Myotoni är en muskelstörning som resulterar i långvariga muskelsammandragningar. Vanligtvis är orsaken till myotoni medfödda genetiska störningar, men en liknande klinisk bild kan också förekomma, till exempel som ett resultat av sköldkörteldysfunktion. Myotonia kan definitivt hindra den dagliga funktionen, men inte alla patienter som upplever det behöver behandling.
Uttrycket "myotonia" härstammar från grekiska myo, vilket betyder muskler och latinska tonus, vilket betyder spänning. Kärnan i myotoni är att under denna störning uppstår långvariga sammandragningar av olika typer av muskler. Den slutliga effekten av myotoni är nedsatt muskelavslappning och ökad muskelstelhet.
Myotonia: orsaker
Myotoni uppträder när en muskelcell - även efter att excitatoriska stimuli från nervsystemet slutar nå den - fortfarande är aktiv. Anledningen till detta är vanligtvis en ärftlig genetisk störning som leder till störningar i transporten av elektrolyter (t.ex. natrium- eller kloridjoner) genom jonkanaler i muskelcellens membran.
Exempel på medicinska tillstånd där myotoni förekommer är:
- myotonisk dystrofi
- Becker muskeldystrofi
- Thomsens sjukdom
- medfödd paramiotonia
- kaliumberoende myotoni
- myotoni med konstanta symtom och myotoni med varierande symtom
Det finns också tillstånd där symtom som liknar de i myotoni-spektrumet kan förekomma. Exempel på sådana enheter inkluderar:
- dysfunktion i sköldkörteln
- neuromyotonia (Isaacs syndrom)
- styv mans syndrom
Myotonia: klinisk kurs
Myotoni kan påverka olika typer av muskler - störningar kan påverka både musklerna runt ögongloben och musklerna i underbenen eller händerna. Av denna anledning kan långvarig muskelsammandragning göra det svårt, till exempel att räta ut böjda fingrar, efter nysning kan patienten ha problem med att lyfta ögonlocken, och efter gäspning kan en patient med myotoni få ett kortvarigt problem med att stänga munnen. Begränsningar kan också gälla för att ändra kroppens position - patienter med myotoni, på grund av långvariga muskelsammandragningar, kan ha problem, t.ex. med att gå upp från sittande ställning. Detta är definitivt ett farligt fenomen eftersom det kan leda till en ökad tendens att falla.
Den kliniska bilden hos patienter med myotoni är varierande och beror på sjukdomen associerad med närvaron av myotoni hos patienten. Det händer att upprepad repetition av samma aktivitet (t.ex. böjer och räcker ut fingrarna flera gånger) leder till en tillfällig minskning av intensiteten i myotoni - detta fenomen kallas "uppvärmning". Men hos vissa patienter förekommer det motsatta fenomenet - upprepade gånger utför samma rörelse ökar symtomen på myotoni hos dem. Hittills har det inte fastställts vad som är ansvarigt för förekomsten av dessa två fenomen, men vissa teorier finns tillgängliga. En av dem, som förklarar uppkomsten av "uppvärmningsfenomenet", baseras på det faktum att upprepning av en viss rörelse kan stimulera aktiviteten hos (felaktiga) jonkanaler och därmed leda till en tillfällig minskning av intensiteten hos myotoni.
Påverkan av temperatur på förekomsten av symtom på myotoni märks också ibland. Värme lindrar vanligtvis obehag hos patienter, medan forskare skiljer sig åt när det gäller förkylning. Tidigare trodde man att låg temperatur skulle kunna förvärra myotoni eller till och med utlösa dess attacker. Det noteras nu att det finns patienter vars symtom minskar efter exponering för kyla.
Myotoni: diagnos
Den neurologiska undersökningen är avgörande för diagnosen myotoni. Neurologen kan till exempel be patienten att knyta näven och sedan försöka räta ut den - i fallet med myotoni kommer det att bli en märkbar fördröjning i att räta ut fingrarna. Ibland är det också möjligt att framkalla fenomenet myotoni och det därtill hörande tillståndet av långvarig muskelsammandragning genom att träffa muskelns mage. För att upptäcka dysfunktion i muskelcellerna själva används elektromyografisk undersökning (EMG), där det är möjligt att detektera överdriven sammandragningsaktivitet hos dessa celler, som inträffar även under den period då muskelfibern slappnar av. I sin tur är det möjligt att bestämma orsaken till myotoni genom att utföra genetiska tester på patienten.
Myotonia: behandling
Behandling av detta tillstånd är inte nödvändigt hos alla patienter med myotoni. Behandling är tillgänglig för att lindra symtomen vid de ovannämnda tillstånden, men orsakssjukvård riktad mot och korrigering av genetiska störningar är okänd. Medel som antikonvulsiva medel, fenytoin, karbamazepin och kinin administreras ibland till patienter med myotoni. Rehabilitering är också mycket viktigt för att upprätthålla högsta möjliga kondition hos patienter.
