Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar progressiv och irreversibel muskelsvinn (atrofi). Det är en könsbunden sjukdom - den är främst aktiverad hos pojkar. Vilka är orsakerna och symtomen på Duchennes dystrofi? Är Duchennes sjukdom härdbar? Hur är rehabilitering i Duchennes dystrofi?
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som är en av de vanligaste och snabbast utvecklande neuromuskulära störningarna i barndomen. Det drabbar en av tre tusen pojkar.
Duchennes dystrofi: orsaker
Orsaken till denna dystrofi är en genetisk defekt, nämligen olika mutationer i DMD-genen, som ansvarar för kodning av ett protein (dystrofin) som hjälper till att bibehålla den normala strukturen hos muskelceller. Som ett resultat av denna genetiska avvikelse berövas musklerna dystrofin, vilket resulterar i deras atrofi och pares, vilket gradvis orsakar fler och fler svårigheter att gå och allmän rörelse.
Den defekta genen ärvs bara från mamman som bär den.
Duchennes dystrofi: symtom
Det första symptomet på sjukdomen är den sena början av att lära sig gå (omkring 18 månaders ålder). Då kan du se förstorade vadmuskler, eller pseudohypertrofi, som lätt misstas för starka muskler, och ofta rullar över när du försöker ta de första stegen.
Betydande muskelsvaghet uppträder runt 2-3. år för den sjuka pojken och täcker musklerna i torso, ben och armar. Senare är en andliknande gång karakteristisk. Pojken kan också ha en tendens till tå, vilket innebär att skjuta magen framåt och hållning med en främre krökning av ryggraden, den så kallade Lordos.
En patient med Duchennes dystrofi har svårt att komma upp från golvet på egen hand - han måste använda armarna för att räta ut benen, vilket är känt som ett Gowers-symptom. Dessa symtom uppträder under de första till tre åren av pojkens liv och fortsätter att utvecklas tills pojken når 12 års ålder. Då måste han använda rullstol.
Dessutom är hjärtvävnad skadad, vilket resulterar i kardiomyopati.
Endast vissa pojkar med DMD har intellektuella och inlärningssvårigheter. Dessa svårigheter är sannolikt relaterade till omläggningen av dystrofin i hjärnan.
Läs också: Muskeldystrofi - typer av muskeldystrofi och deras symtom Myoton dystrofi (Steinerts sjukdom) Myoklonus (ofrivilliga rörelser): orsaker, symtom, behandlingDuchennes dystrofi: diagnos
En första diagnos kan ställas på grundval av en fysisk undersökning. Vid tveksamhet utförs speciella tester: elektromyografi eller nervledningstest. Syftet med testerna är att mäta musklernas elektriska aktivitet och stimulera nerverna att ta reda på om problemet är i musklerna eller nerverna.
DNA-test utförs för den slutliga diagnosen, som i de flesta fall ger information om den genetiska abnormitet som är ansvarig för DMD.
När DNA-testerna är ofullständiga utförs vanligtvis en muskelbiopsi (en liten del av muskelvävnad tas för att kontrollera proteindystrofinet). Om protein saknas är orsaken till muskelsvinnande Duchennes sjukdom.
Duchennes dystrofi: behandling
Det finns inget botemedel mot DMD. I vissa fall (t.ex. när kontraktur förekommer i fotlederna) kan ett kirurgiskt ingrepp utföras, t.ex. stabilisering av leden eller balansering av motsatta muskler för att förbättra patienten.
I det avancerade stadiet av sjukdomen, när rörelsebegränsningen känns i anklens leder, kan tandreglage användas på natten. Fotledsspåren hjälper till att hålla leden i sitt normala läge och förhindra kontrakturer.
Vid hjärtproblem kan en pacemaker implanteras eller antiarytmiska läkemedel användas.
Duchennes dystrofi: rehabilitering
Oavsett sjukdomens svårighetsgrad krävs rehabilitering för att förhindra ytterligare muskelsvinn. Rehabilitering i Duchennes dystrofi består av aktiva och passiva övningar.
Passiva övningar bör inledas så tidigt som möjligt. En uppsättning övningar för att förhindra muskelsammandragning bör utvecklas av en sjukgymnast. Dessa övningar ska utföras dagligen och kräver deltagande av föräldrar / vårdnadshavare för den sjuka pojken.
Av alla aktiva övningar är simning (helst i en uppvärmd pool) det bästa.
Det kommer att vara användbart för digBecker muskeldystrofi (BMD)
Beckers muskeldystrofi (BMD) är en mildare form av DMD. Symtom på sjukdomen uppträder vanligtvis i tonåren - ofta kan den sjuka inte träna i kroppsövningslektioner. Patienten börjar gå med tveksamma steg, tår på tåna eller skjuta magen framåt. Förloppet för Beckers dystrofi är långsammare och samtidigt svårare att förutsäga än i DMD. Patienten behöver inte alltid en rullstol, eftersom han kan gå på kryckor.
Patienter med Duchennes muskeldystrofi och andra sällsynta sjukdomar behandlas inte ordentligt i Polen
Källa: lifestyle.newseria.pl
