Hemofili - en ärftlig blodsjukdom

Hemofili är en sällsynt genetisk sjukdom som involverar en störning av blodkoagulering. Hemofili är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 10 000 personer med frekventa blåmärken och långvarig blödning. Endast kvinnor är bärare av den defekta genen, men främst män lider av sjukdomen.

Om blodkärlens väggar (yttre eller inre) hos en frisk person skadas och såret blöder, börjar kroppen inom några sekunder att producera ämnen som håller fast vid blodplättarna i den så kallade avsvällande medel från skadade fartyg. Så här börjar blodkoagulering (hemostas) och blödningen slutar efter ett tag. Detta är inte fallet för personer med hemofili.

Innehållsförteckning

1. Hemofili - vad är det?
2. Hemofili - symtom
3. Hemofili - arv
4. Hemofili - tre typer av sjukdomen
5. Hemofili - sjukdomens tre ansikten
6. Hemofili - behandling
7. Hemofili - situationen i Polen
8. Hemofili. Fakta och myter

Hör om hemofili, en ärftlig blodsjukdom. Vad är värt att veta om det? Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Hemofili - vad är det?

Personer med hemofili inte (eller gör det i mycket små mängder) av de klumpande ämnena, som är en av koagulationsfaktorerna. Därför varar blödning i dem länge och kan vara livshotande.

Den mest kända bäraren av hemofili var drottning Victoria, som gav den vidare till hälften av de furstliga familjerna i Europa. Den mest kända patienten var Alexander, son till Rysslands sista tsar.

Men mycket sällan kan kvinnor drabbas av hemofili. Brist på blodkoagulationsfaktor ses ibland också hos vissa leversjukdomar. Då är det första symptomet långvarig menstruation och frekventa näsblod.

Hemofili - symtom

De första symptomen på sjukdomen kan uppträda strax efter födseln, men märks oftast i slutet av det första leveåret, när barnet börjar krypa - det blir mer aktivt. Föräldrar är förskräckta över att se att den lilla har nya blåmärken hela tiden.

Dessa små subkutana blödningar är inte skadliga för din hälsa. Men omkring två eller tre års ålder kan blödning börja i de inre organen, musklerna, lederna och till och med hjärnan. En skada utlöst av en blödning kan uppstå i de mest banala situationerna, t.ex. under ett hopp, en starkare hjärtlig kram. Blödning i hjärnan är ett direkt hot mot livet. Då beror barnets öde på den tid under vilken ämnet ges för att stoppa blödningen.

Det mest besvärliga symptomet på sjukdomen är blödning i lederna. Det här kallas hemofil artropati som förstör leden allvarligt eller fullständigt. Inte bara ledbrosk genomgår gradvis degeneration, utan också membran, synovialvätska och ben.

Om patienten inte får rätt medicinering inträffar händelserna upprepade gånger. Efter bara några få blödningar i samma led är skadan så allvarlig att en person blir beroende. Mer och mer kräver det vård och hjälp med enkla aktiviteter som att äta, klä sig, än mindre gå. Han blir en ogiltig.

Rekommenderad artikel:

Förvärvad hemofili - orsaker, symtom och behandling

Hemofili - arv

Hemofili är en ärftlig sjukdom som redan är född i världen och inte kan överföras till den. Det förmedlas i föräldrarnas gener, som innehåller information om hur kroppens celler kommer att fungera.

Om en man har hemofili och kvinnan inte bär den gen som orsakar sjukdomen kommer ingen av sönerna i deras förhållande att ha hemofili. Men varje dotter kommer att ärva den skadade genen. Dessa kvinnor kallas bärare av hemofili. De kan eller kanske inte överföra denna gen till sina barn. Sannolikheten att en son till en sådan kvinna kommer att födas sjuk är 50%. Samma procentsats gäller om dotter till en transportör också kommer att vara en transportör.

Det finns också kvinnor med hemofili. Denna situation inträffar dock bara när fadern är sjuk och mamman är bärare. Inom medicinen är detta dock ett extremt sällsynt fall. Det finns också en situation där ett barn föds med hemofili, även om ingen i familjen led av det. I detta fall är en mutation i genen för blodkoagulationsfaktor ansvarig för sjukdomen. Det är dock bara 30 procent. alla personer med hemofili.

De första berättelserna om hemofili uppträder i skrifter från 1: a och 2: e århundradet e.Kr.

Hemofili - tre typer av sjukdomen

• Typ A: den vanligaste formen av sjukdomen. Lider har inte tillräckligt med blodkoagulationsfaktor VIII.
• Typ B: mindre vanligt. I det här fallet finns det en brist på faktor IX. Hemofili av typ A och B drabbar främst män.
• Typ C: Det finns en brist på blodkoagulationsfaktor XI här. Denna typ av hemofili drabbar främst Ashkenazi-judar - både kvinnor och män

Alla tre formerna av sjukdomen har samma förlopp, men måste behandlas olika på grund av bristen hos de olika koagulationsfaktorerna.

Hemofili - sjukdomens tre ansikten

Det finns tre typer av hemofili: mild, måttlig och svår. Sjukdomens form beror på nivån av koagulationsfaktorn. Hos en frisk person varierar nivån av faktor VIII eller IX från 50 till 150 procent.

• Mild form av hemofili - i det här fallet varierar nivån från 5 till 30%. normal koagulationsfaktoraktivitet. Dessa människor kan uppleva långvarig blödning efter operationen eller som ett resultat av allvarlig skada. Men med denna form av hemofili kan allvarlig blödning aldrig inträffa, eller det kan bli ovanligt. Blödning sker endast som ett resultat av skador.
• Måttlig form av hemofili är 1-5 procent. normal koagulationsfaktoraktivitet. I det här fallet är patientens liv mer komplicerat. Långvarig blödning kan uppstå efter operation eller allvarlig skada. Blödning kan också inträffa under enkel tandkirurgi. Blödning sker vanligtvis en gång i månaden. Men de visas sällan utan någon uppenbar anledning.
• Allvarlig form av hemofili - det här är 1 procent. normal koagulationsfaktoraktivitet. I detta fall uppstår frekvent blödning i leder och muskler. Knä-, fotleds- och armbågsfogar är särskilt utsatta. Blödning kan inträffa utan någon uppenbar anledning och kan förekomma en eller två gånger i veckan.

Hemofili - behandling

Det finns effektiv behandling för hemofili. Patienterna bör ständigt få blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men behandlingen är mest effektiv när doseringen påbörjas innan den första blödningen inträffar, vilket är tidig barndom. Sådan profylax kan inte bara rädda från funktionshinder utan också ge en chans att få utbildning, självständigt liv och fullt oberoende. Dessutom, när ett barn växer upp och lär sig att leva med sin sjukdom, är det acceptabelt att administrera en koagulationsfaktor på begäran, dvs. när en stroke beror på. Detta kan göras eftersom det förskuggas av dess karakteristiska symptom.

Idag har behandling av hemofili blivit enklare med rekombinanta koncentrat. Som ett resultat av att förstå generens struktur har det visat sig att det är möjligt att producera en koagulationsfaktor inte från humant blod utan från odlingen av lämpliga celler genom att införa en lämplig gen i dem. Dessa är djurceller som börjar producera det protein som behövs efter att genen har introducerats. Sedan början av 1990-talet har sådana rekombinanta koncentrat ersatt plasmaderiverade läkemedel. Forskare har tvingats arbeta med rekombinanta koncentrat av sjukdomar i början av 1980-talet: HIV och hepatit C-virus. Blodgivare har inte studerats, och alltså - infektioner i hemofili började spridas snabbt.

Rekommenderad artikel:

Hemofili - rehabilitering. Träning för personer med hemofili

Hemofili - situationen i Polen

Världshälsoorganisationen (WHO) och World Federation of Hemophiliacs har upprättat en terapeutisk standard för enheterna av blodkoagulationsfaktor som ska administreras regelbundet. Som ett resultat skiljer sig de sjukas liv inte mycket från friska människors liv. Patienter i Polen får dock drygt hälften av denna norm. Varför? Eftersom läkare har en begränsad koagulationsfaktor till sitt förfogande måste de använda mycket sparsamma behandlingar för att säkerställa att det finns tillräckligt för alla. Detta innebär att patienter är dömda till underbehandling. Obehandlad, för det finns inget annat sätt att behandla hemofili. Blodkoagulationsfaktor kan inte ersättas med någon annan specificitet.

Därför är levnadsstandarden för personer med hemofili i vårt land helt beroende av pengar. Officiella uppgifter visar att över 2000 personer lider av hemofili i Polen. människor (det verkliga antalet sjuka personer kan överstiga 3,5 tusen). Eftersom det är en medfödd sjukdom manifesterar den sig i barndomen. Förebyggande administrering av en koagulationsfaktor till ett barn som väger 20 kg kostar 4 800 PLN per månad. Det är för mycket - säger de tjänstemän som beslutar om fördelningen av medel. Och de argumenterar: att endast använda on-demand-terapi, dvs. när en stroke redan har inträffat, t.ex. i en led, spenderas endast 1600 PLN. Men denna "behandling" - även om det är billigare - slutar bara blöda, inte förhindrar det. Därför uppstår ofta allvarliga organskador, och detta kräver en lång och specialbehandling. Varför beaktas inte dyra sjukhusvistelser, konstgjorda leder och slutligen vård- och handikappförmåner? De mentala kostnaderna för patienten och hans familj uppskattas inte heller.

Hemofili - Ordlista

Hemofili A - den orsakas av en mutation i Xq28-locus, vilket orsakar en brist på blodkoagulationsfaktor VIII (antemolytisk faktor).

Hemofili B - mutation i Xq27.1-q27.2 locus, brist på blodkoagulationsfaktor IX (julfaktor).

Vaskulär port - permanent subkutan tillgång till venösa blodkärl.Den består av en kammare med ett silikonmembran och en ansluten kateter som slutar i vena cava nära dess utgång till höger atrium. Hamnkammaren ligger oftast i den subklaviska regionen. Genom att sätta in i portkammaren med en speciell nål nås de centrala venösa kärlen, genom vilka både infusioner och blodsugning är möjliga. Silikonmembranet kan punkteras mer än 2000 gånger. En korrekt etablerad och driven hamn kan användas i flera år.

Hämmare - antikroppar (proteiner) tillverkade av människokroppen för att bekämpa det de tycker är "främmande". En person med hemofili kan utveckla en hämmare som bekämpar den faktor som införs i kroppen. Om hämmarna är mycket aktiva kan den vanliga dosen av medlet bli ineffektiv. Hämmare är inte så vanliga. De förekommer oftast hos personer med svår hemofili. Innan operation eller större tandkirurgi bör läkare kontrollera att den person som vill genomgå ingreppet inte har en koagulationsfaktorhämmare. Speciella läkemedel används för att behandla blödning hos patienter med en koagulationsfaktorhämmare. blodproppar - en naturlig, fysiologisk process som förhindrar blodförlust på grund av skador på blodkärlen. Kärnan i blodkoagulering är passagen av fibrinogen löst i plasma i koagellagret (fibrin) under påverkan av trombin. Blodkoagulering är en av kroppens försvarsmekanismer när vävnaden bryts.

Blodkoagulationsfaktor - en grupp ämnen (huvudsakligen proteiner och polypeptider) som finns i plasma, som ansvarar för blodkoagulationsprocessen. Tolv av dem är märkta med romerska siffror, t.ex. faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalciumjoner. De andra, som upptäcktes senare, har ingen numrering. Varje proteinkoagulationsfaktor (med undantag av i-fibrinogen) aktiveras genom en enzymatisk reaktion som involverar en tidigare aktiverad faktor (kaskadprocess).

Rekombinant läkemedel - härrörande från genteknik.

Plasmaläkemedel - tillverkat av humant blod.

Hemofili. Fakta och myter

• Myt 1 Om en person med hemofili skadar sig själv, kommer han att blöda till döds

Hos personer med hemofili koagulerar inte blod ordentligt och därför förlängs blödningen. Men med rätt behandling kan vi enkelt kontrollera blödningen. I allmänhet upplever personer med hemofili inre blödningar. Det kan dock inte sägas att en person med hemofili blöder snabbare. Ibland tar det lite längre tid att stoppa blödningar. Små snitt kräver ibland tryck vid skärningen, och detta löser i allmänhet problemet helt.

• Myt 2 Personer med hemofili kan inte spela sport

Personer med hemofili vet att genom att stärka sina muskler och leder skyddar de dem mot blödning. Naturligtvis bör sporter som innebär mycket allvarliga skador undvikas. Dessa är de så kallade kontakta sport. Människor med hemofili måste lära sig att leva med sin sjukdom och upptäcka vad som är fördelaktigt för dem. De kan dock - och borde - delta i sporter som gynnar deras hälsa och håller dem i form.

• Myt 3 Barn med hemofili måste gå i specialskolor

Detta är en av de mest skadliga myterna, eftersom barn med hemofili utvecklas som sina kamrater och bör behandlas på samma sätt.

• Myt 4 Barn med hemofili ska alltid bära hjälmar och dynor

Detta är absolut inte sant. Varje barn, oavsett om det har hemofili eller inte, ska använda skydd och hjälm när de spelar som riskerar skada, till exempel cykling eller inlines. Skidåkare måste också bära hjälm.

• Myt 5 Hemofili är smittsam

Det finns ingen grund för att acceptera en sådan uppfattning. Hemofili är en genetisk, ärftlig sjukdom. Men cirka 30 procent. förekomsten av hemofili är förknippad med en genmutation och beror inte på den så kallade familjehistoria.

Rekommenderad artikel:

BLODSJUKDOMAR: anemi, polycytemi, leukemi, hemofili