definition
Steinerts sjukdom, även kallad "myotonisk dystrofi", är en ärftlig sjukdom. Det orsakar progressiv muskeldegeneration, så denna patologi tillhör familjen av muskeldystrofi-sjukdomar. Sjukdomens svårighetsgrad är varierande, från minimal obehag till svår funktionshinder och kan förekomma hos nyfödda och vuxna. Steinerts sjukdom påverkar alla muskler i kroppen, inklusive andningsorganen, hjärt-kärlsystemet, ögon, nervsystemet, ryggmärgen, artärerna och det endokrina systemet som ansvarar för utsöndring av hormoner. Symtomen kommer att vara mycket olika beroende på graden av sjukdomens engagemang.
symptom
Symtomen på myotonisk dystrofi är:
- muskelsvaghet;
- muskelatrofi;
- en hypotoni eller låg muskelton.
Beroende på formulär kan de kopplas till:
- en bilateral grå starr;
- en skallighet;
- hjärtabnormaliteter, inklusive ledningsstörningar;
- andningsstörningar;
- sömnstörningar;
- mer eller mindre intensiv mental retardering.
diagnos
I misstänkta fall av Steinerts sjukdom kan en analys av ett blodprov bestämma diagnosen. På grund av diagnosens starka inverkan på individens och familjens liv, inklusive barn och syskon som kan drabbas, bör emellertid en genetisk studie göras. Steinerts sjukdom är en genetiskt överförbar sjukdom av den dominerande typen, det vill säga ett barn som har en drabbad förälder har också 50% risk att drabbas. Prenatal diagnos kan göras genom en biopsi. En genetisk diagnos av preimplantation kan också göras med detektering av genetiska avvikelser hos embryon som tänks efter in vitro-befruktning.
behandling
Steinerts sjukdom är inte härdbar, men patienten måste övervakas regelbundet med muskel-, andnings-, hjärt- och endokrinövervakning.
-dehydrogenaza-mleczanowa---normy.jpg)
