaperna hos hemolytisk anemi. Dessa symtom uppträder oftast i tidig barndom.

Den allvarliga formen kännetecknas av närvaron av svår gulsot och buksmärta i gallblåsans område. De kan förenas med egenskaper som är karakteristiska för sfärocytos, dvs benutvecklingsstörningar (gotisk gom, tornskalle, bred näsbotten). En defekt i generna kan också orsaka ögonsjukdomar (stort antal ögon) och hörsel.

Medfödd sfärocytos kan leda till en hemolytisk kris

Under medfödd sfärocytos (som alla andra hemolytisk anemi), den så kallade hemolytisk kris. Det är ett tillstånd där ett stort antal röda blodkroppar bryts ner snabbt, vilket förvärrar sjukdomens symtom, med hög feber, frossa och svimning. Dessutom komplikationer inkluderar bensår och kardiomyopati.

Medfödd sfärocytos - diagnos

Fysisk undersökning avslöjar en mer eller mindre intensiv gulning av proteinerna i ögat och huden och ibland förstoring av mjälten.

Blodräkningar visar förhöjda bilirubinnivåer och minskat antal hemoglobiner och röda blodkroppar. För att bestämma erytrocyternas form utförs också den osmotiska resistensen hos erytrocyter - en studie av korrektheten i erytrocytstrukturen. Emellertid är EMA-testet avgörande - ett screeningcytometriskt test som möjliggör en snabb bedömning av abnormiteter i proteinerna i erytrocytmembran.

Läkaren kan besluta att utföra avbildningstester, inklusive Röntgen på bröstet, ultraljud i bukhålan, datortomografi.

Medfödd sfärocytos - behandling

Vid en genetisk sjukdom kan endast symptomatisk behandling användas. Med medfödd sfärocytos används läkemedel som androgener, glukokortikosteroider, erytropoietin. Terapin inkluderar också transfusion av röda blodkroppar. I svåra fall avlägsnas mjälten.