Mukopolysackaridos: Orsaker, symtom och behandling

Mucopolysaccharidosis (MPS) är en sällan diagnostiserad metabolisk sjukdom av genetiskt ursprung, som orsakar skador på många organ och därmed - på deras misslyckande. Vilka är orsakerna och symtomen på mucopolysackaridos? Hur behandlas patienter som kämpar med denna sjukdom?

Mukopolysackaridos (MPS) är en sällsynt lysosomal lagringssjukdom, dvs. en genetiskt bestämd sjukdom där olika ämnen ackumuleras i lysosomerna på grund av en defekt eller brist på aktivitet hos ett av enzymerna (proteinerna). Kärnan i mukopolysackaridos är bristen eller bristen på enzymer som är ansvariga för nedbrytningen av mukopolysackarider (komponenter i bindväv) i enskilda små molekyler. Som en följd ackumuleras de i organ som sedan skadas.

Mucopolysaharidosis tillhör gruppen sällsynta sjukdomar eftersom det förekommer en gång i 100.000 födda.

Det finns flera typer av mukopolysackaridos, var och en orsakad av olika enzymbrist:

• typ I - Hurlers sjukdom (tidigare typ V)
• typ II - Hunters syndrom
• typ III - Sanfilippos syndrom
• typ IV - Morquio syndrom
• typ VI - Maroteaux-Lamy syndrom
• typ VII - Slys syndrom

Mukopolysackaridos - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som styr produktionen av rätt enzymer. På grund av ett genetiskt fel kan ett enzym som är ansvarigt för att bryta ner mukopolysackarider inte produceras eller producera ett protein som inte kan bryta ner mukopolysackarider eller gör det inte som det ska.

Mukopolysackaridos - arv

Mukopolysackarider ärvs huvudsakligen på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att för att ett barn ska bli sjuk måste de få en ändrad kopia av samma gen från varje förälder. Om ett barn ärver en ändrad kopia och en normal kopia kommer det att vara en sund bärare eftersom närvaron av rätt kopia kompenserar för närvaron av den defekta (detta är fallet i de flesta fall). Att vara bärare betyder att du inte påverkas, men den defekta genen kan överföras till dina avkommor.

Undantaget är mucopolysackaridos typ II (Hunters sjukdom), vars arv är kopplad till X-kromosomen.

Mukopolysackaridos - symtom

Förtjockning av hud och subkutan vävnad och som ett resultat förtjockning av ansiktsegenskaper (det så kallade groteska, maskara ansiktet) och benförändringar som orsakar missbildningar och motorisk funktionsnedsättning är symtom som är karakteristiska för mucopolysackaridos. Dessutom visas vanligtvis följande:

• navelbråck
• ljumskbråck
• slemhinnan polyper
• hörselnedsättning
• förstyvning av lederna
• neurologiska symtom

Med tiden kan överdriven rörlighet, grumling av hornhinnan och kramper uppträda. Sjukdomen kan också leda till en fördröjning av fysisk utveckling (vikt- och höjdbrist).

Mukopolysackaridos - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen är det nödvändigt att utföra ett test som består i att kvantifiera mukopolysackarider i urinen (vid mukopolysackaridos utsöndras de i överskott) och bestämma deras typ.

En ytterligare diagnostisk metod är identifiering av mutationer, dvs. DNA-analys.

Viktig

Mukopolysackaridos kan också diagnostiseras tack vare prenatala tester utförda vid 14-16 veckors graviditet. För närvarande tillåter lagen i Polen abort i händelse av att fostret diagnostiseras med mukopolysackaridos.

Mukopolysackaridos - behandling

Kausal behandling av mukopolysackaridos, som alla genetiska sjukdomar, är inte möjlig. Därför är syftet med behandlingen att lindra de besvärliga symtomen. I vissa typer av sjukdomar uppnås detta mål genom benmärgstransplantation. I andra fall är en effektiv metod den så kallade enzymersättningsterapi, dvs. direkt intravenös administrering av renat enzym. Tyvärr är denna metod väldigt dyr.

Ett av de första symptomen på mucopolysackaridos är navel- och ljumskbråck, därför kan kirurgens ingripande vara nödvändigt redan i spädbarn. I nästa steg i patientens liv behövs träning för att undvika att lederna blir stelare. Om patienten kämpar med diarré kan läkaren beställa mediciner för att försvaga tarmrörelsen. Problemet kan också vara överdriven upphetsning och rörlighet hos barn. Det kan då vara nödvändigt att administrera lugnande medel.

Mer information finns på webbplatsen för Mucopolysaccharidosis (MPS) och Rare Diseases Association.

Läs också: Chediak-Higashi syndrom: orsaker, symtom, behandling Sotos syndrom (cerebral gigantism) Fenylketonuri - en medfödd metabolisk sjukdom

Rekommenderad artikel:

Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...