Genetik inom oftalmologi utvecklas lika snabbt som inom andra medicinska områden. I ögonsjukdomar används bland annat genetiska tester vid diagnos av hornhinnan eller retinal dystrofi. Att upptäcka mutationer i vissa gener hjälper också till att bestämma risken för att utveckla AMD, grå starr, glaukom och Lowe-Marfan syndrom.
Genetik inom oftalmologi utvecklas lika snabbt som inom andra medicinska områden. I ögonsjukdomar används bland annat genetiska tester vid diagnosen hornhinnedystrofi (i vissa fall är det det grundläggande testet som bekräftar diagnosen) eller näthinnan. Det pågår intensivt arbete med genterapier som syftar till att "reparera" muterade gener och återhämta patienter (t.ex. efter att ha använt genterapi vid behandling av Lebers medfödda blindhet - associerad med mutationer i RPE65-genen - patienter börjar se och urskilja stora föremål) . Även om genterapier ännu inte införts i den rutinmässiga behandlingen, är detta en hoppfull framtid för många patienter.
Läs också: Lutein: ett färgämne för trötta ögon Nya behandlingar för ögonsjukdom. Intervju med prof. Jerzy Szaflik Genetiskt bestämd infertilitet hos män och kvinnor Ärftlig cancer i bröst och äggstock. Vad du behöver veta om BRCA1- och BRCA2-generna
Genetik inom oftalmologi
Det finns över 1200 genetiska ögonsjukdomar som beskrivs i litteraturen. Ofta är detta sjukdomar med liknande, överlappande symtom, varför läkare har ett stort problem med att ställa en snabb och korrekt diagnos. För närvarande kan vi genomföra genetiska tester av utvalda ögonsjukdomar, på grundval av detta kan vi till exempel bestämma risken för att utveckla åldersrelaterad makuladegeneration (AMD).
Vid oftalmiska sjukdomar är det oerhört viktigt att tidigt upptäcka och införa lämplig behandling som fördröjer utvecklingen av sjukdomen, t.ex. i glaukom - för att stoppa processen med degenerering av optisk nerv. Detta är så viktigt eftersom de förändringar som sker är irreversibla och inte kan botas. Med hjälp av lämplig terapi kan läkare fördröja uppkomsten av sjukdomens fullständiga symtom, vilket utan tvekan bibehåller patienternas livskvalitet i flera år.
Genetik är oftalmologins framtid. Mycket tyder på att genetisk testning kommer att bli en rutinmässig praxis på läkarmottagningar inom en snar framtid.
Kontrollera vad du inte vet om glaukom
Genetisk testning, men vad för?
Genetisk testning är ett verktyg tack vare vilket läkaren kan förutsäga prognosen för en given patient, sjukdomens utseende och förlopp, justera lämplig behandling och slutligen uppskatta risken för att överföra den defekta genen till sina ättlingar. Ett annat argument för att genomföra genetiska tester, även vid obotliga sjukdomar - med risk för blindhet - är möjligheten att förbereda patienten för det framtida livet (intervjua en psykolog, planera framtiden med sjukdomen, välja rätt skola, yrke, etc.). Tack vare kunskapen om predisponeringen för till exempel AMD är det möjligt att avsevärt minska risken för att utveckla sjukdomen innan den utvecklas, genom att:
- ändra kosten - berika den med antioxidanter och omättade fettsyror från omega 3-familjen;
- livsstilsförändring - öka fysisk aktivitet och minska exponeringen för solens strålar;
- sluta röka;
- oftare medicinska kontroller (för att upptäcka förändringar tidigt).
Genetiskt testresultat
Resultatet av ett specifikt genetiskt test förändras inte, den upptäckta mutationen kommer att följa patienten under hela sitt liv och kan (med olika sannolikhet) överföras till hans avkomma. Därför kan testresultatet ha en inverkan inte bara på testpersonens liv utan också på deras släktingars liv. Därför är det viktigt att när du bestämmer dig för att genomgå ett test, bör du först söka råd från en genetiker för att vara fullt medveten om konsekvenserna. Läkaren (baserat på familjehistoria, sjukdomshistoria, testresultat etc.) väljer lämpligt genetiskt test, vilket ofta sparar patientens tid och pengar.
Genetisk testning för makuladegeneration
Åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) i utvecklade länder är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos personer över 60 år. Genetiska riskfaktorer inkluderar mutationer i CFH- och ARMS2-generna. När det gäller denna sjukdom är det mycket viktigt att snabbt diagnostisera, införa lämplig terapi och ändra din livsstil. Bärare av mutationer i CFH- och / eller ARMS2-generna har indikationer för regelbundna medicinska kontroller och för att utföra Amsler-testet.
Genetisk testning för glaukom
Primärt glaukom kan vara en medfödd sjukdom i ögongloben med en beräknad förekomst av 1: 5 000 - 1: 20 000 födda. Sjukdomen orsakas av obstruktion av vätskeutflöde från ögats främre kammare, med en ökning av det intraokulära trycket, vilket leder till sekundär skada på optisk nerv och blindhet. Det genetiska tillståndet indikeras av mutationer i CYP1B1-generna (sjukdomen uppträder tidigare) och TIGR (sjukdomen uppträder senare i livet).
Obehandlad glaukom leder oundvikligen till fullständig blindhet. Hos personer som tillhör den högsta riskgruppen (bärare av mutationer i CYP1B1- eller TIGR-generna) rekommenderas det att utföra intraokulära trycktester upp till två gånger per år, och i fallet med andra, vartannat år.
Genetisk testning för Lowes syndrom
Lowes syndrom är en mycket sällsynt sjukdom med en förekomst i befolkningen på cirka 1: 500 000.Katarakt utvecklas hos alla patienter i livmodern och är närvarande vid födseln. Hälften av patienterna lider av glaukom (detekteras vanligtvis under det första levnadsåret). Förutom ögonsjukdomar finns det också njursvikt och psykisk funktionsnedsättning. Lowes syndrom är X-kopplat arv, så män får vanligtvis sjukdomen. Mutationer i OCRL-genen är ansvariga för sjukdomen.
Genetisk testning av Marfans syndrom
Marfans syndrom är en vanlig sjukdom i bindväven, med frekvensen 1: 5 000 - 1: 10 000 födda. Bland de förändringar i synorganet som observerats hos patienter, förekommer ensidiga eller bilaterala linsförskjutningar hos mer än hälften av patienterna. Defekter som näthinneavlossning, närsynthet, objektivluxation observeras också. Sjukdomen orsakas av mutationer i FBN1-genen.
