definition
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) eller Charcots sjukdom är en sällsynt progressiv degenerativ sjukdom som ofta drabbar motorneuroner. Vi vet inte ursprunget men det leder till en försämring av nervcellerna som är ansvariga för att överföra rörelseförordningen: de kallas motorneuroner. Dessa neuroner kan påverkas på nivån i centrala nervsystemet, hjärnan eller ryggmärgen, men också på de perifera nerverna. Normalt påverkar det vuxna mellan 40 och 70 år. Detta leder oundvikligen till döden av nervceller som tillåter frivilliga muskelrörelser och förlamning. Dess utveckling kan varieras från ett ämne till ett annat, men vanligtvis förekommer döden under några år. För närvarande kan ingen behandling stoppa utvecklingen av sjukdomen eller bota ALS.
symptom
Patienten med amyotrofisk lateral skleros kan ha olika symtom på progressiv utveckling, ofta börjar med övre extremiteter och sträcker sig gradvis:
- muskelkramper;
- svårigheter med mobilisering, framsteg mot förlamning;
- minskad muskelmassa, känd som amyotrofi;
- långsamma rörelser;
- Ofrivilliga sammandragningar av vissa muskelbuntar i form av fasculationer;
- svällande störningar, utfodringssvårigheter;
- problem med ordet ...
diagnos
Komplementära tester såsom elektromyogram, som gör det möjligt att studera musklernas spontana aktivitet och deras respons på stimulering, och en möjlig muskelbiopsi (provtagning i en drabbad muskel) gör det möjligt att bekräfta den diagnostiska misstanken. Dessa tester avslutas vanligtvis med hjärnavbildningstester (CT, MRI) och blodprover.
behandling
Flera axlar är nödvändiga för behandling av amyotrofisk lateral skleros. Sjukdomen är för närvarande inte härdbar men behandlingen av symtomen är avgörande för att undvika dess återverkningar på individen och för att möjliggöra bästa möjliga livskvalitet. En molekyl, riluzol, används och har visat en viss effekt på sjukdomen. Studier genomförs för att hitta andra terapeutiska tekniker. Parallellt med farmakologiska behandlingar, kroppsvård och fysioterapi, är en medicinsk-social uppföljning med skapande av tekniska hjälpmedel samt psykologiskt stöd viktigt.
