definition
Amyloidsjukdom är en sjukdom som kännetecknas av avlagringar av ett protein nära amyloid. I allmänhet är amyloidsjukdomar ansvariga för amyloidavlagringar i olika organ eller vävnader. Beroende på formerna kan avlagringarna lokaliseras i ett specifikt organ, eller påverka flera, och till och med hela organismen. Det kan vara medfødt, sekundärt till en sjukdom som tuberkulos eller cancer, eller uppstå som ett resultat av onormal spridning av ett protein i blodet. När det gäller amyloidneuropatier är depositionerna belägna på nerverna och de drabbade personerna blir alltmer ogiltiga. De har extremt varierande symtom beroende på perifera nerver som påverkas. Det finns bekanta former av denna neuropati: vi talar om familjära amyloida neuropatier. Generellt orsakar amyloidos dödsfall inom några år.
symptom
Manifestationerna av amyloid sjukdom är olika och symtomen beror på organen påverkas av avlagringar. De främst drabbade organen är:
- hjärtat
- huden;
- perifera nerver, med sensoriska och motoriska störningar ofta i nedre extremiteterna;
- matsmältningsorganen;
- njurarna;
- levern;
- mjälten;
- musklerna;
- nervsystemet (avsättningar av amyloida plack är orsaken till Alzheimers sjukdom).
diagnos
Amyloidsjukdomar är sällsynta sjukdomar och diagnosen kan ställas genom att demonstrera blodspridningen av det ansvariga proteinet, eller oftare genom biopsi från ett drabbat organ. I vissa fall är identifiering av den genetiska mutationen möjlig.
behandling
Amyloidsjukdomen är vanligtvis katastrofalt och behandlingarna kan göra att sjukdomen utvecklas och är olika beroende på vilken typ av patologi som identifierats.
