Jag kan inte hitta någon fullständig information om diagnos av genetiska sjukdomar. Kan du rekommendera lite litteratur om detta ämne? Jag är medicinstudent och vill utforska detta ämne vidare.
Tyvärr finns det ingen enda allmän regel i genetisk diagnos. Metoden som används och forskningens omfattning beror alltid på indikationen / misstanken. Jag kan dock rekommendera att leta efter information om cytogenetiska tester, mikroarrayer och sekvensering.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
