Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP)

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi (FOP)) är en sjukdom där muskler och leder långsamt förvandlas till ben, vilket leder till kroppsrörlighet och funktionshinder. Vilka är orsakerna och symtomen på progressiv ossifierande myosit? Vad är behandlingen?

Progressiv ossifierande myosit (progressiv muskelförstoring, fibrodysplasi, FOP, Münchmeyers sjukdom) är en mycket sällsynt sjukdom i bindvävnaden som är genetiskt bestämd. Dess väsen är produktionen av benmassa i muskler, ligament, senor, leder och ledkapslar. Nya benelement kan smälta samman med normala skelettelement eller bilda diskreta strukturer, vilket leder till kroppsimmobilisering och funktionshinder. Progressiv ossifierande myosit

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - orsaker

Sjukdomen orsakas av en genetisk defekt som leder till överproduktion av BMP4-proteinet, vilket är involverat i regleringen av bentillväxt. Det händer mycket sällan, eftersom förekomsten av sjukdomen uppskattas till 1 av 2 miljoner människor.

Läs också: Sprengels sjukdom - orsaker, symptom och behandling Pagets bensjukdom - orsaker, symtom och behandling Aseptisk benekros, dvs benvävnadsnekros

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - symtom

De första symptomen på sjukdomen uppträder oftast under de första tio åren av livet. Det här är smärtsam svullnad av mjuka vävnader som sedan förknippas - oftast runt ryggraden, axel- och höftbältet (även om sjukdomen också kan påverka andra delar av kroppen). Hårda, smärtsamma stötar uppträder då (dessa är benbildande), vilket leder till immobilisering av vissa delar av kroppen. I det avancerade stadiet av sjukdomen är nästan hela kroppen immobiliserad, patienten fryser i en position.

Kroppen hos en person med FOP förvandlas till en staty med åldern, "stenar".

Sjukdomen återfaller, dvs nya, patologiska ben bildas då och då. Risken för deras förekomst ökas signifikant av skador (t.ex. fall, injektioner) och kirurgiska ingrepp. Till exempel kan benbildning ske efter vaccination. Sedan, vid injektionsstället, induration, kan en klump uppträda och armen kan bli immobiliserad.

Sjukdomen kan också föreslås av medfödda defekter i händer och fötter, såsom:

Skador leder till att ben bildas i muskler och leder, så patienten bör undvika dem.

• förkortning och tarmval
• förkorta tummen
• fusion och ofullständig bildning av fingrar och tår
• smärtsam svullnad i mjuka vävnader

Ett annat symptom som är typiskt för FOP är hörselnedsättning. Det finns också komplikationer i form av övre luftvägsinfektioner (t.ex. lunginflammation).

Rekommenderad artikel:

Smärta i muskler och leder (muskuloskeletala) - orsaker

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - diagnos

Om FOP misstänks utförs MRT och genetiska tester.

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - behandling

Endast cirka 600 människor i världen lider av progressiv ossifierande myosit. Av denna anledning görs inte mycket forskning om denna sjukdom. Det finns inte heller någon enhetlig behandlingsregim.

Hos patienter spelar kinesoterapi och sjukgymnastik den viktigaste rollen. Tack vare det kan patienten röra sig med hjälp av ortopedisk utrustning och till viss del utföra grundläggande dagliga aktiviteter. Dessutom ges smärtstillande medel. Det är omöjligt att utföra en operation som involverar avlägsnande av benmassor, eftersom det resulterar i en ännu större och mer intensiv tillväxt av benvävnad i de områden som omfattas av proceduren.

Det är också nödvändigt att behandla återkommande lunginflammation.

Värt att veta

Mer information om FOP finns på webbplatsen för The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, en organisation som stöder forskning och utbildning om sjukdomen.

Rekommenderad artikel:

Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...