Faktor V Leiden: koagulationsfaktormutation

V Leiden-mutationen är den vanligaste mutationen vid medfödd trombofili. Det har en enorm inverkan, främst på hjärtat och blodkärlen. Det kan också bestämma förloppet av en kvinnas graviditet. Denna mutation detekteras genom genetisk testning. Därefter kan behandling inledas för att skydda patienten från dess effekter.

En faktor V Leiden-mutation ökar risken för trombos, stroke eller hjärtinfarkt. Denna mutation kan också vara en direkt orsak till obstetriska fel, inklusive vanliga missfall. Komplikationer av medfödd trombofili (hyperkoagulerbarhet i blodet) uppstår emellertid oftast när en miljöfaktor är närvarande utöver en genetisk predisposition, dvs. närvaron av faktor V Leiden. Förutom att vara överviktig, stillasittande, röka eller använda hormonell preventivmedel, kan en sådan "icke-genetisk" faktor vara graviditet och puerperium.

Faktor V Leidens mutation - hur påverkar det graviditeten?

Som ett resultat av den ökade aktiviteten hos koagulationsfaktorerna är en gravid kvinnas blod mer viskös och benägen att bilda blodproppar. På detta sätt försöker den förväntade mammans kropp att skydda sig från för mycket blödning under förlossningen. Förekomsten av V Leiden-mutationen kan ytterligare förvärra denna koagulation, vilket ökar risken för trombos hos en gravid kvinna ännu mer. Det hyperkoagulerbara tillståndet kan i sin tur göra det svårt för embryot att implantera i livmodern, få placentan att lossna i förtid och så småningom orsaka spontan missfall. Detta är anledningen till att testning för V Leiden-mutationen erbjuds blivande mödrar. Att veta om att ha en mutation och tillämpa lämplig behandling (baserat på administrering av heparin med låg molekylvikt) har en kvinna en mycket bättre chans att få graviditet.

Faktor V Leiden - hur leder mutation till trombos?

Koagulationsfaktor V-mutationen producerar ett protein som är resistent mot protein C, vilket hämmar blodkoagulering. Som ett resultat störs kroppens balans (hemostas) och blodet koaguleras snabbare än det borde. Därför anses det vara den främsta orsaken till ökad känslighet för trombos - en sjukdom där venerna, oftast i underbenen, delvis eller helt blockeras av en koagel. Mutationen är ärvt autosomal dominant. Ibland räcker det för ett barn - oavsett kön - att ärva en kopia av den skadade genen från endast en förälder för att symtom på sjukdomen ska uppstå.

Vem ska testa för faktor V Leiden-mutationer

Människor som har haft sin första trombosepisod bakom sig, eller de som utsätts för "icke-genetiska" faktorer vid utveckling av trombos (röka cigaretter, leva en stillasittande livsstil, har genomgått operation som kräver långa perioder av liggande etc.) bör definitivt testas för V Leiden-mutationen. ).

Patienten bör också uppmanas att utföra ett genetiskt test om en familjemedlem har en trombos, stroke eller hjärtinfarkt.

Det är värt att besluta att genomgå undersökningen vid symtom som är typiska för trombos: vi känner smärta från knäna ner, benen är svullna och blåröda och huden på dem är varmare och känsligare för beröring. Alla dessa symtom är en följd av inflammation i lemmarna som drabbas av trombos (oftare en lem) och det ökade trycket i venen orsakad av närvaron av blodpropp.

Faktor V Leiden - hur man diagnostiserar och sedan förhindrar effekterna av en mutation

Sättet att upptäcka en V Leiden-mutation är genom ett genetiskt test. Provet för det är en kindpinne. För närvarande erbjuder många genetiska laboratorier som erbjuder detta test speciella kit, tack vare vilket ett sådant utstryk kan förberedas hemma. Testresultatet ska sedan visas för en specialist på ärftliga sjukdomar, dvs. en genetiker.

När mutationen väl har identifierats kan behandlingen också initieras. Vid medfödd trombofili används antikoagulantia främst för att förhindra utveckling av trombos. Korrekt behandling minskar också risken för stroke och hjärtinfarkt och hjälper den framtida mamman att förbli gravid och föda en frisk baby.

Rekommenderad artikel: