Om jag födde tre friska barn, kan jag få en mutation av denna gen? Först under min senaste graviditet hade jag problem (jag var 29 då). Det visade sig att ett av barnen (tvillinggraviditet) hade en defekt i urinvägarna. Enligt vad jag förstår kan en mutation av denna gen orsaka fosterskador i neuralröret, inte urinvägarna (förstår jag?). Men jag är orolig för att jag som ung flicka redan hade vaskulära demyeliniserande förändringar i min hjärna. Min mamma hade en ischemisk stroke i tidig ålder och min syster kämpar med blodsjukdom. Enligt vad jag har läst kan en mutation av denna gen orsaka dessa symtom. Jag skulle vilja ha ett annat barn, men jag är rädd för att upprepa fosterskadorna. Vad är risken för att en sådan defekt kan återkomma (jag menar en defekt i urinvägarna)? Ökar en sådan defekt hos ett av mina barn min risk för till exempel Downs syndrom eller en annan fosterskada hos mina framtida barn.
MTHFR-genmutationen kräver användning av en lämplig form av folsyra och vitaminerna B6 och B12 före graviditet. Din gynekolog kan överväga (med beaktande av din historia och symtom) antikoagulerande behandling under graviditeten. Risken för missbildningar - förutom defekter i neuralröret - ökar inte denna förändring signifikant.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
